XXXIII. IAD Ústí nad Labem

Prezentace na téma: "XXXIII. IAD Ústí nad Labem"— Transkript prezentace:

1 XXXIII. IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII. IAD Ústí nad Labem

2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460 ? 2

3 Historie prenatálního screeningu v České republice
V 80. letech se začalo s vyšetřováním AFP a hodnotilo se společné riziko s věkem – ženám nad 35 let byla automaticky nabízena AMC V 90. letech byl screening ve 2. trimestru (AFP, hCG, uE3) prováděn u všech těhotných Po roce 2000 se rozšířilo vyšetřování v 1. trimestru a screening se posunul od laboratorních markerů ke gynekologickým Více než 90% žen s prenatální Dg DS u plodu zvolí předčasné ukončení těhotenství 3

4 Prenatální diagnostika v ČR
V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic 4

5 Registr laboratoří V roce 2011 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících screening VVV 38 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru 2 pouze v 1.trimestr Ve 2.trimestru bylo vyšetřeno necelých 82 tisíc těhotných V 1.trimestru 65,5 tisíce těhotných V roce 2011 se narodilo asi 108,7 tisíc dětí

6 2.trimestr Problém s dodržením počtu vyšetření ve 2.trimestru s ohledem na Doporučení Stále častěji dochází k přesměrování vyšetření do 1.trimestru Nelze odbourat vyšetřování ve 2.trimestru

7 Poměr stanovení diagnózy DS v 1. a 2. trimestru
V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic 1st trim. 2nd trim. 7

8 Integrace Některé laboratoře integrují 100% vyšetření z 1.trimestru, jiné jen několik procent.. Celkem bylo integrováno 32% (26 200) výsledků z 2.trimestru Trend k provádění pouze kombinovaného testu

9 Rozložení počtu prováděných vyšetření
1.trimestr 2.trimestr

10 Software podle počtu vyšetření
1.trimestr 2.trimestr 10

11 Log 10 SD další nástroj kontroly kvality
Log 10 SD distribuce hodnot markerů vyjádřených v násobcích mediánů (MoM) je mírou tvaru distribuční křivky Je důležitým parametrem výpočtu LR Jiné lokální Log10 SD = jiné výsledky

12 Log 10 SD N Mean Median Minimum Maximum AFP 49 0,1550 0,1540 0,1190
N Mean Median Minimum Maximum AFP 49 0,1550 0,1540 0,1190 0,2160 hCG 0,2300 0,2310 0,1690 0,3090 uE3 34 0,1614 0,1585 0,1060 0,2820 PAPP-A 0,2580 0,2540 0,2130 0,2920 free b hCG 28 0,2709 0,2725 0,2220 0,3020 Wald Cuckle+Benn AFP 0,139 0,165 hCG 0,227 0,247 uE3 0,114 0,138 Fb hCG 0,265 0,287 PAPP-A 0,249 0,285

13 Nastavené Log 10 SD (nepostižení)
Wald Cuckle+Benn AFP 0,139 0,165 hCG 0,227 0,247 uE3 0,114 0,138 Fb hCG 0,265 0,287 PAPP-A 0,249 0,285

14 DS u živě narozených v přepočtu na 10 000 živě narozených
rok Počet porodů DS na živě narozených 2005 5,2 2006 3,3 2007 5,1 2008 3,6 2009 4,0 2010 2011

15 Double a triple test Double test Triple test
2007 : 37 % 2008: 34,5 % 2009: 36,5% 2010: 35,2% 2011: 37,0% Triple test 2007: 63 % 2008: 65,4 % 2009: 63,5 % 2010: 64,8 % 2011: 63,0% 86,4% všech výsledků je provedeno triple testem 15

16 Metody v biochemickém screeningu

17 Registr laboratoří http:/www1.lf1.cuni.cz/screeningDS
Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při RL MZ ČR pro KB v Praze. Seznam laboratoří, aktuální přednášky i odkazy na kontrolu kvality jsou uvedeny na webové stránce

18 Týden těhotenství při diagnóze DS
V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic 18

19 Metodický pokyn pro provádění screeningu VVV v ČR

20 Metodický pokyn Screening Downova syndromu by se měl stát plošně rozšířeným a hrazeným vyšetřením, které bude logisticky zajištěno obdobně jako již běžící např. onkologické programy Základní screeningová strategie by se měla opírat o prvotrimestrální screening – ultrazvukový screening kombinovaný se stanovením biochemických markerů v séru těhotné v prvním trimestru

21 Screening VVV Screening VVV musí mít centrální audit zajišťovaný Koordinační radou pro prenatální screening VVV při ČLS JEP, která bude složena ze zástupců odborných společností biochemické, genetické a gynekologicko-porodnické. Součástí tohoto auditu, který zajistí kvalitu analytické fáze (biochemie) i klinické fáze (ultrazvukové vyšetření), bude i datový audit, který by měl být organizován dle zavedeného postupu u screeningu kolorektálního karcinomu

22 Navrhované postupy 1.Kombinovaný test pro všechny – nezbytnost certifikovaného UZ 2. Sekvenční varianta integrovaného testu 3. Sérum integrovaný test, pokud není k dispozici UZ 4. Zachování druhotrimestrálního screeningu - pro pozdě zjištěná těhotenství

23 Navrhované postupy Otázka plateb od pojišťovny – rozdělení postupů na ty, které budou propláceny a které si bude těhotná hradit. Snížení počtu laboratoří – screeningových center – smlouvy s pojišťovnami Vytvoření centrálního registru pro výsledky screeningu

24 Závěry Prosazovat jednotný způsob jak provádění, tak hrazení screeningu VVV Zůstává problém jeho organizace, kvalitní měření NT, informovanosti lékařů i zdravotních sester Informovanost odborné i laické veřejnosti

25 Závěry Nové technologie zjišťování vývojových vad
Vyhledávání fragmentů DNA plodu v krvi matky – neinvazivní metoda Připravit metodický pokyn s ohledem na vývoj těchto metod a jejich vstup do praxe

26

27 Prenatálně diagnostikované DS
V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic 27