Mutace.

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
6. Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny jsou spolu s proteiny základní a nezbytnou složkou živé hmoty. Hlavní jejich funkce je uchování genetické informace.
Advertisements

BIOLOGIE 1 Rostliny Biologické vědy Metody práce v biologii
organizace genomu struktura a exprese genu mutace
Mgr. Iva Martincová UBO AVČR v.v.i. Studenec Masarykova univerzita
NUKLEOVÉ KYSELINY BIOCHEMIE.
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Šablona:III/2č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_420.
Polyploidie, speciace a jiné deviace přírody.
MUTACE.
Genetická proměnlivost, mutace
Evoluce genů.
MECHANISMY MIKROEVOLUCE
Evoluce ontogeneze a životního cyklu
Mikroevoluce a makroevoluce 2014
Molekulární genetika.
NUKLEOVÉ KYSELINY A JEJICH METABOLISMUS
Evoluce sekvence DNA.
Centrální dogma molekulární biologie (existují vyjímky)
Digitální výukový materiál zpracovaný v rámci projektu „EU peníze školám“ Projekt:CZ.1.07/1.5.00/ „SŠHL Frýdlant.moderní školy“ Škola:Střední škola.
Mutace.
Evoluční a koevoluční procesy
Molekulární genetika.
Nukleové kyseliny RNDr. Naďa Kosová.
prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ
 VZNIK GENETICKÉ PROMĚNLIVOSTI = nejdůležitější mikroevoluční
Mutace a mutageneze FOTO Lenka Hanusová, 2013.
Poškození genomu na cytogenetické úrovni
Definice, typy mutací, mechanizmy vzniku a oprav
Reprodukce buněk Nové buňky mohou v současné etapě evoluce vznikat pouze dělením buněk již existujicích. Dělením buněk je zajišťována: Reprodukce jedinců.
Stavební plány: DNA a její replikace. Posloupnost aminokyselin v bílkovinných řetězcích je zakódována v dezoxyribonukleové kyselině – DNA, která je tvořena.
Ekologie malých populací Jakub Těšitel. Malé populace # stochastická (náhodně podmíněná) dynamika # velké odchylky od Hardy-Weinbergovské rovnováhy #
NÁHODNÉ PROCESY V POPULACÍCH NÁHODNÉ PROCESY V POPULACÍCH Náhodný výběr gamet z genofondu:
GENETICKÁ INFORMACE je informace, která je primárně obsažena v nukleotidové sekvenci v nukleotidových sekvencích jsou obsaženy následující informace: o.
Fyziologie reprodukce a základy dědičnosti FSS 2009 zimní semestr D. Brančíková.
EXPRESE GENETICKÉ INFORMACE Transkripce
Genový tok a evoluční tahy
Obhajoba seminární práce z chemie z roku 2007/2008
INTEGROVANÝ VĚDNÍ ZÁKLAD 2 ŽIVOT - OBECNÉ VLASTNOSTI (III.) (ROZMNOŽOVÁNÍ základy genetiky) Ing. Helena Jedličková.
ŠkolaStřední průmyslová škola Zlín Název projektu, reg. č.Inovace výuky prostřednictvím ICT v SPŠ Zlín, CZ.1.07/1.5.00/ Vzdělávací.
Spontánní mutace Četnost: 10-5 – Příčiny:
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Exonové, intronové, promotorové mutace
Mutace Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308.
MUTACE náhodné nevratné změny genetické informace návrat do původního stavu je možný jen další (zpětnou) mutací jediný zdroj nových alel ostatní zdroje.
Základy molekulární genetiky. Bílkoviny Makromolekuly složené z aminokyselin jedna molekula bílkoviny tvořena obvykle stovkami aminokyselin v živých organismech.
Autor: Ing. Michal Řehulka  Přírodní makromolekulární látky (Biopolymery)  Vytvářejí dlouhé vláknité molekuly  Nesou a uchovávají genetickou informaci.
Replikace genomu Mechanismus replikace Replikace u bakterií Replikace u eukaryotnich buněk.
Mutace Karel Mach. Mutace Přesná replikace genetického materiálu (tato důležitá vlastnost není absolutní) – to že není absolutní, je jedním ze zdrojů.
Exonové, intronové, promotorové mutace
Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.
MOLEKULÁRNÍ EVOLUCE 1 2  G  
EU peníze středním školám
Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková
GENETIKA dědičnost x proměnlivost.
Metabolické děje II. – proteosyntéza
Molekulární genetika Tok genetické informace:
GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ
Autoimunita, příčiny ztráty imunitní tolerance
Mutace.
MOLEKULÁRNÍ EVOLUCE 1 2  G  
Stavební plány: DNA a její replikace
Sacharidy Lipidy Bílkoviny Nukleové kyseliny Buňka
Od DNA k proteinu - v DNA informace – geny – zápis ve formě 4 písmen = nukleotidů = deoxyribóza, fosfátový zbytek, báze (A, T, C, G) - DNA = dvoušroubovice,
Struktura genomu a jeho interakce s prostředím
1. Regulace genové exprese:
Molekulární základy genetiky
Mutace.
Buněčný cyklus buněčný cyklus (generační doba) - doba mezi dvěma mitózami (rozdělení buňky na dvě dceřinné) - velmi variabilní, podle typu tkáně.
NUKLEOVÉ KYSELINY Dusíkaté báze Cukry Fosfát guanin adenin tymin
Exonové, intronové, promotorové mutace
Transkript prezentace:

Mutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek mutacionismus typy mutací Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek mutacionismus typy mutací Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Rozdělení mutací Rozdíl mezi mutací a poškozením DNA Příčiny vzniku (spontánní, indukované) Mechanismus vzniku (poruchy replikace, poruchy meiosy…) Vliv na biologickou zdatnost (výhodné, nevýhodné…) Fyzická podstata (delece, inserce…)

Párování obvyklých tautomerů Párování vzácnějších tautomerů thymin adenin guanin thymin (enol) cytosin guanin adenin (imino) cytosin

Rozdělení mutací Rozdíl mezi mutací a poškozením DNA Příčiny vzniku (spontánní, indukované) Mechanismus vzniku (poruchy replikace, poruchy meiosy…) Vliv na biologickou zdatnost (výhodné, nevýhodné…) Fyzická podstata (delece, inserce…)

Fyzická podstata Bodové Řetězcové substituce, inserce delece transice, transverse záměnové, synonymní, nesmyslné Řetězcové inserce, duplikace, delece, translokace, inverse

Role inversí při speciaci b c d e f g a b f e d c g a b c d e f g b a f e d c g a b c d e f b a g c d e f g b) a b c d e f g b a f e d c g a b c d e f g g c d e f b a g c d e f g a b c d e f b a

Fyzická podstata Bodové Řetězcové Chromosomové Genomové substituce, inserce delece transice, transverse záměnové, synonymní, nesmyslné Řetězcové inserce, duplikace, delece, translokace, inverse Chromosomové Genomové aneuploidie, monosomik, trizomik, polyploidie, autopolyploidizace, alopolyploidizace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Nenáhodnost mutací Horká místa Závislost na umístění v genomu rozdíly ve frekvenci vzniku mutací rozdíly v pravděpodobnosti fixace Závislost na umístění v genomu kontinuálně a diskontinuálně replikovaný řetězec plus a mínus řetězec poloha histonů

Frekvence mutací změny ve frekvenci mutací v čase závislost na vnějších podmínkách (SOS reakce) pohlavní rozdíly ve frekvenci mutací role mutátorů evoluční optimalizace frekvence mutací

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Replikovací test

Fluktuační test

Výsledek fluktuačního testu

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace (Trypanosoma, Leishmania, protilátky) Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Zrání afinity protilátek B Y F T Y T MHC II TCR IgM antigen peptid T-lymfocit B-lymfocyt F-D buňka F F F Y Y Y Y Y Y B Y B Y Y B Y Y Y B Y Y Y Y Y Y Y Y B T B Y Y Y Y Y Y Y Y T T B T B Y Y Y Y Y Y Y Y Y B T T B T Y Y Y Y Y Y Y Y B Y B Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y B B B Y Y Y Y B Y Y Y Y

Zrání afinity protilátek II mutageneze mutageneze transkripce transkripce translace translace reparace replikace mutageneze mutageneze reparace replikace reparace replikace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Dědění získaných vlastností u organismů bez Weismannovské bariery

Dědění získaných vlastností transplantace ♀ ♂ tolerizování transplantace ♀ ♂ transplantace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Závěry Mutace jsou na úrovni druhu zdrojem evolučních novinek Mutace nejsou náhodné co do místa, času a frekvence vzniku Mutace jsou náhodné co do svého směru Existují specifické mechanismy umožňující organismu mutovat cíleně Ani cílené mutace by nestačily pro fungování lamarckistické evoluce Makromutace mají zřejmě jen malý význam v evoluci adaptivních vlastností