Základní typy genetických chorob Marie Černá

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Vrozené poruchy sluchu
Advertisements

Genetika eukaryotní buňky
GENETIKA – VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:
Základní genetické pojmy – AZ kvíz
Dědičnost monogenních znaků
Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce
Základy genetiky.
DĚDIČNOST Kolektiv Laboratoře molekulární biologie
Teoretické základy šlechtění lesních dřevin Milan Lstibůrek 2005.
Dědičnost kvantitativních znaků
GENETIKA Genetika je vědní disciplína, která se zabývá studiem dědičnosti a variability organismů.
Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4
Základy genetiky Role nukleových kyselin DNA – A,T,C,G báze
Název školy: ZÁKLADNÍ ŠKOLA PODBOŘANY, HUSOVA 276, OKRES LOUNY Autor: ING. EVA ŠÍDOVÁ Název:VY_32_INOVACE_621_GENETIKA Téma:ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY Číslo.
ONEMOCNĚNÍ Z HLEDISKA GENETIKY
Populační genetika je teoretickým základem šlechtění hospodářských zvířat; umožňuje sledování frekvencí genů a genotypů a tím i cílevědomé řízení změn.
Klíčová slova: Mendelistická genetika
Genetika.
Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G
Genetická variabilita populací  Pacient je obrazem rodiny a následně populace, ke které patří  Distribuci genů v populaci, a to jak jsou četnosti genů.
Populační genetika.
Genové interakce.
Heritabilita multifaktoriálních chorob, Dědičnost vázaná na pohlaví
Základy obecné a klinické genetiky
ŠkolaStřední průmyslová škola Zlín Název projektu, reg. č.Inovace výuky prostřednictvím ICT v SPŠ Zlín, CZ.1.07/1.5.00/ Vzdělávací.
PREVENCE genetických patologických stavů (GPS). Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého.
GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ
Ochrana rostlinného a živočišného genofondu
Výpočty rizik monogenních chorob
Monogenní a polygenní dědičnost
ŠkolaStřední průmyslová škola Zlín Název projektu, reg. č.Inovace výuky prostřednictvím ICT v SPŠ Zlín, CZ.1.07/1.5.00/ Vzdělávací.
Mendelistická genetika
Monogenní a polygenní dědičnost
GENETIKA.
Principy dědičnosti, Mendelovy zákony Marie Černá
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Monogenní znaky a choroby Marie Černá
Populační genetika Fenotypy, genotypy RNDr Z.Polívková
GENETIKA.
Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
INTEGROVANÝ VĚDNÍ ZÁKLAD 2 ŽIVOT - OBECNÉ VLASTNOSTI (III.) (ROZMNOŽOVÁNÍ základy genetiky) Ing. Helena Jedličková.
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření
Genetické poruchy - obecně
Exonové, intronové, promotorové mutace
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Genetika kvantitativních znaků charakteristika kvantitativních znaků proměnlivost a její složky základní genetické parametry.
EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Úvod do genetiky – Mendelovská genetika Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10 /2 Šablona: III/2 Inovace.
Genetika populací Doc. Ing. Karel Mach, Csc.. Genetika populací Populace = každá větší skupina organismů (rostlin, zvířat,…) stejného původu (rozšířená.
Selekční postupy ve šlechtění rostlin I. Selekce = výběr Charles Darwin ( ) Darwinova evoluční teorie počítá s výběrem a rozmnožováním lépe.
Šlechtění hospodářských zvířat Doc. Ing. Karel Mach, CSc.
Z čeho mají genetici radost V. Hořínová V. Hořínová Genetická ambulance Jihlava Genetická ambulance Jihlava.
Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně.
Exonové, intronové, promotorové mutace
Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308
Genetika Přírodopis 9. r..
VY_32_INOVACE_19_28_Genetika
genetika gen -základní jednotka genetické informace geny:
EU peníze středním školám
Genetika.
AUTOR: Ing. Helena Zapletalová
Genetika.
Genetika.
Prenatální diagnostika
Genetika. Pojmy: dědičnost genetika proměnlivost DNA.
Digitální učební materiál
Transkript prezentace:

Základní typy genetických chorob Marie Černá Přednáška No 422-D

Haploidní a Diploidní buňky

Zárodečné a Somatické mutace

Genetické poradenství Rodokmen

Genetické poradenství Symboly rodokmenu

Genetické poradenství Rodokmen

Klasifikace genetických chorob Monogenní nemoci Chromozomální poruchy Multifaktoriální nemoci

Klasifikace genetických chorob Mutace somat. buněk - nádory familiární predispozice je přenášena gametami Mitochondriální mutace

Frekvence vrozených genetických chorob (%) Monogenní: AD 0.14 AR 0.17 X-vázané 0.05 Celkem monogenní 0.36 Chromozomální: 0.60 Multifaktoriální: vrozené 2.30 další 2.40 Celkem multifaktoriální 4.70 Nerozdělené genetické: 0.12 Celkem genetické 5.78 __________________________________________ Thompson 1991

Multifaktoriální nemoci faktory prostředí alelový polymorfismus - predispozice - protekce

Chromozomální poruchy chromosomové mutace genomové mutace cytogenetika

Monogenní nemoci s klasickou mendelovskou dědičností s non-mendelovskou dědičností - chyby imprintingu - dynamické mutace - uniparentální disomie molekulární genetika

Vlastnosti kvalitativní Vlastnosti kvantitativní rozložení je nespojité rozložení je spojité (fenotypové kategorie) (Gausova křivka) monogenní podmíněnost polygenní podmíněnost aditivní účinek genů – uplatnění prahovosti analýza dědičnosti analýza dědičnosti u potomků konkrétních rodičů na úrovni populace určením štěpných poměrů statistickými metodami minoritní vliv prostředí majoritní vliv prostředí

Expresivita - kvantitativní (hemofilie) Rozsah exprese genetického defektu: - kvantitativní (hemofilie) - kvalitativní (Marfanův syndrom) Je-li expresivita variabilní, projev znaku kolísá od lehkého až po těžký, ale u jedinců majících odpovídající genotyp není nikdy úplně bez projevu.

Penetrance Část / podíl jedinců s klinickými příznaky choroby ze skupiny všech nositelů genotypu, který toto onemocnění vyvolává.

Lidská genetika – Lékařská genetika Genetické poradenství – analýzy rodokmenu Klinická genetika – morfologické analýzy Cytogenetika – chromosomové analýzy Molekulární genetika – DNA analýzy Biochemická genetika – proteinové analýzy Vývojová genetika – ontogeneze Populační genetika – studie poolu genů