Chemická štruktúra DNA a RNA, podstata genetického kódu ZÁKLADNÉ TAJOMSTVÁ ŽIVOTA SÚ UKRYTÉ VO VOĽNÝM OKOM NEVIDITEĽNÝCH ŠTRUKTÚRACH MOLEKÚL, Z KTORÝCH SA SKLADAJÚ NAŠE BUNKY A CELÉ NAŠE TELO. GENIALITA CELÉHO SYSTÉMU MOLEKÚL JE V TOM, ŽE VÄČŠINA ŽIVOTNÝCH PROCESOV JE VYKONÁVANÁ ALEBO RIADENÁ BIELKOVINAMI. VLASTNOSTI BIELKOVÍN ZÁVISIA OD PORADIA AMINOKYSELÍN, Z KTORÝCH SA SKALDAJÚ. TOTO PORADIE JE ULOŽENÉ V ŠTRUKTÚRE MOLEKULY DNA. V NEJ SÚ ZAKÓDOVANÉ AJ INFORMÁCIE PRE VŠETKY MOLEKULY, KTORÉ NIELEN ZABEZPEČUJÚ POUŽÍVANIE, ALE AJ OCHRANU TEJTO INFORMÁCIE A JEJ SPRÁVNE ODOVZDÁVANIE DO DCÉRSKYCH BUNIEK. Syntéza nukleovej kyseliny je (z chemických dôvodov) možná len tak, že sa nové nukleotidy pripájajú k (voľnému) tretiemu uhlíku pentózy. Reťazec novo syntetizovanej nukleovej kyseliny teda narastá len v smere 3´  5´. fosfodiesterová väzba Nukleové kyseliny sú syntetizované v dvoch prípadoch: 1) Transkripcia („kopírovanie“) génu, pri ktorom vzniká molekula RNA – sa v jadre uskutočňuje vždy, keď je v bunke potrebná určitá bielkovina (viď C4) 2) Replikácia (zdvojenie) DNA – v bunkách sa uskutočňuje raz za život bunky – v S-fáze bunkového cyklu, aby mali dcérske bunky presne rovnaké množstvo genetickej informácie, teda aby boli geneticky úplne zhodné (identické). Replikácia DNA je veľmi dôkladne riadený a kontrolovaný proces, pri ktorom spolupracuje viacero enzýmov a pomocných bielkovín. V ľudských bunkách trvá 10 až 12 hodín. Zmeny v kvantite a kvalite DNA sa kontrolujú tri krát – pred, počas a po skončení replikácie. Dôvodom je, že neopravené zmeny (mutácie), ale najmä ich hromadenie, sú vysokým rizikom, pre premenu bunky normálnej na nezávislú (tzv. malígne transformovanú), čím začína karcinognéza. Ak sa oprava nepodarí, navodí sa zánik bunky, tzv. apoptóza. Princíp replikácie je v tom, že sa reťazce od seba oddelia a ku každému z pôvodných (materských) reťazcov sa dosyntetizuje reťazec nový (dcérsky). Tento spôsob, založený na komplementarite dusíkových báz v protibežných reťazcoch, zaručuje, že budú dve nové molekuly DNA vzájomne rovnaké (identické). Toto je semikonzervatívna replikácia DNA. Keďže sa môže nové vlákno DNA syntetizovať len v smere 5´ 3´, prebieha syntéza vlákien DNA rôzne. K vláknu s orientáciou 3´ 5´ (vedúce) je dosyntetizovávané komplementárne vlákno kontinuálne (plynulo). Naopak, vlákno s orientáciou 5´ 3´ (zaostávajúce) je dopĺňané po častiach (tzv. Okazakiho fragmentoch). Ďalším dôsledkom toho, že sa môže nový reťazec nukleovej kyseliny syntetizovať len v smere 5´ 3´ je využívanie genetického kódu. Genetický kód je spôsob záznamu genetickej informácie. Je uložená v samotnej štruktúre DNA a mRNA – v poradí dusíkových báz nukleotidov, z ktorých sa skladajú. Jeho úlohou je zabezpečiť správne poradie aminokyselín v syntéze bielkoviny. Najmenšou čiastkou („písmeno“) = je dusíková báza (nukleotid). Najkratšou jednotku („slovo“) sú tri za sebou idúce bázy určujúce zaradenie jednej aminokyseliny do bielkoviny = triplet (kodón). Uceleným výrokom („veta“) je jeden gén.   Genetický kód je univerzálny, tripletový, neprekrývajúci sa a degenerovaný. Degenerácia genetického kódu znamená, že sa na kódovanie 20 proteogénnych aminokyselín používa 61 tripletov (tri z celkovo 64 sú tzv. stop triplety – viď C4). V skutočnosti ide skôr o ochranu pred mutáciami, pretože najdôležitejšie aminokyseliny majú aj najväčší počet variantov tripletov, ktoré ich kódujú: Deoxyribonukleovú kyselinu (DNA) objavil (1869) Friedrich Miescher. Nazval ju nukleín. Phoebus A. T. Levene (1896 – 1905) študoval vlastnosti nukleových kyselín a zistil, že ich monomérom je nukleotid. Nukleové kyseliny sú makromolekuly zložené z nukleotidov. Nukleotid sa skladá z troch rôznych molekúl – dusíkovej bázy, pentózy (5-uhlíkového cukru) a zo zvyšku H3PO4 ( trihydrogénfosforečnej kyseliny). Dusíkové bázy sú dvoch typov – puríny a pyrimidíny. V DNA sa nachádzajú adenín, tymín, cytozín a guanín. V RNA sa nachádzajú adenín, uracil, cytozín a guanín. Pentózy v nukleových kyselinách sú deoxyribóza (v DNA) a ribóza (v RNA). Na prvý uhlík pentózy sa viaže dusíková báza. Na druhom uhlíku je skupina OH (v ribóze) alebo H (v deoxyribóze). Tretí (3´) a piaty (5´) uhlík sú určené na vznik fosfodiesterovej väzby, ktorá nukleotidy spája. Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je tvorená dvomi protibežnými (antiparalelnými) reťazcami. Jeden z nich (tzv. vedúce vlákno alebo templátový reťazec) má orientáciu 3´  5´. Druhý reťazec (zaostávajúci, kódujúci) je opačne orientovaný = 5´  3´. Reťazce sú navzájom spojené vodíkovými mostíkmi, medzi komplementárnmi (doplnkovými) dusíkovými bázami – medzi A a T sú dve a medzi C a G sú tri mostíky. Molekula DNA má tvar pravotočivej závitnice (-helix), ktorý vytvára menšie a väčšie žliabky (tzv. B-forma DNA). „materská“ molekula DNA dcérske reťazce materské reťazce v RNA = D ribóza v DNA = 2 deoxy D ribóza guanín cytozín cukor adenín tymín cukor Degenerácia genetického kódu Počet variantov tripletov Celkový počet tripletov aminokyseliny Celkový počet tripletov pre aminokyseliny Počet stop tripletov Celkový počet tripletov v genetickom kóde