„Pane doktore, moje díte má rozštep“ XX. setkání SAOF Humpolec

primární patro sekundární patro foramen incisivum

Výskyt rozštepů všude na světě, postihuje všechny rasy, ve všech historických dobách (i munie) druhá nejčastější vrozená vada vůbec po nevyvinutí kloubů kyčelních WHO: rasa žlutá 2,13/1000 dětí bílá 1,34/1000 dětí černá 0,52/1000 dětí 1864 Rusko 1/ dětí 1929 Paříž 1/ 942 dětí 1942 Dánsko 1/ 665 dětí 1981 Dánsko 1/ 503 dětí

Příčiny Vždy se uvádí příčiny endogenní a exogenní Příčiny endogenní –dědičnost: jak v rodových liniích tak i náhlý výskyt ve zdravé rodině Vlastní dědičné děje nejsou přesně známy. Příčiny exogenní

Příčiny Vždy se uvádí příčiny endogenní a exogenní Příčiny endogenní Příčiny exogenní –působení škodlivin v časném období vývoje první trimestr (4. –8. týden) –Virové infekce: rubeola, chřipka, toxo, –Chemikálie: léky, drogy atd –Rtg záření –Choroby matky: diabetes, avitaminózy, –A další

Dělení rozštěpů Kernahan-Stark (1988) I. rozštěp primárního patra (ret, alveolární výběžek) II. rozštěp primárního a sekundárního patra (ret, alv.výběžek, tvrdé patro, měkké patro, uvula III. rozštěp sekundárního patra (tvrdé patro za foramen incisivum, měkké patro, uvula) IV. vzácné atypické rozštěpy

Dělení rozštěpů Kernahan-Stark (1988) I. rozštěp primárního patra (ret, alveolární výběžek) –subdermální rozštěp rtu –částečný rozštěp rtu –celkový rozštěp rtu (jednostranný nebo oboustranný) –rozštěp rtu a alveolárního výběžku (front. před for.incisivum)

Dělení rozštěpů Kernahan-Stark (1988) II. rozštěp primárního a sekundárního patra (ret, alveolární výběžek, tvrdé patro, měkké patro, uvula)) –jednostranný rozštěp rtu, alv.výběžku, tvrdého a měkkého patra –oboustranný rozštěp rtu, alv. výběžku, tvrdého a měkkého patra –submukosní rozštěp patra s rozštěpem rtu

Dělení rozštěpů Kernahan-Stark (1988) III. rozštěp sekundárního patra (dorzálně za foramen insicivum: tvrdé patro, měkké patro, uvula)) –rozštěp tvrdého patra –rozštěp měkkého patra (středem) –submukosní rozštěp patra s uvula bifida (nebo jen uvula bifida)

Dělení rozštěpů Kernahan-Stark (1988) IV. vzácné atypické rozštěpy –mediální rozštěp horního rtu –šikmé rozštěpy –příčné rozštěpy –rozštěp dolního rtu nebo nosu

I. rozštěpy primárního patra oboustranný kompletní jednostranný kompletní jednostranný částečný

II. rozštěpy primárního a sekundárního patra jednostranný kompletníoboustranný kompletní

III. rozštěpy sekundárního patra rozštěp tvrdého a měkkého patra

Důsledky rozštěpů 1.velofaryngeální insuficience 2.poruchy komunikace 3.vady estetické 4.psychosociální problémy

Důsledky rozštěpů 1.velofaryngeální insuficience - poruchy sání, polykání, porucha fyzického vývoje dítěte, časté záněty nosohltanu, průdušek a středouší, poruchy sluchu sekretorického typu 2. poruchy komunikace 3. vady estetické 4. psychosociální problémy

Důsledky rozštěpů 1.velofaryngeální insuficience 2.poruchy komunikace - všechny složky komunikace: :porucha sluchu = malá slovní zásoba, malá jazyková zkušenost, nerozumění :porucha hlasu = ostrý, vysoko položený, mekavý, tlačený (zvýšené napětí hlasivek i extralaryng. svalů; zkrácení rezonanční trubice :porucha artikulace = nedostatečný uzávěr, redukce intraorálního tlaku, postižená dentice, defektní svaly patra :řeč = samohlásková 3. vady estetické 4. psychosociální problémy

Důsledky rozštěpů 1.velofaryngeální insuficience 2.poruchy komunikace 3.vady estetické - deformace kostních i měkkých částí obličeje, nosu, poruchy chrupu, skusu, deformace čelisti 4. psychosociální problémy

Důsledky rozštěpů 1.velofaryngeální insuficience 2.poruchy komunikace 3.vady estetické 4.psychosociální problémy - poruchy sebevědomí, osobnosti, socializace apod.

Vrozené zkrácení měkkého patra sy Sedláčkové

Syndrom Sedláčkové Delece (chybění, vymazání) 22q11.2 je poškození, které vzniká chyběním malého raménka chromozomu 22. Chyba se objevuje blízko středu chromozomu na místě označovaném jako q11.2.

Příznaky sy. Sedláčkové Kořen nosu je široký a plochý; nosní otvory jsou úzké; oční štěrbiny jsou od sebe vzdáleny a jsou uloženy šikmo Horní ret je zkrácený a povytažený nahoru; může chybět filtrum. Častý je předkus horní čelisti. Ušní boltce jsou malé, ztrácený přirostlý lalůček; zvukovody jsou úzké Ruce jsou malé, tenké a krátké prsty s úzkým zakončením (paličkové); palec často nemá polohu opozice Snížená mentální úroveň a tak OVŘ Mluva se vyznačuje zvýšenou nosní rezonancí Někdy syndaktylie, luxace kyčelních kloubů, srdeční vady

Metoda a soubor Nejrozsáhlejší studie světa Více jak 3000 dospělých nad 50 let, kteří přiznávají vadu sluchu 1710 nositelů sluchadel stejného věku Byly prověřováni i rodinní příslušníci Rozdělení podle tíže sluchové vady

Výsledky Obecné: - kvalita života je primárně postižena skutečností, že nekorigovaná sluchová ztráta způsobuje poruchy komunikace (především postižením srozumitelnosti řeči) - dobře nastavené sluchadlo umožňuje zlepšení srozumitelnosti řeči a proto může pomoci navrátit schopnost vyšší kvality v životě - signifikantně se projevil dopad poruchy sluchu na QoL (devastating=zdrcující)

Výsledky Jednotlivé oblasti: - výdělečná schopnost - zapojení do denních aktivit - vztahy v rodině - sociální efekt - emoční dopady - osobní hodnocení - dopady na zdraví - obvyklé denní činnosti (%)

Dopady na zdraví Odpovědi a závěry: kromě toho studie prokázala, že nošení sluchadel je jasně spojeno s redukcí arthritidy, hypertense, srdečních slabostí a tachykardie, omezení bolestivých syndromů (bolesti hlavy, zad, břicha apod), snížení potíží se zažíváním a redukce stížností na tinnitus a závratě

% Zlepšení života všeobecně nedoslýchaví příbuzní 49% 62%

% Závislost na ostatních nedoslýchaví příbuzní 27% 32%

% Zlepšení sexuálního života nedoslýchaví příbuzní 7% 8%