TUBULOPATIE.

Prezentace na téma: "TUBULOPATIE."— Transkript prezentace:

1 TUBULOPATIE

2 TUBULÁRNÍ FUNKCE Zrání tubulární funkce: novorozenec a malý kojenec x dospělý  tubulární funkce max. koncentrační kapacita mosmol/kg x nad 1000 mosmol/kg  dřeňový osmotický gradient  odpověď na ADH  schopnost vyloučit vodní zátěž

3 TUBULÁRNÍ FUNKCE Ultrafiltrát = plasma s nižším obsahem proteinů
Tubuly: Ionty Acidifikace Koncentrační schopnost Glukosa Aminokyseliny

4 PROXIMÁLNÍ TUBULUS Resorpce: 60-70% Na+ a vody Glukosa Aminokyseliny
65% Ca2+ 25% Mg P 85% bikarbonát

5 VZESTUPNÉ RAMÉNKO HENLEYOVY KLIČKY
Resorpce: 30% Na+ 10% vody 75% Mg Aktivní transport Cl

6 DISTÁLNÍ A SBĚRNÝ TUBULUS
Resorpce: 8% Na+ 10-20% vody 15% bikarbonát Sekrece: K+ H+ NH4 Na+ (aldosteron)

7 TUBULÁRNÍ RESORPCE 65-75% 30% 8% 85% 15% 65-70% 10% 10-20%
PROXIMÁLNÍ TUBULUS VZESTUPNÉ RAMÉNKO HENLEYOVY KLIČKY DISTÁLNÍ SBĚRNÝ TUBULUS NATRIUM 65-75% 30% 8% BIKARBONÁT 85% 15% VODA 65-70% 10% 10-20%

8 TUBULOPATIE Choroby charakterizované poruchou tubulárních transportních systémů při zachované glomerulární funkci Vrozené Získané Generalizované Izolované

9 TUBULOPATIE Generalizované: Fanconiho syndrom Izolované:
AMK: Renální aminoacidurie Glukosa: Renální glykosurie HCO3, H+, NH4: Renální tubulární acidosa Ca, P, vit D: Renální rachitida Elektrolyty: Bartterův a Gitelmanův syndrom Voda: Nefrogenní diabetes insipidus

10 FANCONIHO SYNDROM Dysfunkce proximálního tubulu - excesivní vylučování AMK, glukosy, fosfátu, bikarbonátu a solutů Acidosa, dehydratace, elektrolytová nerovnováha, křivice, růstová retardace Primární - idiopatický (AD, AR, X vázaný) Sekundární

11 FANCONIHO SYNDROM- SEKUNDÁRNÍ
Vrozené příčiny: cystinosis galaktosemie glykogenosis intolerance fruktosy Loweho syndrom tyrosinemie Wilsonova choroba Získané příčiny: léky (cis platina, genta, valproate..) otrava těžkými kovy nefrotický syndrom a proteinurické stavy ……..

12 FANCONIHO SYNDROM- TERAPIE
Léčba příčiny Symptomatická: RTA alkalizace, suplementace K, ev. Na, Mg, tekutiny, Kostní nemoc: P při hypofosfatemii, D-vitamin, Ca při hypokalcemii, Ztráty AMK, glukosy, bílkovin, obvykle bez suplementace Růstová retardace: růstový hormon

13 CYSTINOSIS Střádání AMK cystinu v orgánech
adultní forma ( rohovka, kostní dřeň) infantilní forma- nefropatická cystinosa (leukocyty, fibroblasty, všechny b., CHRI) 1: živě narozených AR, 17q chrom dg.- průkaz cystinu v bb., štěrbinová lampa

14 CYSTINOSIS- KLINIKA 1. příznaky kolem 6 měs. věku:
polyurie, polydypsie, neprospívání, nechutenství, dehydratace, hyperchloremická metabolická acidosa dále rozvoj kliniky Fanconiho syndromu nefrokalcinosa světloplachost, retinopatie růstová retardace CHRI

15 CYSTINOSIS- TERAPIE Cysteamin Symptomatická th Fanconiho syndromu
Léčba CHRI- dialýza, transplantace rekurence onemocnění ve štěpu (před cysteaminem)

16 LOWEHO SYNDROM (OKULOCEREBRORENÁLNÍ)
X vázaný Příznaky: kongenitální katarakta mentální retardace Fanconiho syndrom Terapie: symptomatická Prognóza: slepota, CHRI

17 RENÁLNÍ AMINOACIDURIE
specifické vrozené poruchy membránových transportních systémů pro AMK (jednotlivé, skupiny) řada vzácných onemocnění cystinurie (1: , urolithiasa) Hartnupova choroba (kožní projevy, mozečková ataxie, psychiatrické projevy)

18 RENÁLNÍ GLYKOSURIE glykosurie při normální glykémii AR
snížený renální práh pro glukozu dif.dg.x diabetes mellitus

19 RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA
Klinický syndrom charakterizovaný neschopností udržet normální plasmatické hladiny bikarbonátu metabolická acidosa, hyperchloremie, normální aniontové okno (anion gap: Na+ -(Cl - +HCO 3- ) = 8-16 mmol)  nativní pH moči

20 RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA

21 RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA ETIOLOGIE

22 RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA KLINIKA
pRTA neprospívání zvracení, nechutenství svalová slabost růstová retardace křivice nefrokalcinosa hyperkalciurie dRTA +

23 RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA TERAPIE
Symptomatická: alkalizace- bikarbonát + citrát suplementace Na, K Prognoza: při včasné léčbě u izolovaných poruch dobrá jinak závisí na základním onemocnění a přidružených poruchách

24 PORUCHY P, Ca a D vitamínu
X vázaná hypofosfatemická (D vit rezistentní) rachitis ztráty P ledvinami Ca, PTH, 1,25- D vit normální hladiny klinicky- křivice, růstová retardace terapie: suplementace P a megadávky D vit

25 PORUCHY ELEKTROLYTOVÉ REGULACE
Bartterův syndrom Gitelmanův syndrom  K + metabolická alkalosa hyperplasie juxtaglomerulárního aparátu  plasmatická reninová aktivita hyperaldosteronismus

26

27 NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS
Neschopnost ledvin reagovat na vasopresin Produkce velkého množství nekoncentrované moči

28 NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS
Získaný: renální hypoplasie intersticiální nefritida CHRI obstruktivní uropatie hypokalemie hyperkalcemie léčba lithiem Vrozený: mutace genu pro V2 receptor pro vasopresin, tubulární rezistence k ADH (u mužů kompletní ,částečná u žen)

29 NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS- epidemiologie
incidence? manifestace: novorození chlapci, dívky později genetika: familiární X vázaná Xq28, AR a AD formy vzácné M  Ž

30 NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS - klinika
Chronická dehydratace – nejasné teploty, zvracení, nechutenství, neprospívání Polyurie, polydypsie – preference vody před mlékem Dráždivost až křeče v důsledku hypertonické dehydratace  mentální retardace Dilatace močových cest (nadprodukce moči) Růstová retardace CHRI ( v důsledku mikrotromboz při dehydrataci)

31 NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS - vyšetření
Hypernatremie (> 147 mmol/l) Osmolalita séra (> 300 mosmol/kg) Osmolalita moči (< 200 mosmol/kg) Normální renální funkce dDAVP test – osmolalita moči nestoupá

32 NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS -terapie
Symptomatická Přísun vody – novorozencům i v noci! Omezení soli Farmakoterapie: hydrochlorothiazid amilorid indometacin