EDWARDSŮV SYNDROM Adam Dziacky Anna Chrienová Markéta Chytilová

Prezentace na téma: "EDWARDSŮV SYNDROM Adam Dziacky Anna Chrienová Markéta Chytilová"— Transkript prezentace:

1 EDWARDSŮV SYNDROM Adam Dziacky Anna Chrienová Markéta Chytilová
Lucia Janíčková Kateřina Juráková Karin Kádeková

2 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození
Edwardsův syndrom je genetická porucha podmíněná trisomií chromozomu 18 s karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 Edwardsův syndrom je neléčitelný Prevalence: cca 1:6000 živě narozených a 1:3000 gravidit 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození

3 Klinické příznaky Nízká porodní váha Malá hlava, čelist, ústa a nos
Rozštepy rtu a patra Ustupující brada Nízko posazené uši Prominující záhlaví Hypoplazie prstů  Sevřené pěsti s překrývajícími se prsty Malformace vnitřních orgánů –  srdeční vady různého rozsahu Problémy v přijímání potravy Obtížné dýchání Opožděný růst Těžká psychomotorická retardace, opožděný duševní vývoj

4 http://www. szsbajkalska

5 Genetické příčiny karyotyp 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 možné příčiny:
aberace vzniklá de novo na základě meiotické nondisjunkce - porucha rozchodu páru chromozomu v anafázi meiózy I nebo II, častěji u vajíčka mozaiková forma (5 %) na základě nondisjunkce v časném postzygotickém mitotickém dělení translokační forma; parciální trizomie (2 %) - rodič nese balancovanou aberaci chromozomu

6 http://bio3400. nicerweb. com/Locked/media/ch08/08_01-nondisjunction

7 Riziko pro příbuzné Dědí se jen zřídka ↑ s rostoucím věkem matky
Vzniká zcela náhodně Pravděpodobnost dalšího dítěte s onemocněním nízká (1%)

8 Prenatalní screening Vyšetření biochemických markerů
1.trimester – týden gravidity PAPP – produkce trofoblastem, vylučování do séra matky, jeho hladina během těhotenství roste Free-beta hCG – do 10. týdne roste a potom opět klesá 2. trimester - triple test AFP-alfafetoprotein – produkovaný žloutkovým váčkem, okolo 13. týždňa i fetálními játry hCG- lidský choriogonadotropin – tvorba hlavně v placentě s vrcholem v týdnu uE3-nekonjugovaný(volný ) estriol – ukazatel fetoplacentární jednotky, stoupá do konca 40. týdne

9 Integrovaný test -sonografie s biochemickým vyšetrením
Ultrazvuk kontrola nuchalní translucence (NT/CRL) a přítomnost nosní kůstky (NB), 13. – 14. týden Integrovaný test -sonografie s biochemickým vyšetrením stanovení PAPP a fβhCG a NT/CRL v 1. trimestru AFP,hCG, PAPP, NT/CRL v 2. trimestru U Edwardsova sydromu jsou tyto parametry snížené a materiálem je krevní sérum matky

10 Invazivní prenatální diagnostika
screeningově pozitivní ženy amniocentéza - odběr plodové vody, z buněk vyšetrení chromozomů a určení karyotypu, biochemické vyšetrení s hodnocením hladiny AFP ( týden gravidity) případně odběr choriových klků – kultivace buněk choria, (mezi dnem) kordocentéza - punkce pupečníku, vyšetrení karyotypu (od 18. gestačního týdne) fetoskopia – vyzualizace pomocí fetoskopu a odběr vzorků tkání, (18. – 20. gestační týden) obsolentní

11 Postnatální vyšetření
Na základě symptomatologie Potvrzení cytogenetické vyšetření – určení karyotypu, využívají se leukocyty

12 Léčba Preventivní opatření Edwardsův syndrom je neléčitelný
Neonatologie Resuscitace, chirurgické zákroky Kardiologie VSD, chlopenní vady, koarktace aorty (kardiochirurgický zákrok) PDA (indometacin – uzávěr, PGE1 – patentní) Ostatní Symptomatologická (infekce, gastroenterologie, ortopedie) Preventivní opatření primární : reprodukce v optimálním věku sekundární: prenatální vyšetření karyotypu

13 Etické a právní aspekty
lékař informuje nedirektivně o možnostech vyšetření a diagnostiky, nenutí tato vyšetření podstupovat veškerá vyšetření a případný potrat lze provést jen se souhlasem matky

14 Zdroje