Studium lidského genomu

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Dědičnost, proměnlivost, vědci, výzkum
Advertisements

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:
GENETIKA NUKLEOVÉ KYSELINY DNA, RNA
Studium lidského genomu
Co je to genetika a proč je důležitá?
NUKLEOVÉ KYSELINY Základ života.
Polymorfismy DNA a jejich využití ve forenzní genetice
Imunologické, mikrosatelity, SSCP, SINE
Opakování 1. K čemu slouží DNA? 2. Kde jsou umístěny chromozomy?
KVÍZ Tajomství života: DNA Tatiana Aghová CZ.1.07/2.3.00/ Věda všemi smysly.
Projekt HUGO – milníky - I
Vysokorozlišovací detekce mutací a polymorfismů na základě DNA denaturační analýzy s použitím kapilárního sekvenátoru M. Minárik, L. Fantová, R. Chudoba.
Genetika.
Nukleové kyseliny NA = nucleic acid Reprodukce organismů
(genové mutace, otcovství, příbuznost orgánů při transplantacích) RNA
ZÁKULISÍ OBJEVU DNA Andrea Kovácsová.
Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny (NA) jsou makromolekulární látky a spolu s bílkovinami tvoří nejdůležitější látky v živé hmotě. Funkce: V molekulách.
Genetika.
ŠkolaStřední průmyslová škola Zlín Název projektu, reg. č.Inovace výuky prostřednictvím ICT v SPŠ Zlín, CZ.1.07/1.5.00/ Vzdělávací.
Molekulární základy dědičnosti
Projekt lidského genomu: stručná historie a biologie
Molekulární genetika.
Nukleové kyseliny RNDr. Naďa Kosová.
Sekvenování.
Replikace Kateřina Nováková 6.B 2013/2014.
GENETICKÁ INFORMACE je informace, která je primárně obsažena v nukleotidové sekvenci v nukleotidových sekvencích jsou obsaženy následující informace: o.
Fyziologie reprodukce a základy dědičnosti FSS 2009 zimní semestr D. Brančíková.
EXPRESE GENETICKÉ INFORMACE Transkripce
Nukleové kyseliny Přírodní látky
Vývoj mikrosatelitních markerů (SSR) KBO/125 Jiří Košnar, katedra botaniky PřF JU, 2012 Kurz byl financován z projektu FRVŠ 1904/2012.
DNA diagnostika.
DNA diagnostika II..
„AFLP, amplified fragment length polymorphism“
GENETIKA.
GENETIKA.
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Expresní DNA microarray
Historie a metody genomiky
Praktikum z genetiky rostlin JS Genetické mapování mutace lycopodioformis Arabidopsis thaliana Genetické mapování genu odolnosti k padlí.
Farmakogenetika Cíl Na základě interdisciplinárního integrace znalostí farmakologie a genetiky popsat vliv dědičnosti na odpověď organismu.
Sekvencování DNA stanovení pořadí nukleotidů v molekule DNA (primární struktury)
Struktura lidského genomu Historický úvod Základní poznatky o struktuře lidského genomu (DNA, nukleosomy, chromatinové vlákno) Metodické přístupy Chromosomy.
Biotechnologie, technologie budoucnosti Aleš Eichmeier.
SEKVENOVÁNÍ DNA. Jedna z metod studia genů Využití v aplikovaných oblastech molekulární biologie – např. medicíně při diagnostice genetických chorob.
Genetika člověka – cytogenetické a molekulární metody Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308.
Projekt HAPMAP Popis haplotypů
Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně.
1. 1.Molekulární podstata dědičnosti. Čtyři hlavní skupiny organických molekul v buňkách.
Historie genetiky Autor: Mgr. Jitka Mašková Datum: Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308.
Environmentální aplikace molekulární biologie
Masivně paralelní sekvenování
Genetický kód – replikace
NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
VY_32_INOVACE_19_28_Genetika
„Next-Gen“ Sequencing
Metagenomika Úvod Petra Vídeňská, Ph.D..
Ivana Eštočinová, Pavla Fabulová, Markéta Formánková
Dominika verešová Kateřina Sapáková
Molekulární základ dědičnosti
AUTOR: Ing. Helena Zapletalová
1. Regulace genové exprese:
Molekulární základy genetiky
VY_32_INOVACE_PŘČL.15 Autor: Mgr. Jitka Žejdlíková
NUKLEOVÉ KYSELINY Dusíkaté báze Cukry Fosfát guanin adenin tymin
URČENÍ BAKTÉRIE RODU BORRELIA POMOCÍ DNA SEKVENACE
Genetika.
Genetika.
MiRNA
Zdvojování genetické paměti - Replikace DNA
Transkript prezentace:

