Stáhnout prezentaci
Prezentace se nahrává, počkejte prosím
ZveřejnilRadomír Toman
1
Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY
2
do jisté míry opět formální (záleží na úhlu pohledu) Epistáze „jdou proti sobě“ určitá alela jednoho genu potlačí projev jiného genu A epistatický gen, B hypostatický gen Dominantní epistáze A potlačí B bez interakce F2: 9AB :3Ab : 3aB : 1ab totožné fenotypy AB, Ab, tedy F2: 12Ab : 3aB : 1ab
3
aa potlačí B bez interakce F2: 9AB :3Ab : 3aB : 1ab stejné fenotypy tříd aB, ab F2: 9AB : 3Ab : 4ab Krevní skupiny matce s O se narodí AB dítě glykoproteinový prekurzor kodóvaný dominantní alelou H, vzácná recesivní h nevytváří aktivní protein matka hh má skupinu O, i když má genotyp např. AB dítě zdědí po otci alelu H, pak se plně projeví sestava alel ABO systému
4
Komplementarita „spolupracující geny“ aby se znak fenotypově projevil musí být přítomny A, B sloučení fenotypových tříd 9AB : 7ab květy hrachoru
5
Duplicitní interakce geny mají stejnou nebo velmi podobnou funkci, často shodný evoluční původ, jsou blízko u sebe Nekumulativní jediná dominantní alela stačí k fenotypovému projevu sloučení fenotypových tříd AB, Ab, aB F2 : 15AB :1ab Kumulativní zaleží na počtu dominantních alel (více fenotypových tříd) sloučení fenotypových tříd Ab, aB F2: 9AB : 6Ab(aB) : 1ab
6
Kvalitativní znaky dva nebo více alternativních projevů geny velkého účinku (majorgeny) barva, tvar, krevní skupina, přítomnost enzymu Kvantitativní (metrické) znaky výška, hmotnost, IQ velký počet genů malého účinku (polygeny, minorgeny) polygenní dědičnost nelze stanovit štěpné poměry, míra projevu znaku se plynule mění normální rozložení, Gaussova křivka multifaktoriálně podmíněné znaky (velký vliv prostředí)
7
obr. 1
8
srdeční vady, diabetes, rakovina, alkoholismus, schizofrenie, maniodepresivní psychóza, …… dědičné dispozice (polygenní) vliv prostředí (životní styl,…..) nemocMZDZ epilepsie0,70,06 roztroušená skleróza0,180,02 diabetes 1. typu0,40,05 schizofrenie0,530,15 autismus0,70,1 Rozštěp rtu0,30,05 Alkoholismus ženy0,350,3 Alkoholismus muži0,450,25 deprese0,70,25
10
dědičnost x prostředí (výchova, vzdělání) těžká definice IQ školy, které rozlišují několik „inteligencí“ (emoční,….) i klasické pojetí zahrnuje různé schopnosti, které při odděleném testování mohou vykazovat různou úroveň (paměť, rychlost úsudku, orientace, představivost,….) průměr IQ 100, směrodatná odchylka 15 obr. 2
11
odhad heritability IQ 60-80% studie korelačních koeficientů IQ u jednovaječných a dvojvaječných dvojčat vychovávaných společně a odděleně
12
korelační koeficient IQ vyšší výrazně u adoptovaných dětí a biologických rodičů, než u adoptovaných dětí a náhradních rodičů výzkum osobnostních rysů, maniodepresivity, alkoholismu, schizofrenie výrazně vyšší korelační koeficienty u MZ než u DZ 40% heritabilita
13
Vnější prostředí Fenylketonurie Dieta potlačí fenotypový projev Vnitřní prostředí Pohlavně ovládané znaky Předčasná plešatost Muži Aa, aa Ženy aa
14
Penetrace projev genotypu ve fenotypu neúplná penetrace – daný znak se neprojeví, ačkoliv jedinec má odpovídající genotyp polydaktylie problém při vyhodnocování rodokmenů Expresivita znak se manifestuje u různých jedinců různým způsobem, byť mají stejný genotyp
16
obr. 3
17
1902 McClung poprvé popsány pohlavní chromozómy u ploštice Protenor pohlavní chromozómy, heterochromozómy, gonozómy typ savčí (typ Drosophila) typ Abraxas typ Protenor
18
Typ Abraxas (ptačí) heterogametické pohlaví samičí ZW homogametické pohlaví samčí ZZ ptáci, motýly, některé ryby, obojživelníci, plazi (hadi) Typ Protenor pouze X samice XX samci X rovnokřídlí hmyz Haploidní organismy blanokřídlí nemají pohlavní chromozómy 2n samice n samec
19
TSD – teplotní determinace plazi Ještěrky, aligátoři – nízké teploty samice Želvy – obráceně některý hmyz Bonellia viridis samostatně samice v samičce trvale parazitující samec Dinophilus poměr cytoplasmy vajíčka k jádru velká samice, malá samci
20
hererogametické pohlaví samčí XY homogametické pohlaví samičí XX Y nutný k diferenciaci mužského pohlaví XXY (Klinefelterův syndrom) je muž obr. 4
21
studium raritních jedinců XX samčí fenotyp na X translokovaná část Y s SRY genem XY samičí fenotyp delece SRY z chromozómu Y nebo mutace hormonálního receptoru pro testosteron příklady ve sportu embryonální vývoj do 7. týdne stejný vývoj XX – SRY není – ovaria – estrogen – žena XY – SRY zapnut – testes – testosteron - muž
22
