Kauzální léčba cystické fibrózy Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie 2. LF UK a FN Motol Centrum cystické fibrózy, FN Motol.

Prezentace na téma: "Kauzální léčba cystické fibrózy Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie 2. LF UK a FN Motol Centrum cystické fibrózy, FN Motol."— Transkript prezentace:

1 Kauzální léčba cystické fibrózy Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie 2. LF UK a FN Motol Centrum cystické fibrózy, FN Motol

2 Respirační fyzioterapie Mukolytika Bronchodilatancia Antibiotika Transplantace plic Možnosti léčby CF ZánětInfekce Obstrukce dýchacích cest Tvorba vazkého hlenu Poškozený transport chloridových iontů Poškozená bílkovina CFTR Poškozený gen CFTR genová léčba oprava bílkoviny

3

4 membrána buňky Pacient s mutací G551D nefunkční kanálek Ivacaftor (Kalydeco TM ): schválen Food and Drug Administration1/2012 schválen European Medical Agency 6/2012 chloridové ionty zůstávají uvnitř buňky

5 Ivacaftor (Kalydeco TM ): schválen Food and Drug Administration1/2012 schválen European Medical Agency 6/2012 Ivacaftor membrána buňky chloridové ionty zůstávají uvnitř buňky nefunkční kanálek chloridové ionty se dostávají správně ven z buňky Pacient s mutací G551D

6 Kapacita plic Ramsey BW et al. N Engl J Med 2011;365:1663-1672. Absolutní změna FEV1 v % 10,4 % zahájení léčby

7 Ramsey BW et al. N Engl J Med 2011;365:1663-1672. Hmotnost 3,0 kg vs 0,2 kg

8 Absolutní změna FEV1 v % Před léčbou Vlastní zkušenosti s ivacaftorem Fila L et al. Biomedical Papers 2016; přijato k tisku.

9 Vlastní zkušenosti s ivacaftorem JK, 21 let Fila L et al. Biomedical Papers 2016; přijato k tisku. Absolutní změna FEV1 v % Před léčbouNa léčbě

10 Vlastní zkušenosti s ivacaftorem ParametrPřed léčbou (v průměru na pacienta a rok) Na léčbě (v průměru na pacienta a rok) Pokles Počet dní na antibiotické léčbě 48,838,621 % Počet hospitalizací0,580,1379 % Fila L et al. Biomedical Papers 2016; přijato k tisku.

11 Funguje jen u pacientů s mutací G551D 21 vhodných pacientů v ČR

12