Tumor ledviny 36letý muž Ondřej Hes
36 letý muž byl vyšetřen pro dysurii 36 letý muž byl vyšetřen pro dysurii. Tumor cca 7 cm v největším průměru. Byla provedena parciální nefrektomie. Nikde nejsou přítomny žádné další nádorové léze (CT scan).
?????????? Otázky, komentáře? Rio Lagartos, Yucatan, Červen 2013 Foto O. Hes Otázky, komentáře?
Immunohistochemické a molekulárně genetické nálezy SDHB negativní AMACR, CD117, CK 7, CK 20, AE1-AE3, CK 8/18-negativní PAX 8, CD10- fokálně pozitivní EMA- pozitivní mutace c.137G>A; p.Arg46Gln v exonu 2 SDHB genu
Courtesy Anthony Gill Royal North Shore Hospital St Leonards, Australia SDHB
Succinate dehydrogenase deficient RCC (SDHB associated RCC)
Většinou mladí dospělí, mírná predominance žen. Germline SDHB mutace - pheochromocytoma/paraganglioma syndrom typ 4. Autosomálně dominantní, PGL1, PGL3, PGL4. Patienti s PHEO/PGL mohou mít „type 2“ GIST. Renální tumory nemají žádnou zvláštní klinickou symptomatologii. Většina případů je pT1 or pT2 (TNM, UICC 2009) bez další progrese. Je však vzácně možné dohledat/zachytit agresivní případy s metastazováním (high-grade differentiation).
High-grade transformace
Zvláštní spojení Clear cell RCC morfologie-SDHB negativní Podivný PRCC (HL PRCC –like)-SDHB negativní, + mutace c.136C>T, p.Arg46* (exon 2) SDHB genu Unclassifiend RCC -SDHB negativní, + mutace c.136C>T, p.Arg46* (exon 2) SDHB genu
Differenciální diagnóza Renální onkocytom Chromofobní RCC SDHB immuno Genetická analýza SDHB
Děkuji za pozornost NP Kruger, JAR, Říjen 2013, foto O. Hes