GENETICKÉ VADY
DOWNŮV SYNDROM Nejčastější chromozómová abnormalita postihující zhruba 1 ze 700 dětí. Tyto děti mají typický fyzický vzhled spojený s pomalým duševním vývojem. Podezření na tuto diagnózu vzniká již při porodu. Nebezpečí porodu dítěte s Downovým syndromem se prudce zvyšuje u žen starších 37 let. Asi třetina všech takto postižených dětí se rodí ženám v této věkové skupině. Riziko je vyšší rovněž u žen, které již postižené dítě porodily.
JAK SE PORUCHA PROJEVUJE? Oči mají vnější koutky výše než vnitřní, nápadné jsou kožní záhyby u vnitřního koutku očních víček Malý kulatý obličej a plné tváře Velký jazyk, který často vyčnívá z úst Oploštělé záhlaví Krátké končetiny (v poměru k tělu) Pomalý fyzický vývoj Poruchy učení Malá postava
TURNERŮV SYNDROM vrozené onemocnění, jehož podstatou je absence chromozomu X (sestava pohlavních chromozómů je tedy XO). Vyskytuje se s četností 1 případu na 2500 ženských novorozenců. Jedinci s touto genetickou vadou se vždy profilují jako ženy, v prenatálním období a nejrannějším dětství často bez významnějších příznaků. Proto bývá Turnerův syndrom narozdíl od dalších podobných genetických chorob často diagnostikován až dlouho po narození.
PŘÍZNAKY malý vzrůst maximálně 145 cm poruchy růstu nehtů otoky na rukou a nohou hypoplazie zevních rodidel chybí ochlupení vybočené lokty krk se širokou základnou tvaru trojúhelníku často primární amenorhea ženský fenotyp úplný sexuální infantilismus gotické patro soudkovitý hrudník časté malformace ledvin