2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/ Tento projekt je spolufinancován ESF a SR ČR

 humánní genetika se liší od genetiky rostlin, hub, živočichů a bakterií:  morální a etické důvody  člověk má život velmi malé množství potomků  fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) - polygenní znaky  generační doba člověka je velmi dlouhá  genetik může sledovat maximálně 4 generace  složitost lidského genomu

 specifické pozorovací metody: 1. studium rodokmenů – genealogická metoda 2. výzkum dvojčat – metoda gemelilogická 3. metody populační genetiky 4. studium karyotypů 5. metody biochemické a molekulárně genetické

 studium rodokmenů – genealogická metoda:  základem je sestavení rodokmenů  generační doba člověka = 20 – 25 let > maximálně se zkoumají 4 generace  u monogenních znaků lze zjistit :  znak podmíněn dominantní / recesivní alelou  znak je na autozomu/ gonozomu

 výsledek zkoumání:  určení míry pravděpodobnosti výskytu choroby u potomků  základní metoda při diagnóze dědičných chorob  používány mezinárodní symboly  > např. proband

 výzkum dvojčat:  a) dvojčata vzniknou z jediného vajíčka oplozeného jedinou spermií  100 % shodu genomu  dvojčata monozygotní MZ  stejné pohlaví  b) dvojčata vzniknou oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi  50% shodu genomu  dvojčata dizygotní DZ  stejné pohlaví nebo různé pohlaví

 monozygotní dvojčata: MZ  fenotypové odchylky jsou projevem nedědičné složky proměnlivosti  studiem fenotypové shody a rozdílů u MZ a DZ dvojčaty lze stanovit míru vlivu dědičné a nedědičné složky proměnlivosti  choroba s vysokou heritabilitou > dědičná choroba, lze předpovědět  choroba s nízkou heritabilitou > lépe léčitelná

 studium karyotypů:  cytogenetický výzkum chromozomů  v jádře 23 párů chromozomů  220párů autozomů + 1 pár gonozomů  podle Denverské nomenklatury > do 7 skupin A až G podle velikosti a uložení centromery

 metody biochemické a molekulárně genetické  mnohé nemoci způsobené mutacemi  defektní alely jsou většinou recesivní  nemocní jsou tedy recesivní heterozygoti  > autozomální recesivní dědičnost  tyto nemoci jsou způsobeny mutacemi strukturních genů = molekulární choroby  např: fenylketonurie, galaktosemie a albinismus

 postižené dítě od narození až do 15 let speciální dieta  zorganizován široký záchyt novorozenců na základě jednoduchého biochemického vyšetření

 DNA diagnostika:  molekulárně genetické metoda  používaná v prenatální diagnostice  např. srpková anémie – nemoc:  postiženi jen homozygoti ( SS) pro defektní alelu S  mají erytrocyty srpkovitého tvaru

 velký výzkumný projekt HGP  zabývá se zmapováním lidského genomu  zahájen roku 1990  do let přečtena sekvence lidského genomu  člověk má genů  98,5 % genů mají nekódující sekvence

 genetické poradenství:  významná složka preventivní medicíny  oddělení lékařské genetiky – nemocnice:  upřesnění diagnózy  stanovení rizika narození postižených dětí v rizikové rodině  interupce  zásadní zásadou genetického poradenství:  záruka svobodného rozhodnutí rodičů !!!

 eugenika:  věda usilující o zlepšení biologické a psychické kvality lidské populace  nejúčinnější omezování možností narození postižených jedinců  nejúčinnější omezování možností přenosu nepříznivých alel do dalších generací  těžko řešitelný rozpor:  frekvence defektních alel v populaci roste díky medicíně ( zachrání se jedinci s vážnými dědičnými chorobami )

DOPLŇ DO SCHÉMATU

 CHALUPOVÁ-KARLOVSKÁ, Vlastimila. Obecná biologie: středoškolská učebnice : evoluce, biologie buňky, genetika : s 558 řešenými testovými otázkami. 2., opr. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2010, 206 s. ISBN