Patofyziologie poruch a vad sluchu systematika

Systematika patofyziologie poruch sluchu I. vývojová existence vady sluchu congenitální (vrozený) II. poruchy přenosu energie III. poruchy zpracování energie

Patofyziologie poruch sluchu I.Vývojová existence vady sluchu - organická – vlastní ucho – oblast transportní - oblast percepční - vedlejší oblasti – rozštěpy - funkční – hereditární – geneticky – syndromální (dědičný) - nesyndromální - nehereditární - získané – pre, peri, post- * - auditory neuropathy - idiopatické

Patofyziologie poruch sluchu I.Vývojová existence vady sluchu - organická – vlastní ucho – oblast transportní - oblast percepční - vedlejší oblasti – rozštěpy - funkční – hereditární – geneticky – syndromální - nesyndromální - nehereditární - získané – pre, peri, post- * - auditory neuropathy - idiopatické

Hereditární (dědičný) : –Geneticky podmíněné –syndromální : Usher, Alport, Pendred … –nesyndromální – monogenní, polygenní, multifaktor. Nehereditární –získané: prae, peri, postnatální –auditory neuropathy –idiopatické

Nesyndromální hereditární vady sluchu Mendlovy zákony a dědičnost: Cx 26 Connexin DOMINANTNÍRECESIVNÍ

mužžena děti

Výskyt sluchové vady u dětí cca 50% vrozených sluch.vad má genetickou etiologii výskyt cca 1/1000 dětí Autosomálně recesivní 75% Autosomálně dominantní 20% Vazba na X-chromosom 4% Mitochondriální 1%

Hereditární: –Geneticky podmíněné –syndromální : Usher, Alport, Pendred … –nesyndromální – monogenní, polygenní, multifaktor. Nehereditární –Získané: prae-, peri- postnatální –Auditory neuropathy –Idiopatické

Geneticky nepodmíněné vady sluchu (Novák): Prenatální - podání ototoxických léků - zarděnky nebo spalničky matky - toxoplasmosa - Rh inkompabilita - Syfilida - Herpes virosa

Peri- či postnatální porodní trauma - porodní hmotnost pod 1,500 g - asfyxie delší než 5 minut - nedonošenost pod 37. týden - přenošenost - icterus neonatorum - anomalie krku a hlavy - meningitida, encefalitida - ototoxické léky - novorozenecká sepse - úraz hlavy - intrakraniální nádory a jejich léčba ;

Hereditární: –Geneticky podmíněné –syndromální : Usher, Alport, Pendred … –nesyndromální – monogenní, polygenní, multifaktor. Nehereditární –Získané: prae-, peri- postnatální –Auditory neuropathy –Idiopatické

Porucha sluchu: Jedná se o postižení neurálních buněk v oblasti sluchového nervu nebo postižení funkce vnitřních vláskových buněk. Co je to AN / AD ?

Hereditární: –Geneticky podmíněné –syndromální : Usher, Alport, Pendred … –nesyndromální – monogenní, polygenní, multifaktor. Nehereditární – před fixací řeči –Získané: prae-, peri- postnatální –Auditory neuropathy –Idiopatické Další skupiny

II. Poruchy přenosu energie 1. Energie akustická – poškození toku energie - změny akustických vlastností prostoru - interference 2. Energie mechanická – impedance - kontinuita přenosu 3. Energie bioelektrická – vnitřní ucho – bb x tekutiny - sluchový nerv a dráhy

II. Poruchy přenosu energie 1. Energie akustická – poškození toku energie - změny akustických vlastností prostoru - interference 2. Energie mechanická – impedance - kontinuita přenosu 3. Energie bioelektrická – vnitřní ucho – bb x tekutiny - sluchový nerv a dráhy

Popis jednotlivých kategorií - převodní a) vnější ucho- boltec, vnější zvukovod b) blanka bubínku – změny elasticity - změny celistvosti c) řetěz kůstek – zvýšení hmoty - ztráta elasticity - porucha kontinuity d) pouzdro labyrintu e) Eustachova trubice f) středoušní dutina – změny tvaru či obsahu g) nitroušní převod

II. Poruchy přenosu energie 1. Energie akustická – poškození toku energie - změny akustických vlastností prostoru - interference 2. Energie mechanická – impedance - kontinuita přenosu 3. Energie bioelektrická – vnitřní ucho – bb x tekutiny - sluchový nerv a dráhy

Popis jednotlivých kategorií - percepční a) vývojová existence sluchové orgánu b) presbyakuzie c) traumata – mechanická x akustické d) chronické působení hluku e) toxiny endogenní a exogenní * f) ušní nádory g) centrální onemocnění – nemoci mozku h) M. Meniere i) náhlá idiopatická vada sluchu

a) toxiny endogenní - obranná reakce proti infekčnímu agens: alergie - onemocnění látkové výměny : ledviny, játra, štítná žláza, kolagenosy, diabetes, revmatismus, onkologická onem., apod. Toxiny – endogenní x exogenní

b) toxiny exogenní - infekční agens a jejich toxiny: meningitida, zarděnky, příušnice, herpes simplex, h. zoster, toxoplasmosa, difterie, spála, neštovice, disenterie,tyfus brucelosa, lues, TBC, actinomykosy a další. - ototoxická farmaka: streptomycinová ATB, chinin, salycilové preparáty, alkaloidy, cytostatika - průmyslové toxiny: zhoršující životní prostředí (bifenyly, freon, oxydy síry adalší) - poživatiny: chemická úprava potravin a vody, alkohol, nikotin, drogy

III. Poruchy zpracování energie - senzorická afazie - akustická agnosie - centrální hluchota