Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:

Prezentace na téma: "Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:"— Transkript prezentace:

1 Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM: VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_12 Tematická oblast: Biologie - genetika Cílová skupina žáci školy Téma: Proměnlivost organismů – variabilita – mutace Anotace: Variabilita organismů, příčiny, prostředí, selekce, mutace, posun, migrace, genové a chromozomové mutace Autor: PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření:

2 Proměnlivost = variabilita organismů
Protiklad k dědičnosti Tendence rozlišit potomstvo Příčiny : Genetické Vliv prostředí Faktory podmiňující proměnlivost genotypů

3 Genetické příčiny Nemění se geny (alely) ani jejich počet, dochází pouze k jejich kombinaci segregace chromozomů do gamet kombinace chromozomů v gametách a po oplození v zygotě crossing-over mutace = změna kvality i kvantity genů (alel)

4 Vliv prostředí = proměnlivost vnější hlavně u kvantitativních znaků
některé vlivy prostředí mohou vést i ke změně genetické informace = mutacím

5 Faktory podmiňující proměnlivost genotypů
segregace rekombinace spojování párových alel při oplození počet alel se nemění vytváří se jen jejich nové kombinace

6 Procesy porušující genetickou rovnováhu
Selekce Mutace Posun Migrace

7 Selekce = přírodní výběr
udržuj í se alely, které j sou pro organismy výhodné - dominantní alely mizí rychle recesivní alely mizí pomalu, ale nikdy nevymizí selektivně působí proti recesivním homozygotům  heterozygoti je přenášejí

8 Mutace = přenos, při kterém se mění kvantita nebo kvalita
genů týká se četnosti alel počet mutovaných alel je malý zmutované alely se neprojeví během 1. generace, ale až během dalších generací = náhodné změny genotypu -jsou poměrně vzácné, dochází při nich ke změně struktury DNA ( změně genetické inf. )

9 Mutace podle způsobu vyvolání
Spontánní mutace Vznikají samovolně s velmi malou pravděpodobností Jako důsledek náhodných chyb při replikaci a transkripci DNA Bez zásahu člověka Nahodilým působením mutagenních faktorů Četnost je malá, opravný systém buňky je stačí vyloučit většinou

10 Mutace podle způsobu vyvolání
Indukované mutace Vyvolané záměrně, většinou lidskou činností jejich četnost je vyšší Faktory jsou schopny narušit a změnit molekuly DNA vznikají působením mutagenů – faktorů

11 Nejčastěji indukované mutace
Mutageny fyzikální záření neionizují cí ( např. UV záření ) záření ionizuj ící ( např. RTG záření, gama záření )

12 Nejčastěji indukované mutace
Mutageny chemické nejrůznější organické i anorganické látky peroxidy, formaldehyd, yperit, dusitany, azobarviva, notrosaminy, vinylchlorid, mykotoxiny, polyaromatické uhlvovdíky, léky např. Contergan ( např. chlor-deriváty arenů, ionty těžkých kovů )

13 Kontakt člověka s mutagenními faktory
je stále častější ročně je syntetizováno několik set tisíc nových chemických sloučenin v praxi využito malé procento některé z nich mohou být mutageny nutné testování těchto látek popřípadě je nutné omezení zvýšená kontrola látek, které se dostávají do kontaktu s tkáněmi = např. Aditiva = potravinářská barviva, konzervační prostředky, stabilizátory = látky vznikající při úpravě pokrmů přepalování tuků, tepelný rozklad bílkovin, uzení …

14 Zvýšené působení mutagenů zahrnuje i znečištění prostředí
exhalátory továren, dopravních prostředků odpady tuhé a kapalné pesticidy a příměsi hnojiv záření = přístroje, radioizotopy

15 Mutace podle rozsahu Genové mutace
zahrnují změny struktury jediného genu (jediné alely) mění se struktura DNA ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu jejich podstata je molekulární

16 Příčinou genových mutací
Delece Deficience Přijetí nadpočetného nukleotidu Duplikace Translokace Inverze Fragmentace

17 Příčinou genových mutací
a) Delece = ztráta vnitřního nukleotidu ACT GCC CTG ATG CCC TG b) Deficience = ztráta koncového nukleotidu ACT GCC CT

18 Příčinou genových mutací
c) Přijetí nadpočetného nukleotidu ACT GCC CTG AGC TGC CCT G d) Duplikace = zdvojení nukleotidu ACC TGC CCT G

19 Příčinou genových mutací
e) Translokace = záměna jednoho nukleotidu za jiný ACT GCC CTG AGT GCC CTG f) Inverze = změna pořadí nukleotidu ATC GCC CTG g)Fragmentace = rozpad chromozomu na více částí

20 Chromozomové mutace (aberace) představují změny struktury chromozomů
podstatou je zlom chromozomu a následné přeskupení jeho struktury dochází ke změně pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu

21 Chromozomové mutace a) delece = ztráta vnitřní části chromozomu
b) deficiente = ztráta koncových částí chromozomu c) inverze = převrácení úseku chromozomu d) translokace = připojení části jednoho chromozomu k jinému chromozomu e) duplikace = zdvojení části chromozomu f) fragmentace = rozpad chromozomu na více částí Chromozomové mutace

22 Genomové mutace vedou k poruchám při meióze
vznikají neživotaschopné gamety  u člověka je postiženo asi 6% gamet vedou k poruchám i při mitóze  následkem je porucha funkce somatických buněk př. Downův syndrom ( mongolismus ) v 95% případů je důsledkem aneuploidie = ztrojení 21 chromozomu způsobují změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad Genomové mutace

23   Genomové mutace aneuploidie = chybění nebo nadbytečná přítomnost některých chromozomit Př. - monosomie = chybění jednoho chromozomu b) trisomie = přítomnost trojice homologických chromozomit c) polyploidie (euploidie) = změn počtu celých chromozomových sad Př. - triploidie ( 3n ) tetraploidie ( 4n )

24 Význam mutací a) Negativní Nositele poškozují
Jsou příčinou dědičných chorob = molekulární choroby – příčina je v molekule DNA Některé jsou neslučitelné se životem = zánik zárodku Mutageny jsou většinou i karcinogenní Asi 80% rakovinných onemocnění vzniká působením mutagenů

25 Význam mutací b) Výhodné Vznikají jen výjímečně Rozšiřují fond alel
Zvyšuje se variabilita v populacích a tím možnost výběru ( selekce Uměle je navozována zvýšená variabilita ve šlechtitelství Vznik kříženců odolnějších

26 Zdroje : HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z: