SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

Prezentace na téma: "SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY"— Transkript prezentace:

1 SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY
Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno

2 Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

3 Klinický obraz HMSN-CMT
Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost – poruchy chůze a jemné motoriky HKK Deformity DKK (pes cavus) Areflexie Poruchy cítivosti

4 Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel
incidence HMSN-CMT případ / 2500 1000 pacientů

5 Typy HMSN-CMT CMT 1A - duplikace v genu PMP 22
HNPP - delece v genu PMP 22 CMTX 1 - mutace v genu Cx32 CMT 2 - mutace v genu P0 (MPZ)

6 Spektrum HMSN-CMT CMT 1A 19 29 HNPP 15 26 CMTX 1 2 6 CMT 2 1 12 16
Typ CMT rodiny pacienti CMT 1A 19 29 HNPP 15 26 CMTX 1 2 6 CMT 2 1 Zatím nespecifikováno 12 16 Celkem 49 79

7 1) Diagnostika Klinické vyšetření pacientů + příbuzných
Elektrofyziologické vyšetření Molekulárně – genetické vyšetření (FN Praha-Motol)

8 Diagnostický algoritmus HMSN-CMT
Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity skeletu, reflexy, parézy) Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) Stanovení klinické dg. HMSN demyel. event. axonálního typu Cílená DNA analýza pro identifikaci kauzální mutace

9

10

11 2) Genetické poradenství
Typ dědičnosti a % pravděpodobnosti přenosu na další generaci Prenatální diagnostika

12 3) Edukace Klinické projevy Prognóza klinického průběhu
Prevence tlakových obrn RHB Psychické aspekty Společenské uplatnění

13 4) Terapie Kauzální terapie zatím není možná (experimentální práce na zvířecích modelech) RHB, fyzikální terapie Korektivní chirurgické zákroky

14 5) Farmakoterapie Kyselina thioctová (Thioctacid, Asta Medica), 10 x 600 mg i.v. denně mg denně per os další 3 měsíce Gabapentin (Neurontin, Pfizer), mg denně – algoparestezie u 10% pacientů Vitamín C (kyselina L-askorbová)

15 Rodokmen rodiny s CMTX 1 a dosud nepopsanou mutací Ile127Ser v genu Cx32
1947 1971 1990

16

17

18

19

20