genetických pojmů EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Úvod do genetiky – vymezení disciplíny, základní pojmy Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10 /1 Šablona: III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Název sady vzdělávacích materiálů: Molekulární biologie jako prohloubení učiva a opakování k maturitě Autor: Jakub Siegl Datum vytvoření: Garant (kontrola): Mgr. Šárka Kirchnerová Ročník: (septima – oktáva) ročník čtyřletého gymnázia Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Biologie Téma: Úvod do genetiky – vymezení disciplíny, základní pojmy Metodika/anotace: Materiál je vstupní kapitolou do studia genetiky, obsahuje slovník dále využívaných genetických pojmů. Časový rozvrh: 40 min Gymnázium Františka Křižíka a základní škola, s.r.o.

Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Zdroj:

Dědičnost Schopnost organismů uchovávat soubor dědičných informací (genů) pro veškeré děje v organismu, pro jeho stavbu, a předávat je v co nejméně změněné podobě dceřiné generaci. Míří ke stálosti znaků u potomků, ke stejným reakcím na shodné podněty.

Variabilita = Proměnlivost Jakýsi opak dědičnosti. Jde o schopnost organismů reagovat na změnu prostředí a reagovat na ni různými způsoby. Základní prvek evoluce.

Johann Gregor Mendel 1822 – 1884 → Mendelovy zákony dědičnosti (1865) - vysvětluje zde své ověřené poznatky z pokusů na bobovitých rostlinách Základní myšlenka moderní genetiky do dnešní doby! Další vědci navazující na Mendela: Correns, de Vries, von Tschermak Zdroj:

Objev DNA Avery, MacLeod, McCarty – 1944 Watson a Crick – 1953 popsali její vnitřní stavbu!!! →Nová míza a možnosti ve studiu molekulární genetiky a biologie - jako je: Proteosyntéza (Kornberg a kol.) Genové regulace (Jacob, Monod)

Genové inženýrství Jde zprvu o řízené přenosy sekvencí DNA Postupně snaha přečíst genom konkrétního organismu Využití nabytých poznatků v hospodářství →Klonování GMO Využití i v novém oboru - klinické genetice

Genetický slovník Alela –Jedna z alternativních verzí genu, která se může vyskytnout v daném lokusu (oblasti genu). Značena velkým a malým písmenem (A - dominantní, a - recesivní) Chromozom –Kvarterní struktura DNA obsahující jaderné genetické informace. Struktura držená chromatinem a dalšími bílkovinami. Viditelný pouze v době dělení jádra. Člověk má 23 párů chromozomů. Denaturace DNA –Přeměna DNA z dvojřetězového na jednořetězový stav, obvykle dosahovaný zahřátím nebo chemickým působením, což způsobí rozrušení chemických vazeb mezi párovými bázemi. DNA –Deoxyribonukleová kyselina. Molekula kódující geny odpovědné za strukturu a funkci živého organismu a umožňující přenos genetické informace z generace na generaci. Dominantní –Znak je dominantní, jestliže se fenotypicky projeví u heterozygotů. Tzn: dominantní znak se projeví, pokud je zděděn od jednoho z rodičů

Genetický slovník Ektoderm –Jeden ze tří primárních časně embryonálních listů. Začíná jako nejvzdálenější vrstva od žloutkového váčku a finálně se z něho vyvíjí nervový systém, kůže, deriváty nervové ploténky jako kraniofaciální struktury a melanocyty. Endoderm –Jeden ze tří primárních listů časného embrya. Začíná jako nejbližší vrstva od žloutkového váčku a finálně z něj vzniká střevo, játra a části urogenitálního systému. Exon –Kódující část genu - přepisovaná oblast genu, která je přítomná ve zralé mRNA. Fenotyp Zdroj: –Vnější projev genu Biochemické, fyziologické nebo morfologické charakteristiky jedince, určené jeho genotypem a prostředím. V užším smyslu také abnormality vyplývající z určitého mutovaného genu. Gen –Jednotka dědičnosti - v molekulárním smyslu to je sekvence chromozomální DNA nutná k produkci proteinu (funkčního produktu).

