Downův syndrom ( genetické choroby člověka )

Prezentace na téma: "Downův syndrom ( genetické choroby člověka )"— Transkript prezentace:

1 Downův syndrom ( genetické choroby člověka )
vypracovala: Iva Králová, 4.C.

2 Downův syndrom Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trizomie 21. chromozomu (zdravý člověk má dva 21. chromozomy, postižení tímto syndromem tři) první popis syndromu je přiznáván anglickému lékaři J. L. Downovi ( 1862 )

3 Karyotyp muže trpícího Downovým syndromem, všiměte si tří chromozomů č

4 Četnost onemocnění jedná se o poměrně časté onemocnění, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700 jeho vznik ovlivňuje stáří matky ( nad 35 let ) - pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40 Downův syndrom se projevuje mentální retardací (většinou mírná nebo středně těžká mentální retardace), tělesnými malformacemi (menší hlava, mohutnější krk), anomáliemi obličeje (mongoloidní vzhled, obličej má ploché rysy, ve vnitřním koutku oka je výrazná kolmá kožní řasa, což způsobuje dojem šikmých očí, uši jsou menší, ústa pootevřená)

5 v ČR dětí s tímto onemocněním přibývá:
případy Downova syndromu celkem: 2004: 169 2006: 215 2008: 254 podílí se na tom také i nepříznivý trend v rámci kterého se zvyšuje průměrný věk rodiček

6 Následky děti trpí celkově sníženým svalovým napětím ( hypotonií )
vzrůst je malý, muži mívají kolem cm a ženy asi cm mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3-5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc jejich vzdělání většinou probíhá ve speciální základní škole

7 Diagnostika Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty či vody plodové asi 30 let se vědci snaží o diagnostiku ze vzorku krve matky, ale zatím neuspěšně

8 Zajímavosti: lidé s Downovým syndromem navazují i intimní vztahy
v některých případech se začínají vdávat a ženit ženy s Downovým syndromem jsou schopné mít děti, avšak je tu 50% předpoklad, že jejich dítě bude postižené Downovým syndromem pro děti takto postižené je obtížnější zvykat si na nové situace více jak 90% dětí postižených Downovým syndromem přežívá první rok života a skoro polovina se dožívá 60 let

9 Zdroje: Děkuji za pozornost internet: www.wikipedia.cz
Děkuji za pozornost