VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI

Prezentace na téma: "VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI"— Transkript prezentace:

1 VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI
Bui Thi Quynh Nga

2 Obecně Důsledkem mutací - většina jsou náhodné
- cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA Vnější prostředí má minimální vliv Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy buňky, poškozen strukturní protein Ne všechny mutace jsou špatné Databáze OMIM -

3 Autozomálně recesivně dědičné
Fenylketonurie Galaktosemie Cystická fibrosa Leprechaunismus Friedreichova ataxie

4 Fenylketonurie Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu -> tyrosin Poškození CNS, mentální zaostalost Výskyt 1:10000 (cca 12 dětí s touto chorobou/rok) Léčitelné – časná diagnóza Přenašeči: Aa X Aa Projevy: nedostatek melaninu, zvracení, křeče, dítě – poškození vývoje mozku Guthrieho test

5

6 Galaktosemie Vada monosacharidu galaktózy – v mléce Neodbourává se
Hromadí se v oční čočce, játrech, mozku Léčba – dieta (eufenické opatření) Sledování – moč Žloutenka, zvracení, růstová retardace

7 Cystická fibrosa nejčastější Dýchací problémy -> předčasné úmrtí
Ovlivní celé tělo a růst, dýchání, trávení, neplodnost Plíce – ucpání vzdušnic hleny, zanícení (přemnožení bakterií), vykašlávaní krve Gastrointestiální – zablokování střev Screening novorozence Prenatální diagnóza

8

9 Leprechaunismus a Friedreichova ataxie
- vzácné - silné rty, velká ústa, zvětšení pohlavních orgánů FA - dynamické mutace - špatná koordinace - ztížená řeč

10

11 Autozomálně dominantně dědičné
Familiární hypercholesterolemie Syndaktylie, polydaktylie Brachydaktylie Arachnodaktylie, Marfanův syndrom Huntingtonova chorea Leidenská mutace Osteogenesis imperfecta Achondroplazie

12 Familiární hypercholesterolemie
Mutace genu, kódující membránový receptor Kumulace Vyšší riziko infarktu myokardu

13 Syndaktylie, polydaktylie
Srůst, znásobení několika prstových článků

14 Brachydaktylie Krátké, zavalité prsty Krátké nohy Malý vzrůst

15 Arachnodaktylie, Marfanův syndrom
Dlouhé, tenké prsty Součást Marfanova syndromu – náhlá smrt

16 Huntingtonova chorea Poškození neuronů – odumírají Poškození mozku
Trhavé pohyby, nekoordinovanost Poruchy osobnosti – demence

17 Leidenská mutace Zvýšená srážlivost krve Vznik sraženin = tombů
Vysoký výskyt u dívek

18 Osteogenesis imperfecta
Nemoc křehkých kostí Porucha tvorby kolagenu 8 typů Nejčastější Typ I – nedostatečné množství kolagenu

19 Achondroplazie Častější u mužů
Kosti jsou kratší, ale na šířku normální Neznatelný krk, brachydaktylie, páteř kyfotická

20 Globinová onemocnění Srpková anemie – autozomálně recesivní
Thalasémie – autozomálně recesivní

21 Srpková anemie V červených krvinkách jiný typ hemoglobinu
Deformace červené krvinky – srpek Odolné vůči malárii X chudokrevnost Slabost, únava (žloutenka) Transfuze

22 Mitochondriálně dědičné choroby
Mutace v mitochondriální DNA Dědičné jen po matce Leberova atrofie optiku - na začátku dospělosti - špatné vidění -> slepost - chlapci

23 Gonozomálně dědičné Hemofilie - recesivní Daltonismus – recesivní
Svalové dystrofie – recesivní - Duchennova svalová dystrofie - Beckerova svalová dystrofie Syndrom fragilního X chromozomu - recesivní Vitamin D rezistentní rachitis - dominantní