Cytogenetické praktikum I č. 435, kurz: Dědičnost

  Klíčová slova: Vrozené a získané chromozomální aberace, numerické chromozomální abnormality, strukturní chromozomální aberace balancované a nebalancované, částečná monozomie, částečná trizomie, delece terminální a intersticiální, duplikace, reciproká translokace, Robertsonská translokace, inverze pericentrická a paracentrická, inzerce, dicentrický chromozom, prsténcový chromozom, marker chromozom, izochromozom, derivovaný chromozom, rekombinantní chromozom, nerovnoměrný crossing- over, meiotická rekombinace, mikrodeleční syndromy, ovariální teratom, hydatiformní mola, prenatální a postnatální cytogenetické vyšetření, amniocentéza (AMC), vyšetření buněk choriových klků (CVS), kordocentéza.

Přehled nejčastěji používaných cytogenetických symbolů (dle ISCN -International System for Human Cytogenetic Nomenclature)   p krátké rameno q dlouhé rameno cen centromera h heterochromatin s satelit ter terminální konec ramene del delece dup duplikace t translokace inv inverze i izochromozom ins inzerce

r ring (prsténcový chromozom) dic dicentrický chromozom mar marker chromozom mat mateřský původ pat otcovský původ der derivovaný chromozom rec rekombinantní chromozom : zlom a ztráta části chromozomu distálně od zlomu :: zlom a spojení + před číslem chromozomu =trizomie - před číslem chromozomu = ztráta chromozomu, monozomie / oddělení karyotypů jednotlivých linií v mozaice p12 číselné označení místa zlomu (dle G pruhování) na krátkém rameni q13 číselné označení místa zlomu (dle G pruhování) na dlouhém rameni

1. Popište jednotlivé typy aberací. Který z karyotypů je spojen 1. Popište jednotlivé typy aberací . Který z karyotypů je spojen s normálním fenotypem? 45,XX,der(14;21)(q10;q10) 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 45,XX,der(21;21)(q10;q10) 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21 46,XY,inv(3)(q21q26) 46,XX,inv(2)(p21q31) 46,XX,rec(2)dup(2p)inv(2)(p21q31) 46,XX,rec(2)dup(2q)inv(2)(p21q31) 46,XX,dup(1)(q22q25) 46,XX,dup(1)(q25q22) 46,XX,ins (5;2)(p14;q22q32)

46,XY,del(5)(p13) 46,XY,del(5)(q15q22) 46,X,i(X)(q10) 46,XX,i(17)(q10) 46,XX,r(9)(p24q34) 46,XX,t(2;18)(p13;q21) 46,XY,der(18)t(2;18)(p13;q21)mat 46,XY,der(2)t(2;18)(p13;q21)mat 45,X[10]/47,XXX[10]/46,XX[30] 46,XX/46,XY 47,XY,+mar 47,XX,+21/46,XX

2. Jak může vzniknout karyotyp 49,XXXXX?   3. Žena má hemofilii. Proč je indikováno cytogenetické vyšetření? (Pozn. žena není dcerou hemofilika a přenašečky) 4. Jak vysvětlíte karyotyp 46,XX u mužského fenotypu? 5. U dívky byla zjištěna testes místo ovarií. Jaký očekáváte karyotyp? O jakou chorobu se jedná? 6. Dítě s obojetným genitálem, má defekt 21 hydroxylázy. Jaký očekáváte karyotyp? 7. Novorozená holčička má otoky končetin. Proč je indikováno cytogenetické vyšetření?

8. Žena-nosička balancované translokace 14/21 porodila dítě 8. Žena-nosička balancované translokace 14/21 porodila dítě s Downovým syndromem. Jaké je riziko opakování této vady pro další dítě a) teoretické, b) skutečné?   9. Žena-nosička balancované translokace 21/21 porodila dítě s Downovým syndromem. Jaké je riziko opakování této vady pro další dítě a) teoretické, b) skutečné? 10. Rodiče dítěte s translokační formou Downova syndromu mají normální karyotyp. Jaké je riziko opakování vady v dalším těhotenství?

11. U koho je indikováno cytogenetické vyšetření a jaké? těhotná 29 letá žena s 41letým manželem těhotná 39 letá žena s 29letým manželem těhotná 20 letá žena s 53letým manželem těhotná 30 letá žena, která porodila dítě s volnou trizomií 21 těhotná 30 letá žena, která porodila dítě s karyotypem 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 těhotná 30 letá žena, která porodila dítě s karyotypem 46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 těhotná 30 letá žena, která porodila dítě s karyotypem 45,XY,der(14;21)(q10;q10) těhotná 30 letá žena, která porodila dítě s karyotypem 45,X těhotná 30 letá žena, která porodila dítě s karyotypem 46,X,i(Xq) 46,XY, del(6)(p13) těhotná 30 letá žena, která dříve třikrát potratila partner ženy, která třikrát potratila.  

12. Jaké jsou výhody a nevýhody vyšetření buněk choriových klků 12. Jaké jsou výhody a nevýhody vyšetření buněk choriových klků (CVS) a buněk  plodové vody (AMC)? Porovnejte, zdůvodněte. 13. Při prenatálním vyšetření v 10. týdnu těhotenství nacházíme více chromozomálních aberací než v 16. týdnu. Vysvětlete. 14. Jaké jsou indikace pro postnatální a prenatální cytogenetické vyšetření? 15. Jaký je rozdíl ve vývoji triploidní zygoty vzniklé splynutím a) haploidního vajíčka s diploidní spermií, b) diploidního vajíčka s haploidní spermií, c) vzniklé dispermií?  16. Co je příčinou a) numerických, b) strukturních chromozomálních abnormalit? 17. Proč se nesetkáváme u novorozenců s trizomiemi všech chromozomů? Proč se nevyskytují autozomální monozomie? 18. Jak a za jakých podmínek se cytogeneticky manifestuje fragilní X? 19. Vysvětlete, proč stejná delece na chromozomu 15 vede v jednom případě k Prader Willi syndromu, v jiném k Angelmanovu syndromu?  

Sestavení karyotypu z fotografie