Diagnostika v mamologii Bendová M, Gojiš O. Gynekologicko-porodnická klinika 3.LF UK a FN KV PRAHA 10 1

Vývoj diagnostiky První diagnostika- samovyšetřování, vyšetření lékařem a následná terapie klinicky jasných stadií Ca prsu Zobrazovací metody - A.Salomon 1913 vyšetření prsu po operaci histologicky a rentgenologicky, zobrazení nádorových kalcifikací Kleinschmidt 1927 – zmínka o MG žijící ženy R.Bláha 1937 – RTG diferenciální diagnostika benigních a maligních lézí prsu

Diagnostika 70.let Zlepšování technických parametrů radiodiagnostických přístrojů (firmy Siemens, Philips, GE aj.) Nové MG postupy – xeromamografie 1965 Ruzicka, Wolfe 1972 Ultrasonografie B-mode 197l, dynamické zobrazení (real-time) Termografie, pararadiodiagnostické metody

Diagnostika 80.-90.let Další technické zlepšování mamografů (dvojitá filtrace, možnost zvětšení, sekundární clony, kontrola komprese, větší pohyblivost ramene atd.) Možnost stereotaxe, digitální display, nové chemikálie, vývoj nových folií, dokonalejší negatoskopy a vyvolávací automaty Screening MG - detekce choroby v co nejčasnějším kurabilním stadiu s cílem snížení úmrtnosti Genetické vyšetření –BRCA1,2, - detekce rizikových skupin populace

Karcinomy prsu Sporadické (náhodně vzniklé) - 90 % Hereditární (geneticky podmíněné) – 10 % Geny pro vznik nádorových onemocnění : onkogeny supresorové geny DNA reparační geny

BRCA 1 a BRCA 2 podíl odpovědnosti na dědičných Ca mammae BRCA 1 52 % rodin BRCA 2 32 % rodin Jiné geny 16% rodin Celoživotní riziko nositelek mutace: Ca mammae 85 %, běžná populace 10%. Ca ovarii 60% (BRCA 1), resp. 20% (BRCA 2), běžná populace 2%

Rizika nádorů u nositelů mutace BRCA 1 a 2 -karcinom prsu 85 % -metachronní C 50 60 % -karcinom ovarií 60 % -kolorektální Ca RR 4 -karcinom prostaty RR 3 BRCA 2 -karcinom prsu 85 % -metachronní C 50 60 % -karcinom ovarií 20 % -Ca žlučníku a žluč.cest RR 5 -Ca pankreatu RR 3,5 -Ca žaludku RR 2,5 -Ca prostaty RR 4,5 -maligní melanom RR 2,5 -kolorektální Ca RR 4 -karcinom prsu u muže 6 %

Jiné syndromy s rizikem C 50 Li-Fraumeni sy (+sarkomy, hematol.malignity, Ca nadledviny, tumory CNS) Ataxia telangiectatica (+ hematol. malignity, Ca žaludku, Ca těla děložního, CNS, kůže) Peutz-Jeghers sy (+Ca cerv.uteri, kolorektální Ca, Ca pankreatu, Ca žaludku) Cowden sy (+ Ca št. Žlázy – ne meduální, hamartomy kůže) Lynch sy (+ kolorektální Ca, nádory dělohy, Ca hepatobiliárního a močového traktu, CNS, kůže)

Schéma vyšetřovacího algoritmu nositelů mutací BRCA 1 a 2 Žena Samovyšetřování prsů Klinické vyšetření prsů UZ prsů MG MRI prsů UZ břicha Tumor markery (CA 125, CEA, CA 15-3) Hemokult Kolonoskopie Kožní vyšetření Profylaktická ME a AE bilat. Muž Samovyšetřování prsů Hemokult Tu markery (CEA, CA 19-9, PSA) Kolonoskopie Vyšetření prostaty (per rec. a UZ) UZ břicha Kožní vyšetření

Invazivní diagnostické metody - perkutánní Diagnostická punkce cyst Fine-needle aspirační cytologie Core cut biopsie tumoru i uzliny (stereotaktický odběr) Vakuová biopsie (mamotomie) Preoperční lokalizační techniky (lokalizační dráty, pigment, klip) peroperační RTG kontrola, peroperační biopsie + okraje chirurgického řezu Lokalizace (označení) sentinelové uzliny – patent blau, scintigraficky Tc- gamasonda

VYŠETŘOVACÍ METODY ULTRAZVUK BIOPSIE - FNB, core – cut biopsy MAMOGRAFIE ULTRAZVUK BIOPSIE - FNB, core – cut biopsy DUKTOGRAFIE VAKUOVÁ MAMOTOMIE MAGNETICKÁ REZONANCE CT, PET - CT CT LASEROVÁ MAMOGRAFIE 11

MAMOGRAFIE - MG Přísné hodnoty pro MG přístroj Měkká technika 25 – 29 kV dle tloušťky prsu filtr Mo - prsy tloušťky do 5 cm x filtr Rh - prsy tloušťky od 5 cm Komprese prsů pro rovnoměrné rozložení tkáně, MLO a CC projekce Kazety, MG filmy jednostranně polévané Vyvolávací automat: klasický, day-light Negatoskopy MG je základní vyšetřovací metoda pro ženy nad 40 let, ale při patologických změnách a dle klinického stavu se provádí i u mladších žen 12

SCREENINGOVÁ MG - SMG SMG je určena pro asymptomatické ženy (bez hmatné léze) od 45 do 69 let - indikuje pouze gynekolog či praktický lékař - frekvence 1 x za 2 roky SMG hrazená pojišťovnou - lze si zaplatit SMG v mezidobí po 1 roce od hrazené MG - ženy od 40 do 45,resp.nad 69 let si mohou preventivní MG zaplatit po 1-2 letech - doplnění UZ či dalšího vyšetření dle nálezu na MG indikuje rentgenolog - celostátně sledovaná kvalita screeningových center, datový audit, účast asi 1/3 žen - CÍL SMG - záchyt nádorů nízkých stadií (nehmatných lézí) úspěšněji léčitelných, návrat žen do života 13

DALŠÍ METODY - staging u metastazujícího karcinomu prsu VAKUOVÁ MAMOTOMIE - podtlakově se odsaje několik silnějších válečků z místa mikrokalcifikací většinou pod MG kontrolou za použití mamotomu - specializovaná pracoviště PET - CT, CT - dokáže zobrazit téměř všechny solidní nádory - staging u metastazujícího karcinomu prsu - detekce relapsu při elevaci tumorových markerů a selhání standardních metod - náhodný nález nádoru prsu TERMOGRAFIE MIKROVLNNÁ RADIOMETRIE IMPEDANČNÍ TOMOGRAFIE CTLM - COMPUTED TOMOGRAPHY LASER MAMOGRAPHY - se již nepoužívá – zobrazovala cévy i u benigních lézí 14