Downův a Edwardsův syndrom

Prezentace na téma: "Downův a Edwardsův syndrom"— Transkript prezentace:

1 Downův a Edwardsův syndrom

2 Downův syndrom

3 Co je Downův syndrom? Trizomie 21 Vrozená chromozomální vada
1 chromozom navíc (místo 46 jich mají 47) Na chromozomu číslo 21 Pravděpodobnost výskytu 1:700

4

5

6 Hlavní znaky Typické znaky ve vnějším vzhledu
Šikmý tvar očí, výrazná kožní řasa Menší postava (muži , ženy ) Široký a mohutný krk, menší uši, malé a silné ruce a chodidla Pouze jedna rýha přes dlaně, tzv. opičí rýha Slabý svalový tonus, ochablost vazů Celkem asi 55 charakteristických znaků

7

8 Příčiny vzniku Downova syndromu
Nepodařilo se vysvětlit, proč – NÁHODNÉ Nesouvisí s průběhem těhotenství Neovlivňuje etnická rasa, sociální prostředí ani místo bydliště Neovlivňuje onemocnění matky, alkohol, nikotin, drogy… Pouze starší věk rodičů (ženy nad 35, muži nad 50)

9 Dědičnost Volná trizomie (nejčastější typ) NENÍ dědičná
Mozaiková forma (3%) také není dědičná Translokační typ (4%) je dědičný. chromozóm č. 21 je navíc již v některých zárodečných pohlavních buňkách budoucího rodiče a je vázaný ke chromozomu jiného páru (nejčastěji č. 14 a č. 21). Nositelem této chromozomální aberace je jeden z rodičů, aniž by sám měl znaky Downova syndromu

10 Vývoj postižených Pro pokračování těhotenství se rozhodne cca. 5 matek
Ostatní případy – matky odmítly vyšetření plodové vody Ročně u nás cca. 70 dětí Pomalejší, zpožděný rozvoj řeči, vysoká citlivost na přetížení

11 Historie Downova syndromu
1. Vědecké zprávy v polovině 19. století anglický lékař John Langdon Down Termín „mongolismus“ 50. léta 20. Století – výzkum chromozomů Downův syndrom identifikován jako chromozomální anomálie

12 Edwardsův syndrom

13 Edwardsův syndrom Trizomie 18. Chromozomu
Pravděpodopnost výskytu 1:8000 Deformace vnitřních orgánů, malá ústa a nos, duševní zaostalost, deformace ušních boltců, typické postavení prstů… 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození

14 Charakteristické projevy
nízká porodní váha malá, abnormálně tvarovaná hlava malá čelist malá ústa nízko posazené uši sevřené pěstí s překrývajícími se prsty srdeční poruchy problémy v přijímání potravy obtížné dýchání „obrácený“ nos opožděný růst nevyvinuté nebo chybějící palce

15

16