Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol

Prezentace na téma: "Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol"— Transkript prezentace:

1 Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol
C-M-T team 2.lékařská fakulta UK Praha Fakultní nemocnice Motol

2 Fakultní nemocnice Motol + 2.LF UK v Praze

3 Odkud k nám pacienti přichází ???
Vlastní iniciativa media - TV, tisk, >>> internet C-M-T společnost setkání, lázně, bulletin, kontaktní adresy Genetika – DNA analýza, rodinní přísluš. Spolupracující neurologové, prakt.lékaři, ortopedi – stále málo

4 Je to skutečně CMT choroba ???
Klíčový je výskyt deformity nohy pes cavus Pes cavus je přítomný Rodinný výskyt deformity C-M-T Sporadický výskyt jiné příčiny Friedreichova ataxie – AR dědičnost dětská mozková obrna získaná neuropatie – CIDP změny v kanálu páteřním ortopedické příčiny

5 Je to skutečně C-M-T choroba ???
Pes cavus chybí !!! Rodinný výskyt neuropatie : C-M-T choroba bez deformity nohy jiné dědičné choroby- SCA, myopatie Sporadický výskyt neuropatie : diabetická neuropatie idiopatická neuropatie

6 Diagnostický algoritmus
Dotazník pro CMT pacienty Neurologické vyšetření dle protokolu Elektromyografické vyšetření Odběr krve – biochemie, krevní obraz Odběr krve k DNA izolaci – informovaný souhlas pacienta Analýza DNA Další pomocná vyšetření – evokované potenciály, CT páteře, Magnetická rezonance mozku

7

8 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

9 Dotazník C-M-T pro pacienty
Rodinný výskyt První potíže – věk, lokalizace Vývoj choroby – trvalá progrese, skoky Pes cavus , skolioza, bolesti nohou Dosavadní léčba – operace, protetika, rehabilitace-jaké procedury s efektem Dosavadní diagnostika – EMG, EP

10 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

11 Neurologické vyšetření dle protokolu pro CMT
Mozkové nervy-zrak,sluch,nystagmus Končetiny testování svalové síly : MRC skóre citlivosti : ladička, monofilamenta Deformity nohy, Achil.šlacha Chůze po patách, špičkách Deformity páteře

12 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

13 Elektromyografické vyšetření
Klíčový význam k potvrzení CMT choroby Testy vedení nervem – el.stimulace, motorické a senzitivní nervy CMT I.typ – pomalá rychlost vedení CMT II.typ- normální nebo téměř normální rychlost vedení nervem

14 EMG laboratoř ve FN Motol

15 Testy vedení nervem Povrchová stimulace /přes kůži/
Povrchová registrace /přes kůži/ Není riziko přenosu infekčních chorob

16 Testy vedení nervem

17 Motorický neurogram n.ulnaris
CMT I.typ-duplikace

18 Motorický neurogram n.ulnaris CMT I.typ- connexin 32

19 Jehlová EMG Obávaná pro bolest a invazi pod kůži
Záleží na jednotlivé laboratoři Přístup a vysvětlení procedury Tenké a ostré jehly Nezbytný počet svalů Riziko přenosu infekce při vpichu

20 Jehlová EMG normální nález CMT nález

21 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

22 Odběr krve – biochemie Vyloučit vyšší glykémii cukrovka
Vyloučit poruchu funkce štítné žlázy Vyloučit paraprotein v krvi – starší pac.

23 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

24 Odběr krve-izolace DNA
Nutno podepsat informovaný souhlas pacientem (zákl.listina práv a svobod..) Odběr 10 ml krve do EDTA zkumavky Možno zaslat poštou MUDr.P. Seemanovi - je nutno přiložit vyplněný dotazník – vyplní ošetřující neurolog a genetik ( DNA laboratoř, Klinika dětstké neurologie, FN Motol, V Úvalu 84, Praha 5)

25 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

26 Analýza DNA Výsledky cca do 3 měsíců Jaké jsou současné možnosti ???
CMT I.typ Myelinové geny PMP 22-duplikace, delece MPZ gen Connexin 32 EGR 2 LITAF GDAP PMP22 bodové mutace Další geny ve spolupráci se zahraničními pracovišti

27 Analýza DNA CMT II.typ GDAP1 NEFL
HSP 22 – distální motorické neuropatie HSP dtto Možnost prenatální diagnozy na žádost rodiny ve spolupráci s klinickým genetikem a porodníky

28 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

29 Evokované potenciály Testování hlavně centrálního nervového systému
Zraková dráhy – VEP – Cx 32, MPZ Sluchová BAEP – Cx 32, PMP 22 Somatosenzorické SSEP – všechny typy Elektronystagmografie – ENG – Cx32 Nebolestivé, neinvazivní, bez přípravy

30 Křivky BAEP u CMT X

31 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

32 CT páteře RTG vyšetření řízené počítačem
Důvod zobrazení páteře pro riziko : úzkého kanálu páteřního Výhřezu ploténku nebo posunu obratle Vývojové anomálie míchy Provádí se vyjímečně – po zvážení neurologem

33 Diagnostický algoritmus
Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

34 MRI mozku Zobrazení mozku bez RTG záření
Průkaz postižení CNS – hlavně bílé hmoty mozku Dosud využíváno u CMT Cx32

35 MRI mozku u pacienta normální nález CMT X

36 Léčebný algoritmus C-M-T choroby
Změny reverzibilní Měkké tkáně, zkrácené šlachy, spasmus a kontraktury, svalová slabost Změny ireverzibilní Deformity nohy – pes cavus a deformity páteře-skolioza, atrofie svalové

37 Multidisciplinární přístup k léčbě
Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

38 Neurologická léčba Neexistuje kauzální terapie Neurotrofická terapie-vitaminy B, Mg2+ Antioxidanty – vitamin E, celaskon, Thiogamma, koenzym Q10 Vasoaktivní terapie-Enelbin retard, Agapurin retard, Tanakan = Gingium Esenciální aminokyseliny

39 Multidisciplinární přístup k léčbě
Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

40 Genetická péče /nejde o diagnostiku/
Vyšetření celé rodiny – určení typu přenosu Riziko přenosu na další generaci – vysvětlení rizik Možnosti prenatální diagnostiky

41 Multidisciplinární přístup k léčbě
Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

42 Ortopedická péče Většinou již ireverzibilní změny skeletu :
Včasná korekce změn na měkkých tkáních ( prodloužení Achil.šlachy, protětí plantární aponeurozy….) Korekce již ireverzibilních strukturálních deformit nohy – pes cavus Zlepšení stability – postury Prevence kožních změn na plantách

43 Multidisciplinární přístup k léčbě
Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

44 Fyzioterapeutická péče
Zlepšení síly zlepšení chůze Větší pocit jistoty prevence pádů Omezení bolesti bederní páteř, klouby Omezit deformity pes cavus, skolioza Manuální schopnosti ergoterapie

45 Multidisciplinární přístup k léčbě
Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

46 Protetika u CMT choroby
Stabilizace hlezna Menší riziko distorze, otlaků, úrazů Ortopedické vložky Ortopedická obuv Ortézy , bandáže

47 Mezioborové indikační semináře
1 x za 4-6 týdnů (ortoped+rehabil+neurol.+neurogenetik) Důvod: Nejasná diagnoza paraparesy DK či pes cavus Posouzení dalšího léčebného postupu (rozhodnout o konzervativní nebo operační léčbě) Zajištění pooperační rehabilitační péče Propojení konzervativních a chirugických oborů