Základní typy genetických chorob Marie Černá Přednáška No 422-D
Haploidní a Diploidní buňky
Zárodečné a Somatické mutace
Genetické poradenství Rodokmen
Genetické poradenství Symboly rodokmenu
Genetické poradenství Rodokmen
Klasifikace genetických chorob Monogenní nemoci Chromozomální poruchy Multifaktoriální nemoci
Klasifikace genetických chorob Mutace somat. buněk - nádory familiární predispozice je přenášena gametami Mitochondriální mutace
Frekvence vrozených genetických chorob (%) Monogenní: AD 0.14 AR 0.17 X-vázané 0.05 Celkem monogenní 0.36 Chromozomální: 0.60 Multifaktoriální: vrozené 2.30 další 2.40 Celkem multifaktoriální 4.70 Nerozdělené genetické: 0.12 Celkem genetické 5.78 __________________________________________ Thompson 1991
Multifaktoriální nemoci faktory prostředí alelový polymorfismus - predispozice - protekce
Chromozomální poruchy chromosomové mutace genomové mutace cytogenetika
Monogenní nemoci s klasickou mendelovskou dědičností s non-mendelovskou dědičností - chyby imprintingu - dynamické mutace - uniparentální disomie molekulární genetika
Vlastnosti kvalitativní Vlastnosti kvantitativní rozložení je nespojité rozložení je spojité (fenotypové kategorie) (Gausova křivka) monogenní podmíněnost polygenní podmíněnost aditivní účinek genů – uplatnění prahovosti analýza dědičnosti analýza dědičnosti u potomků konkrétních rodičů na úrovni populace určením štěpných poměrů statistickými metodami minoritní vliv prostředí majoritní vliv prostředí
Expresivita - kvantitativní (hemofilie) Rozsah exprese genetického defektu: - kvantitativní (hemofilie) - kvalitativní (Marfanův syndrom) Je-li expresivita variabilní, projev znaku kolísá od lehkého až po těžký, ale u jedinců majících odpovídající genotyp není nikdy úplně bez projevu.
Penetrance Část / podíl jedinců s klinickými příznaky choroby ze skupiny všech nositelů genotypu, který toto onemocnění vyvolává.
Lidská genetika – Lékařská genetika Genetické poradenství – analýzy rodokmenu Klinická genetika – morfologické analýzy Cytogenetika – chromosomové analýzy Molekulární genetika – DNA analýzy Biochemická genetika – proteinové analýzy Vývojová genetika – ontogeneze Populační genetika – studie poolu genů