Mutace Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308

Číslo projektuCZ.1.07/1.5.00/ Číslo materiáluVY_32_INOVACE_BIO.oktava – 35_mutace ŠkolaGymnázium, Třeboň, Na Sadech 308 AutorMgr. Jitka Mašková NázevMutace PředmětBiologie Tematická oblastgenetika Šablona III/2 - Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Ročník oktáva, 4. ročník Metodický list/Anotace Materiál obsahuje stručný přehled mutací a jejich třídění z různých hledisek. Na závěr je zařazen krátký test na ověření znalostí. Pokud není uvedeno jinak, použitý materiál je z vlastních zdrojů autora

Mutace = změna v DNA - různého rozsahu, z různých příčin - většinou způsobují poškození buňky, patologickou změnu nebo jsou neutrální, jen vzácně mají kladný vliv a)Spontánní = samovolné, vznikají náhodně chybou při replikaci - vznikají s frekvencí na jeden gen v jedné generaci b)Indukované = záměrně vyvolané mutageny fyzikální - např. radioaktivní a rentgenové záření chemické - např. kyslíkové radikály, dioxiny, těžké kovy biologické - např. onkoviry

Mutace a)Somatické = v tělních buňkách - předávají se jen v těch buněčných liniích, které pocházejí z mutované buňky b)Gametické = v gametě - jsou předávány na potomky a)Jaderné = postihují jadernou DNA b)Mimojaderné = postihují mitochondriální DNA, plastidovou DNA, plazmidy a)Vitální = nositel s ní přežívá alespoň do reprodukčního věku b)Letální = s životem neslučitelné

Mutace a)Genové = mutace se týká jen jednoho genu b)Chromozomové = změna nastává v celém chromozomu = strukturní aberace c)Genomové = změní se počet chromozomů = numerické aberace a)Dominantní = k mutaci dojde v genu a tato nová alela se chová dominantně vůči nemutované b)Recesivní = nově vzniklá alela se chová vůči nemutované recesivně

Mutace - genové bodové mutace -záměna nukleotidu za jiný = substituce -výměna dvou sousedních nukleotidů v řetězci= transpozice -výměna nukleotidů mezi homologními řetězci = inverze - dojde ke změně jen v jednom tripletu - při translaci může dojít k ukončení, může být zařazena jiná aminokyselina nebo se nestane nic -ztráta nukleotidu = delece -vložení nadpočetného nukleotidu = inzerce -zdvojení nukleotidu v řetězci = duplikace posunové mutace - dojde ke změně čtecího rámce od místa mutace dále - při translaci vzniká jiná posloupnost aminokyselin

Mutace - chromozomové = strukturní aberace - vždy dojde ke zlomu chromozomu a následné přestavbě Delece = ztráta části chromozomu Duplikace = zdvojení části chromozomu Inverze = vyštěpení části chromozomu a jeho zpětné vložení obráceně Inzerce = vyštěpení části chromozomu a jeho vložení do jiného chromozomu Translokace = přemístění ulomené části na jiný chromozom Ring chromozom = spojení konců chromozomu do kruhu

Mutace - genomové = numerické aberace - nesouhlasí počet chromozomů – chybí nebo přebývají - dochází k nim díky nesprávnému rozchodu chromozomů při mitóze a)Aneuploidie = chybí nebo přebývá chromozom z některého páru monozomie = z páru je přítomen jen jeden chromozom trizomie = chromozom je přítomen třikrát b) Polyploidie = znásobení celé sady chromozomů triploidní = 3 sady tetraploidní = 4 sady

Vyber správnou možnost, nebo doplň vynechaná slova: 1. Jestliže je jeden nukleotid nahrazen jiným, a)může být syntéza peptidu ukončena b)nemůže být zařazena do polypeptidu stejná aminokyselina c)musí být zařazena do polypeptidu jiná aminokyselina d)mohou být zařazeny do polypeptidu dvě aminokyseliny 2. Zařazení nadpočetného nukleotidu do DNA a)znemožňuje transkripci b)má menší účinek než záměny nukleotidů c)má za následek zvýšení počtu aminokyselin v peptidu d)způsobí posun čtecího rámce při translaci 3. Chromozomové mutace a)vznikají ztrátou jednoho nukleotidu b)mění genetický kód c)vznikají záměnou několika nukleotidů d) vznikají v důsledku zlomu chromozomu 4. Ztráta jednoho nukleotidu v DNA má obvykle a)nulový účinek b)větší účinek než záměna nukleotidů c)za následek chromozomové aberace d)menší důsledek než jeho nadpočetnost 5. O aneuploidii u člověka mluvíme, jestliže a)dojde k přesunu části chromozomu na jiný b)má 45 chromozomů c)jsou jeho buňky triploidní d)je vajíčko haploidní 6. Genové mutace a)mění genetický kód b)mění počet chromozomů c)mění posloupnost nukleotidů v DNA d)mění regulaci buněčného cyklu 7. Jak se nazývají látky, které mohou způsobovat změny ve stavbě DNA? ……………….

