Charcot-Marie-Tooth v dětském věku Jana Haberlová Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol

Charcot-Marie-Tooth (CMT) Velmi rozmanitá skupina nemocí, s variabilním začátkem, průběhem, typem dědičnosti.

První příznaky CMT První příznaky se u většiny CMT typů objevují v dětském věku. CMT 1A v první dekádě věku – typicky v předškolním věku (4-6 let) – atypický běh, časté zakopávání, pády. CMT 1A časný školní věk/ 12 let věku CMT2A 12 let věku

První příznaky CMT Méně časté formy- DSS/CHM- příznaky již během prvního roku života: hypotonie, opožděný PMV, neschopnost či pozdější ztráta schopnosti samostatné chůze, dechové obtíže (nejčastěji mutace v genech MPZ, PMP22, EGR2). 12 letý chlapec, od narození patrná povšechná svalová slabost. Nikdy samostatně nechodil, mentální vývoj norm., IQ 127. 8 letá dívka, od prvních měsíců věku patrná celková svalová slabost, samostatná chůze od 3.5 let.

Diagnostika CMT Anamneza, objektivní nález, EMG+RV, genetické vyšetření, výjimečně biopsie nervu. I přes nové metody diagnostiky (Haloplex, WES) stále existují dětští pacienti s nejasnou diagnózou; ve FNM 85 dětských pacientů a u 8 není geneticky potvrzena dg CMT.

Diagnostika Diferenciální diagnostika zánětlivých neuropatií – hlavně CIDP kde možnost léčby. Nutná pro predikci (variabilita projevu i v rámci jedné rodiny), genetické poradenství, klinické studie a v budoucnu i pro léčbu.

Nejčastější stesky dětí s CMT Poruchy chůze a běhu - léčba rhb + ortotika, korekční operace – včasné načasování operace. Nestabilita kotníků, zvýšená únava a snížená vytrvalost DKK- ortotika, režimová opatření. Křeče/bolesti DKK- doplňky stravy, režimová opatření. Zvýšená únava při delším psaní a třes HKK- režimová opatření. Skolioza- rhb, ortotika, operační korekce.

Vzácnější ale závažné příznaky v dětství Neschopnost či ztráta schopnosti samostatné chůze (CMT2A; CHM, DSS). Nutnost dechové podpory – DSS/CHM, domácí plicní ventilace. Od 2.dekády věku mechanický vozík, v 17 letech nutnost dechové podpory. CHM- 25 let

15 let CMT na KDN FNM Mezioborová spolupráce Genetika – prof.Seeman Pavel Ph.D. Ortopedie – MUDr.Smetana Pavel Rehabilitace – doc. Kobesová Alena Ph.D. Neurologie – MUDr.Mazanec Radim Ph.D.

15 let CMT Zlepšení diagnostiky - dáno novými genetickými metodami (známo více jak 80 kauzálních genů). Nárůst informací o patogenezi nemoci. Validace škál hodnocení: 2009- CMTNS → 2011 CMTNS2 (CMT 1A); 2012 – CMTPedS (CMT 1A). Klinické studie: klinická studie léčby vit C- i na dětských pacientech (1 rok, 30mg/kg/den; 80dětí); 2.f.klinické studie léčby L-Serin u HSN1; klinická studie biomarkerů.

Kauzální léčba stále není možná. X Rehabilitace, ortotika, operační korekce.

Budoucnost Nutnost ventilačních týmů pro dětský věk – Dech života o.s.. Zřízení celorepublikového registru pro CMT pacienty s návazností na mezinárodní CMT registry (sdílení informací, klinické studie, léčba).

Děkuji Vám za pozornost a kolegům za spolupráci.