VY_32_INOVACE-4-12-BIO -9

Genetika Mutace

Mutace Procesy při kterých se mění kvantita nebo kvalita genůzměny genetické informace Mohou probíhat spontánně, nebo působením mutagenních faktorů (záření, chemikálie)

Typy mutací Genové : Chromozomové zasahují a mění jednotlivé geny, podstata je molekulární ztráta jednoho páru nukleotidu zařazení nadbytečného nukleotidu záměna nukleotidů Chromozomové nemění se geny, ale struktura chromozomů jejich vznik předpokládá zlom chromozomu (deficience, delece, inverze, translokace…)

Typy mutací Genomové : Mění se počet chromozomů v buňce a) Polyplodie : znásobení sady chromozomů b) Aneuplodie : snížení/zvýšení počtu chromozomů 2n + 1 : Trizomie 2n – 1 : Monozomie

Mutace u člověka -mutace na autozomech- Downův syndrom (trizomie 21) Šikmé oči Malá zavalitá postava Zkrácená lebka v předozadním směru Velký jazyk Široká ruka s krátkými prsty, opičí rýha Mentální retardace Sklony k srdečním a metabolickým onemocněním Věk matky nad 30 let = zvýšené riziko

Downův syndrom (trizomie 21)

Patauův syndrom (trizomie 13) Malá hlava Mozek není rozdělen na dvě hemisféry Malé oči, žádné oči, jedno oko Rozštěp rtu a patra Dlaně – opičí rýha Polydaktylie Chodidla ve tvaru houpacího křesla Přežívají max. 2 měsíce

Patauův syndrom (trizomie 13)

Edwardsův syndrom (trizomie 18) Nízká porodní hmotnost Malá, abnormálně tvarovaná hlava Malá čelist a ústa Sevřené pěsti, prsty se překrývají Problém s příjmem potravy Obrácený nos Opožděný růst Srdeční poruchy Přežívají max. 2 měsíce

Edwardsův syndrom (trizomie 18)

Mutace u člověka -mutace na heterochromozomech- Nastávají tehdy, nedojde-li při meióze k rozchodu pohlavních chromozomů do vznikajících gamet (spermie i vajíčka bez pohlavních chromozomů, nebo s chromozomem navíc)

Turnerův syndrom X0 = ženy - 45 chromozomů Porucha růstu Poruchy zraku a sluchu Poruchy pigmentace pokožky Neplodnost (zakrnělé pohlavní orgány) Postava chlapeckého typu V některých případech mentální retardace

Turnerův syndrom

Klinefelterův syndrom XXY = muži – 47 chromozomů Vyšší postava Nevýrazné sekundární pohlavní znaky Zvětšená prsa Poruchy plodnosti Nízká hladina testosteronu Může být snížená duševní schopnost

Klinefelterův syndrom

Superfemale Supermale XXX = ženy – 47 chromozomů Mírná retardace Omezená plodnost Znaky se mohou, ale nemusí projevit Supermale XYY = muži – 47 chromozomů Vyšší postava Snížená plodnost Vzácně mentální retardace

Zdroje Literatura: ROSYPAL, Stanislav. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, 797 s. ISBN 80-718-3268-5. ODSTRČIL, Jaroslav. Biologie: [pro střední zdravotnické školy]. Vyd. 3., nezměn. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1998, 96 s. ISBN 80-701-3258-2. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie: pro gymnázia. 4. rozšířené vydání. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2000. ISBN 80-7182-107-1.

Elektronické zdroje: SAILKO, Istituto di anatomia patologica, museo, campioni 25 sindrome di down.JPG. In: Wikimedia Commons [online]. 2013 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Istituto_di_anatomia_patologica,_museo,_campioni_25_sindrome_di_down.JPG JOAKIM9987, Downs syndrome.jpg. In: Wikimedia Commons [online]. 2013 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Downs_syndrome.jpg BOBJGALINDO, Overlapping fingers.JPG. In: Wikimedia Commons [online]. 2010 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Overlapping_fingers.JPG

CHAN, et, la, Patauface.PNG. In: Wikimedia Commons [online]. 2007 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Patauface.PNG CHAN, et, la, Patauhand.PNG. In: Wikimedia Commons [online]. 2007 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Patauhand.PNG NILSSEN, Johannes, Neck Turner.JPG. In: Wikimedia Commons [online]. 2007 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Neck_Turner.JPG LALA, Klinefelter's syndrome.jpg. In: Wikimedia Commons [online]. 2013 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Klinefelter%27s_syndrome.jpg

GIN, Malcolm, Bodymorphproj mkg modA001 20070407 posA06. jpg GIN, Malcolm, Bodymorphproj mkg modA001 20070407 posA06.jpg. In: Wikimedia Commons [online]. 2007 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070407_posA06.jpg CDL69, Klinefelter01.jpg. In: Wikimedia Commons [online]. 2012 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Klinefelter01.jpg AMOROS, Serra, Trisomia 18.jpg. In: Wikimedia Commons [online]. 2010 [cit. 2013-10-28]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Trisomia_18.jpg