Genetický slovník Genetický kód –DNA se skládá ze čtyř stavebních prvků (bází, nukleotidů - adeninu, cytosinu, thyminu, guaninu). Tyto prvky jsou uspořádávány za sebou do trojic (tripletů, kodonů). Existuje celkem 64 různých tripletů (kodonů) - 4x4x4 = 64. Každý kodon kóduje jednu aminokyselinu v proteinu, který je vytvořen přepisem DNA. Genetický kód = 64 tripletů (kodonů), které specifikují 20 aminokyselin přítomných v proteinech. Tři z 64 kodonů nekódují žádnou aminokyselinu (stop-kodony), ale ukončují syntézu proteinu. Genetický marker –Lokus (oblast genu) se snadno klasifikovatelnými alelami, který může být použit v genetických studiích. Může to být gen nebo restrikční místo nebo jakákoli charakteristika DNA umožňující, aby různé verze lokusu byly vzájemně rozlišeny a sledovány v rodinách. Genom –Kompletní sekvence DNA obsahující veškerou genetickou informaci gamety, jedince, populace nebo druhu. Genomická DNA –Chromozomální sekvence DNA genu nebo genového segmentu, zahrnující nekódující stejně jako kódující úseky DNA. Také DNA izolovaná přímo z buněk nebo chromozomů nebo klonované kopie veškeré nebo části takovéto DNA. Genomika –Oblast genetiky zaměřená na strukturální a funkční studie genomu. Genotyp –1. Genetická výbava jedince (která se může nebo nemusí projevit navenek), odlišný termín fenotyp (naopak projev). 2. Specifičtěji alely přítomné na jednom lokusu (místě genu).

Genetický slovník Heterozygot –Jedinec nebo genotyp se dvěma odlišnými alelami (A – dominantní; a – recesivní) v určitém lokusu párových homologních chromozomů. Tzn. Heterozygot zdědil od každého z rodičů jinou alelu, jinou variantu genu. Homozygot –Jedinec nebo genotyp s identickými alelami (dominantními AA; recesivními – aa)v daném lokusu v páru homologních chromozomů. Tzn. Homozygot zdědil od každého z rodičů stejnou alelu, stejnou variantu genu. Intron –Rozumíme oblast genu, která nekóduje protein (viz exon) Segment genu, který je nejprve přepisován, ale později odstraněn z primárního transkriptu RNA vystřižením (splicingem) a spojením sekvencí (exonů) po jeho obou stranách. kb (kilobáze) –Jednotka o 1000 bází v DNA nebo RNA sekvenci. Jednotka délky DNA - 1kb = 1000 nukleotidů (bází) Kodón –Triplet tří bází v DNA nebo RNA molekule, specifikující jednotlivou aminokyselinu. viz. genetický kód

Genetický slovník Lokus –Pozice na chromozomu obsazená genem. V lokusu se mohou vyskytovat různé formy genu (alely). Lokus = oblast genu Mezoderm –Prostřední zárodečný list časného embrya, zdroj buněk, ze kterých vznikají kosti, svaly, pojivová tkáň, srdce, hematopoetický systém, ledviny a další orgány. Multifaktoriální dědičnost –Typ nemendelovské dědičnosti u znaků, které jsou determinovány kombinovaným působením mnoha faktorů, genetických a environmentálních. Nazývána také komplexní dědičností. Mutace –Stálá dědičná změna v sekvenci genomové DNA. Nukleotid –Molekula složená z dusíkaté báze, pětiuhlíkatého cukru (ribózy nebo deoxyribózy) a fosfátové skupiny. Nukleová kyselina je polymer mnoha nukleotidů (polynukleotidový řetězec). Pohlavní chromozomy –Chromozomy X a Y v systému Drosophila (existují i jiné systémy – Abraxas…). Jinak také gonozomy. X samičí, Y samčí gonozóm → genotyp XX vyjadřuje samičí soustavu; XY potom samčí.

Genetický slovník Polymeráza DNA (DNA-polymeráza) –Enzym, který může syntetizovat nový DNA-řetězec, jako předlohu používá dříve syntetizovaný (starý) řetězec. Navazovat nukleotidy dokáže pouze na 3´OH konec řetězce, pracuje tedy ve směru 5´- 3´. Pár bází (bp) –Pár komplementárních nukleotidových bází v dvouřetězcové DNA. Používán jako jednotka délky sekvence DNA. DNA se skládá ze čtyř bází - adeninu (A), thyminu (T), cytosinu (C), guaninu (G). Vzájemně se váží vždy A-T a C-G. Těmito vazbami mezi sebou drží dvojšroubovice DNA. Přenašeč (carrier) –Heterozygotní jedinec pro určitou mutovanou alelu. Termín se používá pro heterozygoty nesoucí autozomální recesivní alelu - vloha, kterou alela nese se u jedince neprojeví, ale předá se dalším generacím. Recesivní –Znak, který je vyjádřen pouze u homozygotů nebo hemizygotů (vazba na gonozómy, mutace). Vyjadřujeme graficky malým písmenem (př. a). Aby se recevní znak projevil, jet potřeba, aby byla dotyčná alela zděděna od obou rodičů, tzn., že jedinec s projevem musí být recesivní homozygot (aa). Restrikční endonukleáza (restrikční enzym) –Enzym, získaný z bakterie, který je schopný rozpoznat specifické sekvence DNA a rozštěpit DNA-molekulu v rozpoznávacím místě nebo v určitém okolním místě. Díky ní získáváme genetické markery. Význam pro genetické inženýrství.