u homogametického pohlaví jeden X deaktivován lyonizace ( M. Lyonová) sex-chromatin, Barrovo tělísko – barvitelné v interfázi, není despiralizovaný 80% buněk u žen při stěru ústní dutiny gen XIST aktivní na deaktivovaném X (udržuje deaktivaci) neaktivní na funkčním X obr. 5
23
vačnatci – deaktivace paternálního X chromozómu Člověk -až po implantaci v děloze fáze 100 buněk (14 -16 den) -náhodná deaktivace -fenotypová mozaika u heterozygotů v některém genu na X
24
antihydrotická ektodermální dysplazie (chybění potních žláz) monozygotní dvojčata podobnější muži než ženy obr. 6
25
řízené geny na gonozómech úplně vázané znaky na nehomologických částech X,Y neúplně vázané znaky na homologických částech u člověka jen několik málo genů, PAR oblast forma úplné barvosleposti, slepoty obr. 7
26
ojedinělá holandrická dědičnost, přímá dědičnost hemizygot – pouze jedna alela fenotypově se vyjadřuje jak dominantní tak recesivní alela znak se projeví u všech potomků mužského pohlaví SRY, hypertrichosis auriculare obr. 8
27
gonozomálně recesivní výrazně častěji se znak projeví u mužů žena aa – projev znaku, Aa – přenašečka bez znaku muž hemizygot a0 nositel znaku synové 50% postižení dcery 50% přenašečky dcery 100% přenašečky synové 100% zdraví
28
Syndrom fragilního chromozomu X mentální retardace hyperaktivita charakteristický vzhled – protažený obličej, velké boltce, prominující brada) na X chromozomu nebarvitelná oblast, vypadá jako zlomený - repetice obr. 9 obr. 10
29
Daltonismus barvoslepost, neschopnost rozlišovat červenou a zelenou Svalová dystrofie svalová slabost, progresivní omezení motorických funkcí Duchenova s. d. velmi progresivní úmrtí kolem 20 let na srdeční nebo respirační selhání Beckerova s. d. mírnější a variabilnější průběh
30
Hemofilie (A – faktor VIII, B – faktor IX) nesrážlivost krve krvácení do měkkých tkání, svalů, kloubů neléčená může vést k trvalému postižení pohybového aparátu častá smrt na základě nezadržitelného vnitřního krvácení transfuze – nákaza AIDS geneticky modifikované bakterie – lidský faktor VIII obr. 11
31
obr. 12 obr. 13
32
obr. 14 obr. 15
33
TSF syndrom testikulární feminizace defektní receptor pro androgeny, buňky nerozpoznávají přítomný testosteron XY genotyp ženský fenotyp, varlata obr. 16
34
Gonozomálně dominantní Postižena obě pohlaví ženy AA, Aa muži A0 Dědičnost „křížem“ po otci dědí jen dcery po matce dědí synové i dcery obr. 17
35
Vitamin D rezistentní rachitis křivice deformace kostí poškození ledvin obr. 18
36
řízeny geny na autozomech projev (dominance, penetrace) závislá na pohlaví předčasná plešatost muž PP, Pp postižen muž pp zdráv žena PP postižena žena Pp, pp zdráva sekundární pohlavní znaky
37
Kočárek, Eduard: Genetika. 2.vyd., Praha: SCIENTIA 2008 Campbell, Neil A.; Reece, Jane B.: Biologie. 1.vyd.,Brno: Computer Press 2006 Snustad, Peter; Simmons, Michael: Genetika. 1.vyd., Brno: Masarykovy univerzita 2009 Rosypal, Stanislav a kol.: Nový přehled biologie. 1.vyd., Praha: SCIENTIA 2003 Prezentace Dědičnost a pohlaví, Lekce 4 kurzu GENETIKA, doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc., PřF JU České Budějovice na http://kgn.umbr.cas.cz/prednasky/240%20Geneti ka/Lekce4_GI.pdf http://kgn.umbr.cas.cz/prednasky/240%20Geneti ka/Lekce4_GI.pdf
38
Obrázky: obr. 2 http://expressiveepicurean.wordpress.com/2010/01/21/the- curse-of-being-average/ http://expressiveepicurean.wordpress.com/2010/01/21/the- curse-of-being-average/ obr.3 http://www.osel.cz/index.php?clanek=338http://www.osel.cz/index.php?clanek=338 obr. 4, 5 http://www.answers.com/topic/barr-bodyhttp://www.answers.com/topic/barr-body obr. 6, 7, 8, 13, 16, 17 http://kgn.umbr.cas.cz/prednasky/240%20Genetika/Lekce4_GI. pdf http://kgn.umbr.cas.cz/prednasky/240%20Genetika/Lekce4_GI. pdf obr. 9, 10 http://www.osel.cz/index.php?clanek=801http://www.osel.cz/index.php?clanek=801 obr. 11 http://www.osel.cz/index.php?clanek=1250http://www.osel.cz/index.php?clanek=1250 obr.12 http://zpravy.idnes.cz/evropskou-slechtu-zabijela-vzacna- hemofilie-b-zjistili-vedci-pup- /zahranicni.asp?c=A091027_112401_vedatech_btwhttp://zpravy.idnes.cz/evropskou-slechtu-zabijela-vzacna- hemofilie-b-zjistili-vedci-pup- /zahranicni.asp?c=A091027_112401_vedatech_btw obr. 14,15,18 http://genetika.wz.cz/genealogie.htmhttp://genetika.wz.cz/genealogie.htm
39
Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Tato prezentace byla vytvořena v rámci projektu OBZORY Autor: Mgr. Hana-Františka Muchová Předmět: Biologie člověka Datum: 9.3.2011
Podobné prezentace
© 2024 SlidePlayer.cz Inc.
All rights reserved.