Patofyziologie periferního nervového systému

Prezentace na téma: "Patofyziologie periferního nervového systému"— Transkript prezentace:

1 Patofyziologie periferního nervového systému
Obecné základy patologie a patofyziologie 3.ročník

2 Funkční rozdělení PNS

3 Vývojové abnormality Vývoj orgánů ( týden): defekty neurální trubice Neuronální (gliální) migrace (3.-6. měsíc) Gangliosidózy (nemoci ze střádání) Myelinizace(2 měsíce až dospívání) Synaptogeneze (20. týden gestace až dospělost): trisomie 21, kretenismus

4 Degenerativní změny Axonální postižení
Anterográdní degenerace (Walleriánská) Retrográdní degenerace

5 Choroby myelinu Demyelinizace: Dysmyelinizace:
Demyelinizace periferních nervů : Guillain-Barré syndrom: autoimmunní, možnost remyelinizace po kompletním uzdravení

6 Neurodegenerativní choroby
ALS - Amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrigova nemoc) Poliomyelitis anterior acuta:

7 Vrozené motorické a senzitivní neuropatie (HMSN)
Hypertrofická forma Charcot-Marie-Toothovy nemoci (HMSN Typ I) Neuronální forma Charcot-Marie-Toothovy nemoci (HMSN Typ II) Dejerine-Sottasova nemoc (HMSN Typ III) Refsumova nemoc (HMSN Typ IV) Friedreichova ataxie (HMSN Typ V)

8 Získané neuropatie I Diabetická neuropatie
Tři různé typy postižení (obvykle přítomen více než jen jeden typ) Symetrická distální polyneuropatie (2) Autonomní neuropatie (snížení tonu sympatiku) (3) Mononeuropatie

9 Získané neuropatie II Alkoholická polyneuropatie Kompresní neuropatie
AIDS neuropatie

10 Klinický obraz neuropatie
Motorické změny Senzitivní deficit Autonomní změny (často doprovázejí polyneuropatie): Kostní a kloubní změny

11 Onemocnění neuromuskulární ploténky
Myasthenia gravis Lambert-Eaton syndrom: Botulinotoxin Aminoglykosidy a vysoká hladina magnesia Jed černé vdovy Kobratoxiny

12 Onemocnění svalů - Myopatie
Tři hlavní skupiny svalových nemocí: Získaná zánětlivá Získaná metabolická - endokrinní Vrozená: dystrofie a enzymové defekty glykogenu a utilizace lipidů Termín myopatie se běžně používá k označení abnormálního stavu nebo onemocnění zahrnující kosterní svaly. Myopatie jsou rozsáhlou skupinou od svalových dystrofií, metabolických myopatií až po myotonické poruchy. Muskulární dystrofie Metabolické myopatie Myotonie

13 Získaná zánětlivá onemocnění svalů
Polymyositis Dermatomyositis

14 Získaná metabolická - endokrinní onemocnění svalů
Hyperthyreoidismus Hypothyreoidismus Cushingův syndrom a steroidy indukovaná myopatie Akromegalie Osteomalácie Hyperparathyreoidismus Drogy a toxiny

15 Vrozená onemocnění svalů
Muskulární dystrofie X-vázané Duchennova muskulární dystrofie Beckerova muskulární dystrofie Autozomálně dominantní Facioskapulohumerální dystrofie (FSH) Autozomálně recesivní

16 Poruchy excitability svalové membrány
Myotonická dystrofie Myotonia congenita Abnormality sodíkového kanálu: Hyperkalemická periodická paralýza Paramyotonia congenita Myotonie Abnormality chloridových kanálů: Abnormality v napětí aktivovaných kalciových kanálů: Hypokalemická periodická paralýza Mutace v ryanodinového receptoru

17 Neuropatie vs. myopatie
Ztráta axonů a také ↓ počet motorických jednotek Po reinervaci se vytvářejí abnormálně velké motorické jednotky s delší dobou kontrakce ↓ počet motorických jednotek se aktivuje během kontrakce, ale aktivované motorické jednotky jsou větší, trvání kontrakce je delší a polyfázické Rychlost vedení nervem je zpomalena buď málo (axonální poranění, Walleriánská degenerace) nebo více (demyelinizační onemocnění). Potenciálové amplitudy jsou sníženy Myopatie Motorické jednotky mají menší počet svalových vláken → normální počet ↓ elektrická aktivita, kratší trvání rychlost vedení nervového vzruchu je normální ↓ potenciálové amplitudy

18 Autonomní choroby Autonomní nervový systém řídí krevní tlak, srdeční frekvenci, tělesnou teplotu, sexuální funkce, motilitu střeva a močového měchýře Známky a příznaky autonomní dysfunkce: Ortostatická hypotenze (pokles krevního tlaku při postavení) Abnormální gastrointestinální motilita (zácpa nebo průjem) Dysfunkce močového měchýře (inkontinence nebo retence) Erektilní problémy (impotence) Abnormality pocení (nadměrné pocení nebo malé pocení) Abnormální regulace teploty

19 Clinical Clues to Causes of Peripheral Nervous System Disorders
Finding Cause to Consider Symmetric, diffuse deficits Diffuse disorders (eg, toxic-metabolic, hereditary, infectious, or inflammatory disorders; most immune-mediated disorders) Unilateral deficits Focal disorders (eg, mononeuropathies, plexopathies) Deficits localized to one or more peripheral nervous system structures (eg, nerve root, spinal nerve, nerve plexus, single peripheral nerve, multiple mononeuropathy) Lesion in a peripheral nervous system structure Stocking-glove distribution of deficits Diffuse peripheral polyneuropathies, possibly axonal Disproportionate weakness of proximal muscles (eg, difficulty walking stairs, combing hair) with no sensory deficits Diffuse muscle dysfunction, as occurs in diffuse myopathies Possibly disorders of the neuromuscular junction if the eyes are affected Chronic, progressive weakness affecting mostly distal muscles with no sensory deficits Motor neuron disorders Buzzing and tingling with motor weakness and decreased reflexes Demyelination Profound motor weakness with minimal atrophy Acquired demyelinating polyneuropathy Deficient pain and temperature sensation; weakness proportional to atrophy; disproportionately mild reflex abnormalities, usually more distal than proximal Vascular disorders (eg, vasculitis, ischemia)