Novotný Jan, Zimovjanová Martina Onkologická klinika VFN a 1. LF UK Novinky v péči o osoby s vrozenou predispozicí k nádorům prsu. Vlastní výsledky činnosti ambulance Novotný Jan, Zimovjanová Martina Onkologická klinika VFN a 1. LF UK Za podpory VZ MSM0021620808

Karcinom prsu Celospolečensky závažné onemocnění Rizikové faktory Vysoká incidence (6500 případů v roce 2007) Stoupající incidence Rizikové faktory Geneticky podmíněná vloha BRCA1/2, CHEK2, STK11, PTEN, ... Kombinace vlivů anamnézy rodinné, osobní, gynekologické a dalších vlivů http://www.koc.cz/pro-lekare

Hereditární karcinom prsu Celoživotní riziko vzniku malignit u nosičů genových alterací Karcinom prsu Karcinom vaječníků BRCA1 57,00% 40,00% BRCA2 49,00% 18,00% CHEK2 37,00% - Nová data mírně nižší než dříve uváděné hodnoty

Hereditární karcinom prsu Vyšetřovací metoda Frekvence vyšetření Věk v době zahájení skríningu UZ prsů 6 měsíců 20 let mamografie 12 měsíců 25 let MRI prsů UZ břicha markery Gyn. vyšetření Okultní krvácení Kolonoskopie 24 měsíců 40-45 let Kožní

Hereditární karcinom prsu Pravděpodobnost dožití se 70 let u nosiček alterací BRCA1/2 genů v závislosti na preventivní strategii BRCA1 BRCA2 Žádná intervence 53,00% 71,00% Screening 59,00% 75,00% Profylaktická adnexektomie 68,00% 77,00% Profylaktická mastektomie a screening 64,00% 78,00% Profylaktická mastektomie a screening a adnexektomie 82,00%

Činnost specializované poradny při Onkologické klinice VFN Základní charakteristika studovaného souboru. No. testovaných osob No. testovaných rodin No. nosičů alterací BRCA1 1336 156 190 BRCA2 48 67 CHEK2 7 P53 1211 4 ATM 5 Období: 2004 - dosud

Činnost specializované poradny při Onkologické klinice VFN Základní charakteristika nosičů alterací. BRCA1 BRCA2 CHEK2 ATM P53 Celkem 190 67 7 5 4 Muži 22 2 Ženy 178 60 Zdraví nosiči mutací 90 32 6 1 Nemocní s nádory 100 35

Činnost specializované poradny při Onkologické klinice VFN Volby preventivních chirurgických výkonů u zdravých nosiček Profylaktická bilat. AdE + HyE: - 28% žen - medián věku v době operace 38 let - rozmezí: 28 – 52 let Profylaktická bilat. ME: - 8% žen - medián věku v době operace 43 let - průmměr věku v době operace 39 let - rozmezí: 28 – 52 let - žádný karcinom prsu s mediánem sledování 44 měsíců

Činnost specializované poradny při Onkologické klinice VFN Sledováno 118 zdravých žen 9 primárních nádorů prsu 1 karcinom pankreatu 2 karcinomy ovarií 1 maligní melanom 126 žen po léčbě malignit 5 metachronních malignit

Činnost specializované poradny při Onkologické klinice VFN Pacient č. Čas od první návštěvy do dg. (měsíce) První abn. test Stádium dle TNM Histopatologický typ 1 35 MMG I ER-,PR-,HER2-,G3 2 29 UZ prsů 3 19 MRI prsů 4 69 5 54 CA 19-9 6 42 7 ER+,PR+,HER2-,G1 8 14 II ER+,PR+,HER2-,G2 9 13

Činnost specializované poradny při Onkologické klinice VFN alterace 1. Patol. TEST St. Histopatologický typ první nádor – druhý nádor 1 BRCA1 Fyz. vyš. II ER+,PR?,HER2- ER-,PR-,HER2- 2 BRCA2 - ER+,PR?,HER2- ER?,PR?,HER2- 3 I ER+,PR?,HER2+ ER-,PR-,HER2- 4 CA 19-9 IV 5 CA 15-3 III karcinosarkom ER+,PR?,HER2- 6

Činnost specializované poradny při Onkologické klinice VFN Závěr 1. Profylaktická mastektomie není ženami příliš často požadována a není prováděna 2. Profylaktická bilat. AdE+HyE významně snižuje riziko vzniku malignit 3. Screening je velmi účinný v odhalování prvotních nádorů prsu u zdravých nosiček gen. alterací Netypicky časté primární elevace CA19-9 Vyšší senzitivita MRI prsů oproti dalším metodám

Činnost specializované poradny při Onkologické klinice VFN Závěr 4. Screening není dostatečně účinný při vyhledávání metachronních nádorů prsu 5. Histopatologická klasifikace primárních a metachronních nádorů prsu je velmi odlišná 6. Péče o tyto osoby na specializované ambulanci je zcela nezbytná

Děkuji za pozornost Jan Novotný Onkologická klinika VFN a 1. LF UK U Nemocnice 2, Praha 2, 128 08 onkologie@seznam.cz Kontakty ambulance: tel.: 224 966 762, pátek Fakultní poliklinika Karlovo nám. 32 Vchod B, 2. patro, ambulance 2.