Studium lidského genomu M. Jurajda

Historie studia DNA 1869 DNA poprvé izolována (Friedrich Miescher) 1919 Phoebus Levene určil složení DNA (báze, cukr, fosfátová skupina) 1928, Frederick Griffith přenesl znak mezi bakteriemi Avery–MacLeod–McCarty experiment (1944) - DNA Hershey-Chase experiment (1953)- přenos genetické informace z bakteriofága do bakterie pomocí DNA James D. Watson and Francis Crick (1953) dvoušroubovice, rentgenová difrakce 1958 semikonzervativní duplikace DNA (Meselson–Stahl experiment)

Historie genetiky Gregor Mendel (1865) 1910 Morgan dědičná informace se přenáší chromozomy, linkage Archibald Garrod "one gene, one enzyme" hypothesis, Inborn Errors of Metabolism (1923) Nirenberg and Leder experiment (1963) genetický kód - triplety 1977 Sanger sekvenování 1983 Kary Banks Mullis PCR

Mendelian Inheritance in Man (MIM) 1966 Victor A. McKusick 1987 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Human genome project HGP - počátky v polovině 80. let National Human Genome Research Institute při NIH Celera Genomics soukromá společnost (Craig Venter)

Sekvenace DNA Sangerova metoda Primární sekvenace Resequencing

Prvotní sekvenace Při sekvenaci dosud neznámých úseků DNA se uplatňují dva přístupy Primer walking Shotgun sequencing

Shotgun sequencing DNA se rozdělí náhodně na fragmenty, které lze sekvenovat (800bp). Fragmenty se osekvenují a potom se pomocí počítače rekonstruuje původní sekvence. Strand Sequence Original XXXAGCATGCTGCAGTCATGCTTAGGCTAXXXX First shotgun sequence XXXAGCATGCTGCAGTCATGCTXXXXXXXXXXX XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXTAGGCTAXXXX Second shotgun sequence XXXAGCATGXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX XXXXXXXXXCTGCAGTCATGCTTAGGCTAXXXX Reconstruction

primer walking Dlouhý fragment se sekvenuje jako krátký fragment, čímž získáme sekvenci maximálně prvních 1000bp. Podle zjištěné sekvence navrhneme nový primer a pokračujeme dále. Templát Sekvenované úseky

Technické prostředky Kapilární sekvenátory Superpočítače Softwarové vybavení na „skládání sekvencí“ Nové „high throughput“ techniky

Výsledky 26 června 2000 oznámena znalost hrubé sekvence lidského genomu V dubnu 2003 oznámena kompletní znalost sekvence lidského genomu. (Dva roky před původně plánovaným koncem projektu).

Počet genů v lidském genomu Původní odhady – kolem 40 000 Podle posledních výsledků – kolem 22 000

Další úkoly v sekvenování lidského genomu Popis variability lidského genomu SNP HapMap Human Genome Diversity Project mapuje genetické rozdíly mezi lidskými rasami. Porozumění sekvenci DNA – identifikace genů a regulačních oblastí a objasnění jejich funkce.

Studium genové exprese Semikvantitativní stanovení pomocí arrays následované kvantifikací pomocí real-time PCR technik

Genová exprese Expresní profily tkání během ontogenetického vývoje. Expresní profily zdravých tkání a tkání postižených chorobou (tumory, ischémie, atp.)

Identifikace genových variant podmiňujících multigenní nemoci Asociační studie Whole genome scan