prof. Ing. Václav Řehout, CSc. Mutace prof. Ing. Václav Řehout, CSc. Určeno pro studenty Bc. a Mgr. studijních programů ZSF, ZF a PF Jihočeské univerzity v ČB

Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace

Vznik genových mutací mutace normální Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G G na A Příklad: A-C mutace A-T T-A normální

Vznik genových mutací mutace normální Transverze purin za pyrim. A na T, C G na C,T pyrim. za purin T na A, G C na G, A mutace T-C A-T A-T normální A-T T-A ...

- příklad genové mutace - delece Mechanismus vzniku mutací - příklad genové mutace - delece ZLOM YPERIT FRAGMENT ZLOM Alkylace Porušení diesterových vazeb

- příklady genové - KOFEIN Mechanismus vzniku mutací - příklady genové - KOFEIN KOFEIN Porucha replikace DEFICIENCE (DELECE)

- příklady genových mutací Mechanismus vzniku mutací - příklady genových mutací A T C G T A C G C G A C A T G C G C G C G C T A T A A Bu A T G C G C T A G C G C Změna komplementarity Substituce analogy bází Inzerce

Vznik genových mutací Ve stabilní DNA mutagen A T A Bu

Vznik genových mutací Při replikaci mutagen A Bu A T

Vznik genových mutací Při translaci mutagen U-G-G U-C-G serin prolin

Vznik genových mutací Při transkripci T A Bu mutagen mRNA

Vznik chromozomových mutací Intrachromozomální Delece A B C D B C D Deficience A C D A B C D

Vznik chromozomových mutací Intrachromozomální Inverze A B C D A C B D Rig. chr. Duplikace A B C D A BC BC D

Vznik chromozomových mutací Tandemová translokace Interchromozomální Robertsonská translokace (chr. fuse) Tandemová translokace

Genomové – t. aneuploidie Mechanismus vzniku mutací Genomové – t. aneuploidie a) nondisjunkce při meiose Normální meiosa Meiosa s nondisjunkcí

Gemómové – t. aneuploidie Mechanismus vzniku mutací Gemómové – t. aneuploidie b) anafáze lag při meiose Normální meioza Meioza anafáze lag

Genomové – t. aneuploidie Mechanismus vzniku mutací Genomové – t. aneuploidie aa) při mitoze bb) při mitoze Mitoza s nondisjuncí Mitoza anafáze lag

Mechanismus vzniku mutací Mitotická polyploidie Genomové – t. euploidie a) endomitosou MITOZA ENDOMITOZA TETRAPLOIDIE Mitotická polyploidie

Mechanismus vzniku mutací Gemómové – t. euploidie b) oplozením diploidní gamety TRIPLOIDIE + Meiotická polyploidie diploidní vajíčko haploidní spermie

Z hlediska typu buněk, ve kterých mutace vznikají Klasifikace mutací Z hlediska typu buněk, ve kterých mutace vznikají Gametické mutace Somatické mutace

Z hlediska praktického Klasifikace mutací Z hlediska praktického Spontánní mutace Indukované mutace

Podle nadřazenosti nebo podřazenosti mutované alely vůči původní Klasifikace mutací Podle nadřazenosti nebo podřazenosti mutované alely vůči původní Přímé mutace Zpětné mutace

Podle účinku na fenotyp nositele se člení na mutace Klasifikace mutací Podle účinku na fenotyp nositele se člení na mutace Vitální mutace Letální mutace

Klasifikace mutací Z evolučního hlediska Preferované mutace Neutrální mutace Zakázané mutace

Z hlediska sekvencí v molekule DNA Klasifikace mutací Z hlediska sekvencí v molekule DNA Mutace kódujících sekvencí Mutace nekódujících sekvencí

Podle účinku mutované alely na množství, aktivitu nebo absenci enzymů Klasifikace mutací Podle účinku mutované alely na množství, aktivitu nebo absenci enzymů Hypomorfní mutace Amorfní mutace Neomorfní mutace Antimorfní mutace Hypermorfní mutace

reparovaný normální gen (chromozom) Mutace a reparace Mutagen Gen (chromozom) Absorbce mutagenu Gen (chromozom) Reparační mechanismy Premutační změna reparovaný normální gen (chromozom) mutant

- příklad reparací - endonukleáza Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza DNA polymeráza endonukleáza A Bu A A T DNA ligáza Bu

- příklad reparací - endonukleáza Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza A Bu A T A T

- příklad reparací - endonukleáza Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza A Bu A T A T

- příklad reparací - endonukleáza Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza Světlo A Bu A T Aktivace fotoreaktivních enzymů