Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT"— Transkript prezentace:

1 Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT
Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice.

2 Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

3 Klinický obraz HMSN/CMT
Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost akcent. na DKK Deformity DKK (pes cavus) Areflexie akcent. na DKK Poruchy cítivosti

4 Pes cavus

5 Peroneální svalové atrofie

6 Defekt genu PMP 22 17p Delece - HNPP Bodová mutace - CMT1A, HNPP
Duplikace CMT 1A Delece HNPP Bodová mutace - CMT1A, HNPP

7 Farmakoterapie CMT 1A/HNPP
kyselina thioctová ( Thioctacid ,Asta Medica) , 10 x 600 mg i.v. denně mg denně per os další 3 měsíce gabapentin ( Neurontin, Pfizer), mg denně - algoparestezie

8 Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel
Incidence HMSN : 2500 1000

9 FN Brno - Bohunice

10 Diagnostický algoritmus HMSN
Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity, RŠO, parézy) Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) Stanovení klinické dg HMSN demyel. typu Cílené DNA vyšetření

11 Diferenciální diagnostika CMT 1A/HNPP
Získané periferní neuropatie ( CIDP, AIDP, DM, toxonutritivní) Spinocerebellární ataxie ( M.Friedreich) Jiné typy HMSN (CMT 1B, X linked: Connexin 32, Dejerine - Sottas syndrom)

12 leden 1999 - říjen 2000 Klinicky suspektní CMT 1A/HNPP 19
Pozitivní DNA analýza (73,7 %) - celkově CMT 1A (5 rodin) celkově HNPP (9 rodin) Negativní DNA analýza (26,3 %) - Jiný typ HMSN Získané demyel. PNP

13 Kazuistika HNPP Muž, 1965 1993 - peroneální paréza vpravo
za 2 měsíce peroneální paréza vlevo atrofie drobných svalů HKK parestezie a křeče HKK 10/ reziduální peroneální paréza bilat., areflexie, hypestezie, atrofie drobných svalů HKK

14 10/1998 - EMG - demyelinizační senzitivně - motorická PNP, NCV 28 - 30 m/s, nevybavnost SNAP na DKK
10/ CSF - norm. nález, CB 0,45 g/l 11/ biopsie n. suralis - onion bulbs 1/ DNA analýza u pac. + bratra matky 1946 (asymptomatičtí, EMG pozit.) - delece 17p u všech - HNPP

15 - Vyšetření příbuzných (klinické, elektrofyziologické, molekulárně genetické) - Genetická konzultace - Edukace (dědičnost, prognoza, klinické projevy, prevence tlakových obrn, RHB, psychické aspekty, společenské uplatnění)


Stáhnout ppt "Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT"

Podobné prezentace


Reklamy Google