Poruchy sexuální diferenciace Seminář pro mediky 4. ročníku Kurz DEGHAS
Principy sexuální diferenciace Kontinuum genetické determinanty (stanovení pohlaví při oplodnění) hormonální morfologické behaviorální
Vývojové sekvence Genetické - chromozomální pohlaví Gonadální pohlaví Fenotypické pohlaví Psychosociální pohlaví: poruchou je např. transsexualita.
Poruchy chromozomálního vývoje Základní sexuální fenotyp je určen karyotypem XX resp. XY Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom
Poruchy vývoje gonád Pravý hermafroditismus 2. Pseudohermafroditismus mužský 46,XY female Syndrom testikulární feminizace Enzymopatický adrenogenitální syndrom Deficience 5ɑ-reduktázy 3. Pseudohermafroditismus ženský 46,XX male
Poruchy reprodukčních funkcí u mužů Většinou spojen s infertilitou (a) Porucha osy hypothalamus-hypofýza (b) Testikulární choroby (c) Abnormality v transportu spermií
Poruchy reprodukčních funkcí u ženy primární amenorea 2. sekundární amenorea Hyperprolaktinémie 3. primární dysmenorea 4. Dysfunkční děložní krvácení
Kongenitální adrenální hyperplazie Vzácný mitochondriální defekt 20,22-desmolázy Defekt 3-ß-hydroxysteroid-dehydrogenázy a 5-4-isomerázy. Defekt 17-ɑ-hydroxylázy Defekt 21-hydroxylázy Defekt 11-ß-hydroxylázy Adrenogenitální syndrom: poruchy vývoje zevních gonád jako důsledek poruchy steroidogeneze v nadledvinách dědičný viz kongenitální adrenální hyperplazie získaný při hyperplazii či nádoru nadledvin
Předčasná a opožděná puberta Předčasná puberta Pravá pubertas praecox Pseudopubertas praecox Pubertas praecox heterosexualis Zpožděná nebo chybějící puberta Hypergonadotropní hypogonadismus Hypogonadotropní hypogonadismus