2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/ Tento projekt je spolufinancován ESF a SR ČR

 Autozomálně dominantní onemocnění  chondrodystrofie, achondroplázie  geneticky podmíněná porucha vývoje kostní tkáně  nápadně malý trpasličí vzrůst > disproporcionální trpaslictví  v dospělosti dosahují pacienti vzrůstu v průměru 125 cm.  postižení rodiče mají 50% pravděpodobnost, že se jim narodí stejně postižené dítě

 polydaktylie:  výskyt nadpočetných prstů na horní nebo dolní končetině  Huntingtonova choroba:  rozvíjí se zpravidla po dosažení věku 30 – 40 let  zpočátku – poruchy koordinace pohybů a mimovolní pohyby

 postupně > těžké postižení nervové aktivity  rozsáhlé poruchy psychiky, svalové činnosti  nakonec úmrtí pacienta

 civilizační choroby mají genetický podklad  onemocnění mají polygenní základ > multifaktoriálně podmíněna  genetické vlivy + vnější prostředí  cukrovka  nádorové onemocnění  srdeční a cévní choroby  rozštěpové vady ( rtu, páteře)

 chromozomové aberace  každý chromozom má v průměru 1000 a více genů  ztráta nebo přítomnost nadpočetného chromozomu vede k velmi závažným poruchám  chromozomové aberace jsou zodpovědné za více než 100 chorob

 jeden chromozom navíc:  nejběžnější aneuploidií je trizomie chromozomu 21, která způsobuje Downův syndrom  karyotyp proto obsahuje celkem 47 chromozomů

 projev onemocnění:  charakteristický obličej  šikmý neboli mongoloidní směr očních štěrbin  nápadně široký nos  trvale pootevřená ústa  nápadný velký jazyk  mentální retardace  časté jsou srdeční vady

 monozomie > jeden chromozom chybí  karyotyp pacienta obsahuje 45 chromozomů  Turnerův syndrom :  v buňkách mají 22 párů autozomů a jediný chromozom X, druhý gonozom chybí  monozomie chromozomu X  postižení jedinci jsou ženského pohlaví  jsou sterilní  mají malou postavou  trpí vrozenou srdeční vadu

 Klinefelterův syndrom:  pacienti mužského pohlaví  nápadně malá varlata  zvětšené prsní žlázy  většinou sterilní  v karyotypu jsou dva gonozomy X a jeden gonozom Y  celkový počet chromozomů je 47

POZNEJTE KARYOTYPY PRACOVNÍ LIST

 KOČÁREK, Eduard. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008, 211 s. ISBN