Genetický slovník RNA (ribonukleová kyselina) –Ribonukleová kyselina vytvářená podle DNA. RNA obsahuje narozíl od DNA ribózu místo deoxyribózy a uracil místo thyminu. Známe mnoho funkčních typů RNA, např.: Mediátorová (mesenger) RNA (mRNA) je předloha (templát), podle kterého se syntetizují polypeptidy. Je to RNA přepisovaná z DNA-genu, nesoucí informace o pořadí aminokyselin kódovaného proteinu při proteosyntéze. Transferová RNA (tRNA), ve spolupráci s ribozomy (organelami buňky) přináší aktivované aminokyseliny, které se skládají za sebou podle sekvence mRNA. Ribozomální RNA (rRNA) je součástí ribozómů, funguje jako místo proteosyntézy. Sekvence –Sekvence znamená v genomice a molekulární genetice pořadí nukleotidů v segmentu DNA nebo RNA. Terminační kodón (stop kodón) –Jeden ze tří kodónů (UAG, UAA a UGA), který ukončuje syntézu polypeptidu. viz. genetický kód Transkripce –Syntéza jednořetězcové molekuly mRNA podle předlohy (templátu) DNA v buněčném jádře, katalyzovaná RNA- polymerázou.

Jednoduchý test na zopakování: 1. Za zakladatele genetiky je dne je dnes považován: a.Charles Darwin b.Johann Gregor Mendel c.Oswald Avery 2. Dědičnost: a.popisuje přirozené změny v DNA, ke kterým dochází při rozmnožování b.je významná pro evoluci c.vyjadřuje snahu konzervovat informace a předávat je v nezměněné podobě 3. Variabilita: a.je oblast, která nejvíce zajímala J. G. Mendela b.je základní prvek evoluce c.opak dědičnosti 4. Jmenujte alespoň 3 předměty zájmu moderního genetického inženýrství:

Jednoduchý test na zopakování: 5. Genotypové vyjádření Bb značí: a.dominantního homozygota: b.recesivního homozygota c.heterozygota 6. Určete, o jaký genetický pojem se jedná: a.Konkrétní místo uložení genu v rámci DNA: b.Molekula zodpovídající za uchování genetických informací: c.Molekula zodpovídající za přenos informací z jádra do míst proteosyntézy: d.Triplet ze 3 písmen značící zkratky N-bází specifikující konkrétní AK: e.Zárodečný list uložený nejblíže zárodku, který je základem pro formování např. trávicí soustavy:

Jednoduchý test na zopakování: Výsledky 1. Za zakladatele genetiky je dne je dnes považován: a.Charles Darwin b.Johann Gregor Mendel c.Oswald Avery 2. Dědičnost: a.popisuje přirozené změny v DNA, ke kterým dochází při rozmnožování b.je významná pro evoluci c.vyjadřuje snahu konzervovat informace a předávat je v nezměněné podobě 3. Variabilita: a.je oblast, která nejvíce zajímala J. G. Mendela b.je základní prvek evoluce c.opak dědičnosti 4. Jmenujte alespoň 3 předměty zájmu moderního genetického inženýrství: MGO, klonování, genové regulace

Jednoduchý test na zopakování: Výsledky 5. Genotypové vyjádření Bb značí: a.dominantního homozygota: b.recesivního homozygota c.heterozygota 6. Určete, o jaký genetický pojem se jedná: a.Konkrétní místo uložení genu v rámci DNA: Lokus b.Molekula zodpovídající za uchování genetických informací: DNA c. Molekula zodpovídající za přenos informací z jádra do míst proteosyntézy: mRNA d. Triplet ze 3 písmen značící zkratky N-bází specifikující konkrétní AK: Genetický kodón e. Zárodečný list uložený nejblíže zárodku, který je základem pro formování např. trávicí soustavy: Endoderm

Obrázková dokumentace - zdroje: