Digitální učební materiál

Prezentace na téma: "Digitální učební materiál"— Transkript prezentace:

1 Digitální učební materiál
Autor: Mgr. Iveta Semencová Předmět/vzdělávací oblast: Chemie Tematická oblast: Organická chemie Téma: Deriváty uhlovodíků-genetika Ročník: 1.- 3.ročník Datum vytvoření: leden Název: VY_32_INOVACE_ CHE Anotace: Žáci se naučí chápat genetické pochody v lidském těle, seznámí se s dědičností a poruchami dědičnosti. Prezentace přináší spojení učebního materiálu s reálným životem. Jeho interaktivita spočívá i ve využití hypertextových odkazů na internet, audio a video ukázky a lze ji zvýšit použitím interaktivní tabule. Problémové otázky podněcují diskuzi, udržují pozornost žáků a zvyšují jejich aktivitu. Metodický pokyn: Materiál má multifunkční využití, je vhodný nejen k výkladu, k ověřování znalostí, ale i k samostatnému studiu. Je možné jej použít i k doplnění učiva pro žáky s individuálním učebním plánem. Vyžaduje použití multimediálních prostředků – PC, dataprojektoru, popř. interaktivní tabule.

2 Genetika

3 zkoumá základní dědičnost
proměnlivost Dědičnost - zajišťuje vytvoření stejných nebo velmi podobných jedinců původním rodičům - zajišťuje zachování biologických druhů Proměnlivost - zajišťuje rozmanitost, různorodost jedinců stejného druhu - vliv vnější prostředí genetika - umožňuje přizpůsobení v prostředí (variabilita)

4 Základní pojmy: Gen - „vloha“ - informace, na jejímž základě se vytváří znak - konkrétní úsek na molekule DNA Znak – jakákoliv vlastnost organismu kvalitativní – podloženy většinou jen jedním genem – gen s velkou účinností – „MAJORGENY“ (monogenní znaky) - př. barva očí, vlasů, krevní skupina kvantitativní – podloženy mnoha geny – gen s malou účinností – „MINORGENY“ (polygenní znaky) - např. výška postavy, inteligence

5 Fenotyp – soubor všech znaků organismu Genom – soubor všech genů organismu Alela – konkrétní informace pro vytvoření určité podoby (formy) znaku Genotyp – soubor všech alel v organismu

6 skládá se z DNA a histonů
Chromozom: skládá se z DNA a histonů účelem jeho existence je rovnoměrné rozdělené genetické informace do dceřiných buněk člověk má 46 chromozomů – tedy 23 párů Rozdělení autozomy – nepohlavní chromozomy - nesou informaci pro většinu tělních znaků - u člověka 22 párů gonozomy – pohlavní chromozomy - primární pohlavní znaky (hlavně tvoření pohlavních žláz) - značení X a Y - u člověka jeden pár Chromozomální určení pohlaví: Typ drosophila (savčí) ♀ - má 2 chromozomy XX ♂ - má 2 chromozomy XY

7 Stavba chromozomu Telomery - nenesou informaci
- při opakovaném dělení se zkracují -> určují stáří buňky - umožňují napojení enzymů – správný průběh replikace DNA Chromatidy - tvořeny DNA - dvě sesterské chromatidy – stejné - na nich umístěny geny Centromera – podle její polohy určujeme různé typy chromozomu – př. submetacentrický (centromera není v prostředku) – raménko kratší a delší -> nejobvyklejší u nás

8 Odchylky: a) nedědičné – pozmění fenotyp – genotyp bez změn b) dědičné – změna postihla i genotyp Mutace - dědičná změna b počtu alel nebo obsahu alel - dědí se na potomky Druhy: vitální X letální somatické X gametické spontální X indikované Slučitelná se životem Neslučitelná se životem Postihují tělní buňky Postihují gametu Vyvolána tzv. mutageny - př. RTG, teplo, silné oxidanty, záření Není vyvolána vnějším prostředím

9 Genová mutace (bodová mutace)
Podle rozsahu: Genová mutace (bodová mutace) A T C G A T T A C G Výsledek – jiná bílkovina, nebo žádný výsledek - Nejzávažnější v tzv. protoonkogenech (geny kolem buněčného dělení) -> změna vede k nádorovému bujení

10 2. Chromozomové mutace (struktorová aberace) - přenesení kousku chromozomu na jiný
závažnější než genová – má větší dopad způsobuje např. malé procento Downova syndromu

11 3. Genová mutace (numerická aberace)
změna počtu chromozomů Může způsobit: Downův syndrom (47 chromozomů - 21 navíc) – mentální retardace, porucha motoriky, snížená plodnost, porucha štítné žlázy, snížená imunita,.. Turnerův syndrom (45 chromozomů – jeden chybí – vyskytuje se u žen) – poruchy sluchu, růstu, zraku, neplodnost Klinefelterův syndrom (47 chromozomů – zdvojený chromozom X – vyskytuje se u mužů) – sterilita, neplodnost, nižní hladina testosteronu (méně mužné rysy, méně svalové hmoty...)

12 Molekulární genetika:
genetická informace je zapsána genetickým kódem pomocí trojice (triplet) bází trojice bází kóduje aminokyselinu, celý gen potom nese informaci o primární struktuře bílkovin Regulační oblast – řídící úsek, zde se váže RNA polymeráza (enzym, který spouští syntézu m-RNA Promotor Vlastní genetická informace Terminátor Exon Intron Exon Exon – kódovaný úsek DNA Intron –nenese žádnou informaci -> ochrana DNA před mutací Zde se odpojuje RNA polymeráza GEN

13 Genetické inženýrství:
princip založen na vkládání informace do původního genomu = rekombinantní DNA (= DNA po vložená informace) Vložený gen může být vytřízen z jiné DNA nebo uměle vytvořen Využití – výroba očkovacích vakcín, uměle vytvořený inzulin, interferony (proteiny podporující imunitu)

14 Základy lidské genetiky
1990 – prozkoumání lidského genomu -> HGP „human genom project“ 2002, 2003 – přečtený genom člověka (kódované úseky) -> neví se, k čemu gen slouží Člověk má zhruba – genů karyotyp-anim.html

15 Použité zdroje: Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr.Iveta Semencová AUTOR NEUVEDEN. Chromosome.png [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: TROUSILOVÁ, Alžběta. Novinky.cz [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: DVOŘÁKOVÁ, Iva. Blesk.cz [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: AUTOR NEUVEDEN. Eyes are the window to the soul [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: VANELLUS FOTO. Boy with Down Syndrome.JPG [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: AUTOR NEUVEDEN. Dědičnost vázaná na pohlavní chromozomy [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: Odkazy: