Mendelistická genetika

Prezentace na téma: "Mendelistická genetika"— Transkript prezentace:

1 Mendelistická genetika
Mendelovy zákony

2 Základní genetické pojmy:
GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly (polypeptidu, netranslatované RNA) GENOM – soubor všech genů GENOTYP – genetická konstituce 1 lokusu nebo genetická konstituce všech lokusů

3 LOKUS – místo na chromozomu
= lokalizace alely ALELA - konkrétní (alternativní) forma genu Alela - standardní polymorfismus alel = více standardních alel pro 1 gen - mutantní – 2 a více mutantních alel pro 1 gen = mnohotná alelie = alelická heterogenita

4 – alely identické – tvoří 1 typ gamet HETEROZYGOT
HOMOZYGOT – alely identické – tvoří 1 typ gamet HETEROZYGOT – alely různé – tvoří různé gamety A A A A A A a a meiosa meiosa A A A A A A a a

5 Vztah alel u heterozygota :
dominance – manifestace AA i Aa genotypu recesivita – manifestace pouze genotypu aa

6 neúplná dominance fenotyp heterozygota je odlišný od obou homozygotů (dominantního i recesivního)
rr Rr

7 kodominance – manifestace obou alel současně – krevní skupina AB

8 FENOTYP – genotyp + prostředí
ZNAKY : monogenní - 1 gen velkého účinku – kvalitativní znaky polygenní - více genů malého účinku – převaha genotypu kvantitativní znaky multifaktoriální - významný vliv prostředí

9 Monogenní dědičnost : 1) autozomální – nezávisí na pohlaví, geny lokalizovány na autozomech 2) gonozomální – závisí na pohlaví geny lokalizovány na pohlavních chromozomech X popř. Y

10 Monogenie Polygenie Heterogenie Pleiotropie Vazba genů Gen/y nebo nebo Znak/y Příklad Barva očí Tělesná výška Hluchota Marfan syndrom hemofilie daltonismus m. dystrofie

11 Monohybridní křížení AA aa P x parentální generace homozygotní křížení
1.filiální generace Monohybrid=kříženec, který se liší v 1 alelovém páru F1 Gamety P(A)=P(a)=1/2 A a A a AA Aa A F2 2.filiální generace Aa aa a

12 Zpětné křížení – ověření heterozygotnosti hybrida
2.filiální generace Genotyp 1 : 2 : 1 Fenotyp 3 : 1 AA Aa aa : : A- aa : Zpětné křížení – ověření heterozygotnosti hybrida B1 (back cross) = F1 x rodič Aa AA Aa aa x analytické x AA AA Aa Aa Aa Aa aa aa 1 : štěpení již v B1

13

14

15 Dihybridismus P: AABB x aabb AAbb x aaBB F1: AaBb 1 : 1 : 1 : 1
2 alelické páry – neseny různými páry homologních chromozomů - segregují nezávisle P: AABB x aabb AAbb x aaBB F1: AaBb Druhy gamet: AB Ab aB ab 1 : 1 : 1 : 1

16 AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb
F2 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

17 Genotyp: AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb : : : : : : : : 1 = (1 : 2 : 1)(1 : 2 : 1) Fenotyp: A-B A-bb aaB aabb : : : = (3 : 1)(3 : 1) Šlechtitelské novinky = homozygotní rekombinované formy = nové kombinace vloh Pro křížení : AABB x aabb - AAbb, aaBB AAbb x aaBB - AABB, aabb

18 Zpětné křížení - analytické
AaBb x aabb B1 AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb 1 : : : 1

19 MENDELOVY ZÁKONY 1. o uniformitě F1 generace - identitě reciprokých křížení 2. o čistotě vloh – princip segregace (alely segregují do gamet jednotlivě) 3. o volné kombinovatelnosti vloh – princip kombinace (dva a více alelických párů segreguje na sobě nezávisle - je tolik druhů gamet, kolik je mezi nimi možných kombinací)

20 Geny na 1 chromozomu nejsou volně kombinovatelné – jsou ve vazbě
3. Mendlův zákon se týká pouze alelových párů nesených různými páry homologních chromozomů (jsou volně kombinovatelné) Geny na 1 chromozomu nejsou volně kombinovatelné – jsou ve vazbě Geny na 1 chromozomu = vazbová skupina Síla vazby závisí na jejich vzdálenosti Čím jsou od sebe dále – pravděpodobnost crossing overu je větší

21 Morganovy zákony Počet vazbových skupin je roven počtu párů homologních chromozomů Geny jsou uloženy na chromozomu v lineárním pořadí Gamety se sestavou vázaných alel, která je odlišná od rodičovské sestavy vznikají pouze tehdy, pokud mezi nimi došlo k rekombinaci (crossing overu) Četnost těchto rekombinací udává sílu vazby

22 Využití Mendelových zákonů:
v genetickém poradenství u monogenně děděných chorob

23