Genetická onemocnění
Autosomálně recesivní choroby
Albinismus
Autosomálně dominantní choroby
Polydaktilie, Brachydaktylie Arachnodaktylie
Gonozomálně recesivní choroby
Hemofilie
Daltonismus
Syndrom kočičího mňoukání cri-du-chat, cat cry degradace mozku většinou zemře již v embryonálním stadiu narodí-li se takto postižené dítě, projevuje se mňoukáním a do 5-6 dnů umírá
Numerické odchylky autosomů
Downův syndrom trisomie 21. chromosomu (3x) Výskyt asi 1 / 700 Zpomalený vývoj, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, krátké prsty, malý nos a ústa,…
Edwardsův syndrom trisomie 18. chromozomu Malformace některých vnitřních orgánů, malá ústa a nos, duševní zaostalost,… 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození
Patauův syndrom Trisomie 13. chromozomu Rozštěpy rtu, patra, polydaktilie Anomálie obratlů, srdce ledvin, pohlavních orgánů, hluchota, psychomotorická retardace. Postižení umírají ještě v kojeneckém věku.
Numerické odchylky gonosomů
Turnerův syndrom Monosomie chromozomu X (pouze u žen!!!). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek. Opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků.
Klinefelterův syndrom karyotyp 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Neplodnost, průměrný vzrůst, široké boky, větší prsy, dlouhé nohy, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány)
Superfemale a Supermale Karyotyp 47XXX Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Mírná mentální retardace, omezená plodnost. Supermale Karyotyp 47XYY Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Většinou bez patrných příznaků. Může být vyšší postava, snížená plodnost a sklony k agresi