Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace

Prezentace na téma: "Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace"— Transkript prezentace:

1 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace
III/2 VY_32_INOVACE_488 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 16. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Cystická fibróza Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Cystické fibrózy, rozpoznání jejích základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

2 RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava
CYSTICKÁ FIBRÓZA RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

3 CYSTICKÁ FIBRÓZA Dědí se autozomálně recesivně
defektní je gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator tento gen je lokalizován na dlouhém raménku 7. chromozomu z autozomálních chorob jde o nejčastější genovou mutaci vyskytuje se 1x na 2500 – 3000 porodů Projevem je porucha vstřebávání chlóru a sodíku epitely tím dochází k vylučování nadměrného množství chloridů a sodíku na epitelech nadměrné množství soli v potu také patří k prvním pozorovatelným znakům důsledkem poruchy vstřebávání iontů je vysoká produkce velmi hustého hlenu

4 CYSTICKÁ FIBRÓZA Onemocnění postihuje hlavně dýchací a trávicí soustavu, případně pohlavní soustavu V uvedených soustavách dochází k produkci abnormálně hustého hlenu, který může ucpávat vývody orgánů a žláz Postupně dochází k likvidaci funkce plic, jater, slinivky, střev apod. V rámci dýchací soustavy k vnějším projevům patří kašel, zrychlené dýchání, nedostatečnost při dýchání, někdy vykašlávání krve dochází k rozšíření a ucpávání průdušinek a průdušek poškození respiračníhgo epitelu a jeho kapilárního zásobení… to vše se postupně komplikuje infekcemi a alergickými reakcemi vznikají zánětlivá onemocnění plic nakonec dochází ke zvazivovatění tkáně plic a ke smrti bez léčení smrt do dvou let věku léčení lidé se běžně dožívají 30 let (kolem 50%)

5 CYSTICKÁ FIBRÓZA Důsledkem plicní nedostatečnosti je zvětšení pravé srdeční komory V rámci trávicí soustavy Nedostateční funkce slinivky, proto nedokonalé trávení potravy Cirhóza jater Nedostatečné vstřebávání vitamínů ADEK a stopových prvků Může dojít k ucpání střeva jeho obsahem, u malých dělí mekoniový ileus = ucpání smolkou U dětí také balónovité bříško, zvýšený příjem potravy, ale přesto zpomalený růst

6 CYSTICKÁ FIBRÓZA V rámci pohlavní soustavy Paličkovité prsty
98% mužů je neplodných v důsledku neprůchodnosti chámovodů Spermie většinou nejsou přítomny v ejakulátu Paličkovité prsty Diagnostika potní test (stanovení množství chloridů v potu) genetické vyšetření leukocytů možné i prenatálně cytogeneticky vyšetřit buňky odebrané pomocí amniocentézy sledování stavu výživy mikrobiologická vyšetření apod. Provádějí se pokusy s přenosem standardního (nezmutovaného) genu do organismu nemocného člověka pomocí adenovirů

7 CYSTICKÁ FIBRÓZA

8 ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN Čo je cystická fibróza?. In: Rozdychajto.sk [online]. [cit ]. Dostupné z: Cystická fibróza (mukoviscidóza). In: Vitalia.cz [online]. [cit ]. Dostupné z: RTG SNÍMKY PLIC. In: Propedeutika.cz [online]. [cit ]. Dostupné z: Cystická fibróza. In: Zdrave.cz [online]. [cit ]. Dostupné z: Cor pulmonale. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z: