Proměnlivost – genomové mutace

Prezentace na téma: "Proměnlivost – genomové mutace"— Transkript prezentace:

1 Proměnlivost – genomové mutace
Škola: Gymnázium, Brno, Slovanské náměstí 7 Šablona: III/2 – Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Název projektu: Inovace výuky na GSN prostřednictvím ICT Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Autor: Iva Kubištová Tematická oblast: Obecná biologie a genetika Kód: VY_32_INOVACE_BI.1.18 Datum: Cílová skupina: Žáci středních škol Klíčová slova: Aneuploidie, polysomie, nulisomie, meióza, rekombinace genetické informace, non-disjunkce Anotace: Prezentace, která slouží k procvičení příkladů změn genetické informace při genomové mutaci a zároveň k vysvětlení jejich příčin. Prezentace slouží í k pochopení a procvičení základních procesů při meióze, ale zároveň k vyhodnocení pracovního listu Meióza VY_32_INOVACE_BI.1.14

2 Prohlédněte si obrázky A –G na následujícím snímku a vysvětlete, k jakým změnám genetické informace u 18 chromozómu došlo.

3 A B C D E F G Obr. 1: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit ]. Dostupný na WWW:

4 Aneuploidie Vysvětlete následující pojmy:
Polysomie (trisomie, tetrasomie) Nulisomie Ke každému pojmu uveďte příklad

5 Ke karyotypům člověka na následujících snímcích doplňte název genetické choroby, která je zobrazenou nemocí způsobena. Uveďte, o který typ aneuploidie se jedná. Doplňte informace o tom, jak se tyto choroby u postiženého jedince projeví.

6 Obr. 2: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013]
Obr. 2: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit ]. Dostupný na WWW:

7 Obr. 3: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013]
Obr. 3: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit ]. Dostupný na WWW:

8 Obr. 4: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013]
Obr. 4: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit ]. Dostupný na WWW:

9 Obr. 5: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013]
Obr. 5: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit ]. Dostupný na WWW:

10 Obr. 6: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013]
Obr. 6: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit ]. Dostupný na WWW:

11 Obr. 7: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013]
Obr. 7: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit ]. Dostupný na WWW:

12 Vysvětlete následující pojmy:
Aneuploidie – je případ, kdy počet chromozómů neodpovídá normálu pro daný druh (např. 2n + 1 , 2n – 1) – polysomie, nulisomie Polysomie – je případ, kdy chromozómů je více (trisomie - Downův syndrom, tetrasomie – superžena, místo páru chromozómů je trojice, čtveřice) Nulisomie - je případ, kdy chromozómů je méně - Turnerův syndrom Ke každému pojmu uveďte příklad

13 Downův syndrom – trisomie 21
Nejběžnější aneuploidie Na 800 porodů 1 (u žen mezi , u starších % stoupá) Projeví se mentální retardací epicanthus, silný krk, krátký nos, měsícovitý obličej Vrozené srdeční vady, dlouhé střevo, chybějící žebra Obr. 2:

14 Pataův syndrom – trisomie 13
Na 3000 porodů 1, vliv věku matky Opožděný psychický a fyzický vývoj Defekty očí, rozštěpové vady, polydaktylie, nízko posazené, deformované uši Vrozené srdeční vady,defekty páteře a vnitřních orgánů Úmrtnost v nízkém věku Obr. 3:

15 Klinefelterův syndrom – (syndrom XXY)
Obr. 4: Na 1000 porodů chlapců 1 Snížená inteligence Řídké ochlupení, dlouhé končetiny Malá varlata a penis, nízká hladina testosteronu, vývoj prsou Neplodnost

16 Jacobův syndrom, XYY Obr. 5 Vzhledově normální muž
V průměru vyšší postava (nad 1,8 m) Snížená inteligence Přetrvávající akné Zvýšená agresivita

17 Turnerův syndrom – X0 Na 5000 porodů dívek 1 Zkrácený krk
Nízká linie vlasů Krátké prsty, s konvexními nehty Malá postava Opožděný vývoj, nemusí být Dětské rysy po celý život, chybí sek. pohl. znaky Neplodnost Obr. 6:

18 Superžena – XXX, XXXX Trisomie – normální vzhled Sklon ke kriminalitě
Tetrasomie – připomíná Downův syndrom Snížená inteligence Snížená nebo žádná plodnost Obr. 7

19 Původ genomových mutací
Jak tyto nepravidelnosti vznikají? Obvykle vznikají chybami při rozchodu chromozómů při meióze - non-disjunkcí

20 Segregace chromozómů při meióze

21 Rekombinace gen. Informace při crossing-overu

22 Nerovnoměrný rozestup: non - disjunkce

23 Materiál je určen pro bezplatné používání pro potřeby výuky a vzdělávání na všech typech škol a školských zařízeních. Jakékoliv další využití podléhá autorskému zákonu. Pokud není uvedeno jinak, V prezentaci byla použita schémata a obrázky autorky, vypracované a upravené podle různých zdrojů. Děkuji za pozornost!