Odpověz na otázky, doplň vynechaná slova: 8. Jak se nazývají mutace, které svému nositeli způsobí smrt? …………………… Jestliže dojde k odtržení části chromozomu a jeho napojení na jiný, mluvíme o ………….... u prvního chromozomu a o ……………… u druhého chromozomu. Obě dvě tyto mutace patří mezi …………………….. ……………………. 10. Jaká je frekvence vzniku spontánních genových mutací u člověka? …………………… Jestliže jsou v buňce tři shodné chromozomy, jedná se o ……………………... Jestliže tam jsou tři sady chromozomů, je to ……………………… Jestliže k mutaci dojde v tělní buňce mnohobuněčného organismu jedná se o …………………… mutaci, která …………… předávána potomkům.

Vyber správnou možnost, nebo doplň vynechaná slova: 1. Jestliže je jeden nukleotid nahrazen jiným, a)může být syntéza peptidu ukončena b)nemůže být zařazena do polypeptidu stejná aminokyselina c)musí být zařazena do polypeptidu jiná aminokyselina d)mohou být zařazeny do polypeptidu dvě aminokyseliny 2. Zařazení nadpočetného nukleotidu do DNA a)znemožňuje transkripci b)má menší účinek než záměny nukleotidů c)má za následek zvýšení počtu aminokyselin v peptidu d)způsobí posun čtecího rámce při translaci 3. Chromozomové mutace a)vznikají ztrátou jednoho nukleotidu b)mění genetický kód c)vznikají záměnou několika nukleotidů d) vznikají v důsledku zlomu chromozomu 4. Ztráta jednoho nukleotidu v DNA má obvykle a)nulový účinek b)větší účinek než záměna nukleotidů c)za následek chromozomové aberace d)menší důsledek než jeho nadpočetnost 5. O aneuploidii u člověka mluvíme, jestliže a)dojde k přesunu části chromozomu na jiný b)má 45 chromozomů c)jsou jeho buňky triploidní d)je vajíčko haploidní 6. Genové mutace a)mění genetický kód b)mění počet chromozomů c)mění posloupnost nukleotidů v DNA d)mění regulaci buněčného cyklu 7. Jak se nazývají látky, které mohou způsobovat změny ve stavbě DNA? ………………. mutageny

Odpověz na otázky, doplň vynechaná slova: 8. Jak se nazývají mutace, které svému nositeli způsobí smrt? …………………… Jestliže dojde k odtržení části chromozomu a jeho napojení na jiný, mluvíme o ………….... u prvního chromozomu a o ……………… u druhého chromozomu. Obě dvě tyto mutace patří mezi ……………………..……………………. 10. Jaká je frekvence vzniku spontánních genových mutací u člověka? …………………… Jestliže jsou v buňce tři shodné chromozomy, jedná se o ……………………... Jestliže tam jsou tři sady chromozomů, je to ……………………… Jestliže k mutaci dojde v tělní buňce mnohobuněčného organismu jedná se o …………………… mutaci, která …………… předávána potomkům. letální deleci translokaci chromozomové mutace (strukturní aberace) na jeden gen v jedné generaci trisomii triploidie somatickou není

   oid.svg/426px-Haploid%2C_diploid_%2Ctriploid_and_tetraploid.svg.png oid.svg/426px-Haploid%2C_diploid_%2Ctriploid_and_tetraploid.svg.png Zdroje:  Šípek, A. jr.: Genetika - Biologie; Váš zdroj informací o genetice a biologii. online: [dostupné z stav k ]  ŠMARDA, Jan. Genetika: pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, 2003, 143 s. ISBN