Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav Mamodiagnostika z pohledu RA 2015 Zhoubné nádory prsu

Epidemiologická data Zhoubné nádory postihují až třetinu populace, čtvrtina populace na onkologická onemocnění umírá. Ca prsu 16% Ca kůže 15,5% Ca kolorekta 11,5% Ca dělohy 6,5% Ca čípku 5% Ca ovaria 4,5% Ca žaludku 4,5% další

Incidence a mortalita 6852 nových případů ca prsu - 128/100tis. rok úmrtí - 34/100tis.

Věková struktura

Incidence – regionální přehled

Klinická stádia

Srovnání incidence v ČR a ve světě ČR zaujímá 26. místo mezi 183 sledovanými zeměmi

Výskyt nádorových onemocnění sporadický - ojedinělý výskyt v rodinách, vyšší věk familiární - častý výskyt nádorů v rodině obdobný životní styl polygenní dědičnost hereditární - u více příbuzných v několika generacích v mladém věku 5-8% nádorových onemocnění monogenní dědičnost - autosomálně dominantní znak Dotazníky při preventivním MG skreeningu

Genetická konzultace osobní anamnéza a rizikové faktory rodinná anamnéza 3-4 generací vysvětlení podstaty dědičnosti vysvětlení možných rizik onemocnění vysvětlení provádění genetického testování a význam výsledků prevence, jaké jsou možnosti vždy informovaný souhlas k testování (po 18. roce věku) psychologické aspekty testování: pacient - zdravý příbuzný Konzultaci zajišťují pracoviště lékařské genetiky na doporučení PL nebo gynekologa.

Genetická konzultace 1. Testování není indikováno: předání podrobné genetické zprávy s určením empirických rizik (Clausův model) a návrhem prevence 2. Indikace genetického testování: testování genů, konzultace s předáním podrobné genetické zprávy s výsledky testování návrh testování dalších osob v rodině, návrh prevence

Dědičná forma nádorů prsu a vaječníku opakovaný výskyt nádorů prsu a/nebo vaječníků v rodině bilaterální nádory prsu, bilaterální nádory vaječníků ženy s ojedinělým výskytem nádoru prsu nebo vaječníků v rodině dg. před 40. rokem věku ženy s duplicitou nádoru prsu i vaječníků výskyt nádoru prsu u muže Možnost molekulárně genetického testování genů BRCA1 BRCA2 CHEK2

Rizika nádorů u nosičů mutací Mutace v BRCA1 genu nádor prsu 65-85% (10x) nádor vaječníků 39-65% (30x) nádor kolorekta 4x nádor prostaty 3x nádor dělohy a děložního čípku nádor vejcovodu Mutace v CHEK2 genu nádor prsu 2-5x nádor štítné žlázy nádor prostaty Mutace v BRCA2 genu nádor prsu 45-85% nádor vaječníků 11-37% nádor kolorekta 4x nádor prostaty 3x žlučník a žlučové cesty 5x slinivka 3,5x melanom 2,5x žaludek žlučové cesty nádor prsu u muže

Preventivní kontroly Dědičná forma prs/vaječník mammologické kontroly 2x ročně od 25 let (UZ, MG, MR) gynekologické kontroly 2x ročně okultní krvácení, kolonoskopie vyšetření prostaty preventivní mastektomie preventivní ovarektomie (35-40 let) Prevenci zajišťují onkologická centra.

Informace: www stránky Masarykova onkologického ústavu www stránky České onkologické společnosti – Linkos časopis Klinická onkologie (Supplementum 2006, 2009, 2012) indikace ke genetickému vyšetření seznam pracovišť lékařské genetiky seznam onkologických pracovišť zajišťujících preventivní kontroly telefonní kontakty Děkuji za pozornost.