Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha

Vzácná onemocnění (↓1:2000) postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval – v ČR stovky až tisíce dětských pacientů. Klinicky se projevují svalovou slabostí. Získaná NMD – GB sy, CIDP, MG sy - dermatomyositidy, nekrotizující myopatie,.. Vrozená NMD – PNP - SMA, CMT - kongenitální myastenický syndrom. - myopatie – metabolické, - kanálopatie, - vrozené myopatie – DMD, MD, FSHD, LGMD Nervosvalová onemocnění (NMD)

RYR - AR FSHD DMD FHL1 CAPN3 CAV3 LAMA2 SEPN1 SMA II CMT Lamin A/C Vrozené NMD -Heterogenní skupina nemocí – známo 250 kauzálních genů -Klinicky dominuje svalová slabost -Rozdílná tíže i věk nástupu obtíží, prognóza, léčba.

Vrozená nervosvalová onemocnění Prevalence: Charcot–Marie-Tooth (40/ ) v ČR ~ 4000 pacientů v ČR DMD/BMD (8,5/ ) ~ 850 pacientů v ČR (v registru 370) / MD1,2 ( 10 : ) FSHD (4/ ) LGMD (2,7/ ) ~ 270 pacientů v ČR SMA (2/ ) ~ 200 pacientů v ČR CM/CMD (1/ ) ~ 100 pacientů v ČR Distální myopatie Svou závažností nejpodstatnější vrozená NMD onemocnění v dětském věku.

Svalová dystrofie typ Duchenne (DMD) Porucha tvorby dystrofinu. Dědičné (XR) onemocnění (1/3 de-novo mutace). Incidence 1: 5000 chlapců (cca 10 DMD chlapců ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr cca 200 pacientů, dle literárních údajů cca 300 pacientů.

1.fáze nemoci – chlapci schopni samostatné chůze První obtíže okolo 2-3.roku věku, atypický běh, nestačí vrstevníkům, obtíže při chůzi do schodů. Mezi rokem věku fáze plateau, lehký pletencový myopatický sy, kontraktury AS, vadné držení těla. Od 6.roku věku progrese pletencové svalové slabosti DK i HK. 2.fáze – časná fáze kdy neschopen chůze Od roku věku postupná ztráta schopnosti samostatné chůze, progrese slabosti HK. Mezi rokem věku rozvoj skoliosy, počátky dechové insuficience, rozvoj kardiomyopatie. 3.fáze pozdně nechodící Mezi rokem věku progrese slabosti HK, progrese dechové insuficience – nutná dechová podpora i během dne, progrese kardiomyopatie, poruchy polykání - nutnost PEG. Průběh nemoci DMD

Spinální svalová atrofie (SMA) Vrozená porucha tvorby SMN proteinu, která vede k postupnému odumírání motoneuronu předních rohů míšních (skupina nemocí motoneuronu kde i ALS). Incidence 1: (cca SMA pacientů ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr kde 117pacientů, dle literárních dat by mělo být v ČR okolo 200 pacientů.

Typy SMA SMA typ I Obtíže do 6.měsíce věku, nikdy neschopny sedu, porucha příjmu stravy, dýchání, bez UPV úmrtí do 2 let věku – nejčastější příčina úmrtí v kojenců na vrozené onemocnění S UPV - 24 hodinová asistence, dožití do dospělosti SMA typ II SMA typ III Obtíže do 18.měsíce věku, nikdy neschopni samostatné chůze, rozvoj sekundárních kontraktur, skoliozy, později i riziko dechové nedostatečnosti, dožití do dospělosti. Schopni alespoň dočasně samostatné chůze.

Ve většině případů je možná jen léčba symptomatická, ale významně ↑věk dožití i kvalitu života (př.DMD 50let). Výjimka DMD- Translarna Léčba

Multioborová symptomatická péče V ČR existuje síť 9/2 Neuromuskulárních center jejímž garantem je Neurologická odborná společnost JEP – Nyní podána žádost o zařazení do evropské referenční sítě neuromuskulárních center - ERN. Nutná spolupráce mezi zdravotníky, sociálními pracovníky, pacientskými sdruženími a rodinami pacientů.

Děkuji za pozornost; Občanským sdružením, pacientským organizacím, nadacím a kolegům ve FN Motol za spolupráci a podporu.