Mutace Karel Mach

Mutace Přesná replikace genetického materiálu (tato důležitá vlastnost není absolutní) – to že není absolutní, je jedním ze zdrojů genetické proměnlivosti. rozliš. kombinov. Týká se samotné genetické informace!!!!!! Rentgenové a radioaktivní záření může vyvolat především gametické mutace (zejména při některých vyšetřeních) UV záření…somatické mutace

Mutace Náhlé změny genetického materiálu, přispívají ke genetické variabilitě Změna je neusměrněná (velikost, účinek?) Příčina – mutagenní faktory (mutageny) Mutagenní faktory – fyzikální, chemické, biologické, atd.

Fyzikální mutagenní faktory Teplota (tepelné šoky) …nižší organismy ionizující záření ionizující záření rentgenové radioaktivní záření (gama paprsky, rostliny)  Zásahová teorie  přirozená radiace;  civilní radiace (medicínská)  Zasažení konkrétního chromozomu či genu neionizující neionizující ultrafialové paprsky…

Chemické látky Léky – cytostatika, některá antibiotika Látky získané potravou…mykotoxiny Látky používané v chemickém průmyslu a pesticidy Benzen, isekticidy, fungicidy Biologické – mutageny Viry…chromozomální přestavby

Vznik mutací závisí na proniknutí a interakci mutagenní látky s genetickým materiálem buňky (buněk); množství mutací je přímo úměrné dávce mutagenu; teoreticky jedna molekula mutagenu stačí na vyvolání mutace…vyšší účinek od prahové dávky Premutační změny…možnost reparace pomocí reparačních enzymatických systémů

Klasifikace mutací (podle různých kriterií…jednotlivé kategorie) 1.) Mutace spontánní a indukované  a.) spontánní  Působení faktorů normálních životních podmínek  Člověk – 1 gen na gamet ( 4 x )  b.) indukované  Přesně definovaný mutagen a jeho dávka (rostliny, mikroorganismy)-ve šlechtitelství (malé % pozitivní šlechtitelská hodnota)

2.) Genové, chromozomové a genomové A)Genové Přímé a zpětné mutace  a.) přímé A a standardní gen (alela) mutuje zpravidla v recesivní alelu Příklad: králíci C >c d >c ch >c m >c h >c  b.) zpětné Aa10x méně časté

mutagen působí změnu ve stavbě DNA…změna tripletu---> DeleceA-TA-T C-GT-A ztráta T-AG-C G-C Inzerce Včlenění A-TA-TT-A C-GG-CC-G C-G

InverzeA-T T-AA-TC-G Převrácené pořadí jedné či více dvojic N-bází VŠECHNY TYPY GENOVÝCH MUTACÍ MOHOU, ALE NEMUSÍ (GENETICKÝ KÓD JE NADBYTEČNÝ) ZNAMENAT JINOU AMINOKYS. V PEPTIDU - BÍLKOVINĚ

B.)chromozomové mutace (aberace) Postihují strukturu chromozomů; 1% z genomu – ztráta; neslučitelné se životem, v některých případech však významný evoluční faktor. Heterozygotní (výrazně převládá); postihuje 1 chromozom v rámci chromozomového páru Homozygotní – postihuje oba chromozómy Delece - ztráta (zpravidla) koncové části chromozomů Duplikace – zmnožení počtu genů v chromozomu Inverze – změny v posloupnosti rozložení genů A B C D E F A A B C D E F A B C D E F A CB D E F

Translokace  Jed.transl. – fragment chromozomu je přenesen a připojen na jiné místo téhož chromozomu; NEBO na druhý – homologní chromozom  Centrická fůze Jedna z nich je tzv. Robertsonská translokace (skot) 1/29 Zlom v centromeře a následné spojení

Centrická fůze Zlom v centroméře ---> translokace celého ramene chromozomu; u akrocentrických chromozomů se jedná o translokaci celého chromozomu. Zlom v centroméře ---> translokace celého ramene chromozomu; u akrocentrických chromozomů se jedná o translokaci celého chromozomu. Dochází ke ztrátě jedné centromery, včetně přilehlých genů, nositelé-snížení plodnosti Dochází ke ztrátě jedné centromery, včetně přilehlých genů, nositelé-snížení plodnosti

Robertsonská translokace (fůze) Jedna z příčin evolučních změn v čeledi turovití Skot2ntur pižmový Buvol=602n=48 ( a: 12 met…. Zebu 58 akroc. 34 akroc.) Autozomy: akroc.Celkem 58 ramen Vytvoření bariéry sterility pomocí aneuploidie chybí nebo přebývají některé chromozómy ; nevadí při mitóze, klisna n: 32; osel n: 31; mul 2n: 63 neplodný

C.) genomové mutace Početní odchylky od normálního počtu chromozomů (euploidie)  Ca.)polyploidie  Ca.)polyploidie …dojde k rozdělení chromozomu, ale nedojde k rozdělení jádra (mitóza i meióza)…běžné zejména u rostlin; bývá záměrně indukována--->větší hmotnost listů, plodů…celé rostliny  Zmnožení celých chromozomových sad v různých násobcích základní řady…přítomnost dvou a více celých jaderných genomů  Mitotická…nedojde k rozdělení somatické buňky (zmnožení pouze chromozomů)  Meiotická…nedojde k redukci chromozomů – při vzniku pohlavních buněk  Zygotická…není dokončeno dělení buňky zaškrcením plazmatické membrány  Větší semena, větší výnos

Cb.) aneuploidie Cb.) aneuploidie …nepravidelný počet chromozomů v jednotlivých párech (příčinou je nondisjunkce) Downův syndrom u lidí (21, resp. 22 chromozomový pár); jedná se o trisomii Další příklad: Monosomie …Turnerův syndrom Cc.)Haploidie: poloviční počet chromozómů ve všech chromozomových párech…trubci

3.) Mutace gametické a somatické a.) gametické Zárodečné buňky (gamety), jejich prostřednictvím další generace b.) somatické Vznikají po prvním rýhovacím dělení zygoty (případně později) …důsledkem je mozaika – odlišné buněčné linie v rámci jednoho organismu

4.) Mutace vitální a letální; případně neutrální a.) vitální Změna je příznivá (výjímečně) Nesnižuje se (výrazně) životaschopnost a plodnost (adaptabilita) b.) letální Výrazné snížení životaschopnosti, plodnosti,…

Úhyn před dosažením pohlavní dospělosti  Subvitální vice než 50% jedniců (přežívá)  Semiletální méně než 50% jedinců (přežívá)  Letálnítéměř 100% jedinců (uhyne)  ba.) dominantní …AA, Aa; někdy pouze AA…standardní genotyp je aa, případně Aa  bb.) recesivní …aa…standardní genotyp AA (případně Aa)

Děkuji vám za pozornost!