Genetika populací Doc. Ing. Karel Mach, Csc.

Genetika populací Populace = každá větší skupina organismů (rostlin, zvířat,…) stejného původu (rozšířená na určitém území!?)

Mendelova populace Společenství jedinců pohlavně se rozmnožujících, jejichž dědičné založení tvoří genofond Ne všechny organismy se musí rozmnožovat pohlavně (např. samosprašné rostliny)

Genetika populací vychází z: Obecné genetiky Biometriky Vstupují další vědní disciplíny: biotechnologie, kultivace tkáňových kultur, biotechnické metody, atd. Praktickou aplikací genetiky populací je šlechtění rostlin i zvířat

Populace kulturních rostlin a hospodářských zvířat: ODRŮDA; PLEMENO genetika populací kvalitativní znaky kvantitativní vlast. Význam genetiky populací: - šlechtění kulturních odrůd, plemen

Genetika populací se zabývá: Studiem dědičnosti a proměnlivosti kvalitativních znaků Studiem dědičnosti a proměnlivosti kvantitativních vlastností

Kvalitativní znaky (barva květů, tvar listů,rohatost, bezrohost…) Kvantitativní vlastnosti (ukazatele výnosu, užitkovosti,…) 1) Jsou řízeny jedním genem nebo několika geny tzv. velkého účinku (major geny). 1) Jsou řízeny několika geny tj. polygenně a geny tzv. malého účinku (minor geny). 2) Mají diskontinuitní proměnlivost. Tvoří alternativní fenotypy. 2) Proměnlivost je plynulá – kontinuitní odpovídající normálnímu rozdělení. Spojitá, nespojitá. 3) Fenotyp není vůbec nebo jen málo ovlivněn prostředím. 3) Fenotyp je podstatně ovlivněn prostředím.

Kvalitativní znaky lze studovat (zabývat se jimi): Na úrovni genetiky jedince (klasická genetika, mendelismus) Na úrovni genetiky populací

Kvantitativní vlastnosti lze studovat (šetřit): Pouze na úrovni genetiky populací

Genetika populací Populace … Johannsen (1903) Skupina jedinců navzájem se oplodňujících, mezi nimiž jsou v čase a prostoru určité vztahy Souhrn jedinců jednoho druhu na určitém území, do určité míry izolovaných od jiných souborů a jedinců téhož druhu

Genomy a genotypy jedinců jež tvoří populaci se vzájemně liší Efektivní velikost populace – ta část populace, jež dává vznik nové generaci Změny ve složení populace – jsou vyvolány přírodním i umělým výběrem – selekční tlak

Genetická homeostáze Schopnost populace udržovat svoji genetickou rovnováhu V populacích probíhá pozitivní výběr lépe přizpůsobených a negativní výběr hůře přizpůsobených jedinců

Základy genetiky populací kvalitativních znaků Hardyův – Weinbergův zákon genetické rovnováhy v populacích

1) Jeden vlohový pár; shodná genotypová i genová četnost N = D AA + H Aa + R aa 600 = d AA = 180/600 = 0,3; h Aa = ; r aa = d + h + r = 0,3 + 0,5 + 0,2 = 1 d * r = (h/2) ² => 0,3 * 0,2 ≠ (0,5/2)² => 0,06 ≠ 0,0625 H – W rovnováha?!

Vlohová četnost (výchozí generace): p A = d AA + 1/2h Aa = 0,3 + ½*0,5 = 0,55 q a = 0,45 p A + q a = 1 = 0,55 + 0,45

Následující generace p ² + 2pq + q² = (p + q)² = 1 => 0, , ,2025 = 1 p ² * q² = (2pq /2) ² 0,3025 * 0,2025 = ( 0,4950/2)² 0,

Tabulka ♂ p A = 0,55 q a = 0,45 p A = 0,55 p ² AA 0,3025 pq Aa 0,2475 Q a = 0,45 pq Aa 0,2475 q ² aa 0,2025 ♀

Podstata H.-W. rovnováhy - podmínky Panmixie Dostatečně veliká populace Stejná životaschopnost všech genotypů Stejná životaschopnost a oplozovací schopnost všech pohlavních buněk

V rámci jedné generace Z genotypové četnosti zjišťujeme četnost genovou (ne naopak) AAAaaa 0,25 0,5 0,25 p = 0,5 0,5 0 0,5 q = 0,5 Z genové četnosti výchozí – prvé generace lze určit genotypovou četnost generace následující

Rovnováha genová (vlohová) předchází rovnováze genotypové

H. – W. rovnováha ve sledu generací se relativní četnost (frekvence) genová i genotypová nemění po jedné generaci náhodného připařování se populace zpravidla dostane do genetické rovnováhy

Úplná dominance N = D + H + R A- aa N = 400 = r(q ²) = 5/400 = 0,0125 (1,25%) ze 400 jedinců! q = (r + 1/h); q = √q² = √0,0125 = 0,112 (11,2%) z 800 alel tj. 90 alel

p = 1 – q = 1 – 0,112 = 0,888 2pq = 2 * 0,888 * 0,112 = 0,1989 (19,89%) ze 400 jedinců AA = 315p² = 78,86% Aa = 80 2pq = 19,89% aa = 5 q ² = 1,25% Jiný postup: (400 jedinců = 800 alel) 11,2% z 800 = 89,6 ≈ 90 alel a 2N = „aa“ … 10 alel; na Aa zbývá 80

Příklad narušení genetické rovnováhy selekcí (migrací) d AA + h Aa + r aa = 0,25 + 0,5 + 0,25 p A = 0,5; q a = 0,5 d * r = (h/2)² => 0,25 * 0,25 = (0,5/2)² => 0,0625 Jestliže s r = 1 => d + h + r = 0,33 + 0,67 + 0,0 p A = d + h/2 = 0,33 + ½ 0,67 = 0,665 q a = 0,335

p² + 2pq + q² = 0, , , p² * q² = (2pq/2) = 0, Genetická rovnováha byla narušena vyřazením (zde všech) homozygotů recesivních

Po jedné generaci náhodného připařování se genetická rovnováha populace obnoví. Rovnovážný stav vloh (A, a) předchází rovnovážnému stavu genotypů: p A = p² + 2pq/2 = √p² = 0, ,445/2 = √0,442 = 0,665 Stejně q a

Selekce d (AA) + h (Aa) + r (aa) 1 - sq²(r) … aa; s = 0 – 1; s = 1 a) q 0 … relativní frekvence recesivní alely před selekcí q n … totéž po selekci n … počet generací selekce

Příklad n = d (AA) + h (Aa) + r (aa) 1 = 0,4 + 0,5 + 0,1 s = 1; n = 6 q 0 = r + h/2 = 0,19 + 1/2 0,5 = 0,35 Pokles relativní frekvence recesivní alely „a“ 0,35 -> 0,11 p = 1 – q = 1 – 0,11 = 0,89 p² + 2pq + q² = 0, , ,012

b) n = 1/q n – 1/q 0 n = d + h + r (0,4 + 0,5 + 0,1) Chceme, aby frekvence „aa“ poklesla cca 10x, z hodnoty 0,1 (10%) na hodnotu 0,012 tj. 1,2% q 0 = r + h/2 = 0,10 + ½*0,5 = 0,35 q n = √ q² n = √0,012 = 0,1095 ≈ 0,11 p = 1 – q = 1 – 0,11 = 0,89 n = 1/0,11 – 1/0,35 = 9,1 – 2,86 = 6,24 ≈ 6 generací p² + 2pq + q² = 0, , ,012

Děkuji vám za pozornost To je, co?!