Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie.

Prezentace na téma: "Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie."— Transkript prezentace:

1 Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha

2 Vzácná onemocnění (↓1:2000) postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval – v ČR stovky až tisíce dětských pacientů. Klinicky se projevují svalovou slabostí. Získaná NMD – GB sy, CIDP, MG sy - dermatomyositidy, nekrotizující myopatie,.. Vrozená NMD – PNP - SMA, CMT - kongenitální myastenický syndrom. - myopatie – metabolické, - kanálopatie, - vrozené myopatie – DMD, MD, FSHD, LGMD Nervosvalová onemocnění (NMD)

3 RYR - AR FSHD DMD FHL1 CAPN3 CAV3 LAMA2 SEPN1 SMA II CMT Lamin A/C Vrozené NMD -Heterogenní skupina nemocí – známo 250 kauzálních genů -Klinicky dominuje svalová slabost -Rozdílná tíže i věk nástupu obtíží, prognóza, léčba.

4 Vrozená nervosvalová onemocnění Prevalence: Charcot–Marie-Tooth (40/100 000) v ČR ~ 4000 pacientů v ČR DMD/BMD (8,5/100 000) ~ 850 pacientů v ČR (v registru 370) / MD1,2 ( 10 :100 000) FSHD (4/100 000) LGMD (2,7/100 000) ~ 270 pacientů v ČR SMA (2/100 000) ~ 200 pacientů v ČR CM/CMD (1/ 100 000) ~ 100 pacientů v ČR Distální myopatie Svou závažností nejpodstatnější vrozená NMD onemocnění v dětském věku.

5 Svalová dystrofie typ Duchenne (DMD) Porucha tvorby dystrofinu. Dědičné (XR) onemocnění (1/3 de-novo mutace). Incidence 1: 5000 chlapců (cca 10 DMD chlapců ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr cca 200 pacientů, dle literárních údajů cca 300 pacientů.

6 1.fáze nemoci – chlapci schopni samostatné chůze První obtíže okolo 2-3.roku věku, atypický běh, nestačí vrstevníkům, obtíže při chůzi do schodů. Mezi 4.-6. rokem věku fáze plateau, lehký pletencový myopatický sy, kontraktury AS, vadné držení těla. Od 6.roku věku progrese pletencové svalové slabosti DK i HK. 2.fáze – časná fáze kdy neschopen chůze Od 8.-12. roku věku postupná ztráta schopnosti samostatné chůze, progrese slabosti HK. Mezi 12.-18.rokem věku rozvoj skoliosy, počátky dechové insuficience, rozvoj kardiomyopatie. 3.fáze pozdně nechodící Mezi 20.- 40.rokem věku progrese slabosti HK, progrese dechové insuficience – nutná dechová podpora i během dne, progrese kardiomyopatie, poruchy polykání - nutnost PEG. Průběh nemoci DMD

7 Spinální svalová atrofie (SMA) Vrozená porucha tvorby SMN proteinu, která vede k postupnému odumírání motoneuronu předních rohů míšních (skupina nemocí motoneuronu kde i ALS). Incidence 1: 6 -10 000 (cca 6- 10 SMA pacientů ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr kde 117pacientů, dle literárních dat by mělo být v ČR okolo 200 pacientů.

8 Typy SMA SMA typ I Obtíže do 6.měsíce věku, nikdy neschopny sedu, porucha příjmu stravy, dýchání, bez UPV úmrtí do 2 let věku – nejčastější příčina úmrtí v kojenců na vrozené onemocnění S UPV - 24 hodinová asistence, dožití do dospělosti SMA typ II SMA typ III Obtíže do 18.měsíce věku, nikdy neschopni samostatné chůze, rozvoj sekundárních kontraktur, skoliozy, později i riziko dechové nedostatečnosti, dožití do dospělosti. Schopni alespoň dočasně samostatné chůze.

9 Ve většině případů je možná jen léčba symptomatická, ale významně ↑věk dožití i kvalitu života (př.DMD 50let). Výjimka DMD- Translarna Léčba

10 Multioborová symptomatická péče V ČR existuje síť 9/2 Neuromuskulárních center jejímž garantem je Neurologická odborná společnost JEP – www.neurmuskularni.sekce.cz www.neurmuskularni.sekce.cz Nyní podána žádost o zařazení do evropské referenční sítě neuromuskulárních center - ERN. Nutná spolupráce mezi zdravotníky, sociálními pracovníky, pacientskými sdruženími a rodinami pacientů.

11 jana.haberlova@fnmotol.cz Děkuji za pozornost; Občanským sdružením, pacientským organizacím, nadacím a kolegům ve FN Motol za spolupráci a podporu.