Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_486 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 12. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Patauův syndrom Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Patauova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava PATAUŮV SYNDROM RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

PATAUŮV SYNDROM Je způsoben trizomií 13. chromozomu Karyotyp 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 Příčinou je vadná gameta ze strany otce nebo matky Frekvence výskytu je zhruba 1 : 10.000 živě narozených dětí V případě této vady končí ovšem těhotenství často spontánním potratem nebo předčasným porodem Frekvence výskytu postižení na úrovni zárodků / plodů je tedy vyšší Kolem poloviny novorozenců umírá do 1 měsíce, do 1 roku asi 90% http://www.medbullets.com/step2-3-pediatrics/20565/pataus-syndrome

PATAUŮV SYNDROM Dochází zde k těžkým poruchám růstu Malá porodní váha a pomalý růst Těžké poruchy mentálního a psychomotorického vývoje Často malá mozkovna mikrocefalie v 86% případů Další deformace hlavy a obličeje Výrazně vystouplé čelo Rozštěpové vady (rozštěpy rtu a patra) Poruchy vývoje očí Malá velikost očí, oči blízko u sebe Někdy chybění jednoho oka (kyklopie) nebo obou očí Anomálie ušních boltců hluchota http://manbir-online.com/diseases/Patau_syndrome.html

PATAUŮV SYNDROM Často se vyskytuje polydaktylie nebo jiné deformace končetin Anomálie obratlů Často vrozené srdeční vady Vrozené vady ledvin a pohlavních orgánů http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome

PATAUŮV SYNDROM Diagnostika je možná prenatálně s použitím screeningových metod jako jsou biochemická vyšetření krve matky, ultrazvuková vyšetření apod. V případě podezření na chromozomální poruchu získání buněk plodu amniocentézou nebo choriocentézou a cytologické vyšetření těchto buněk V případě abnormálního počtu chomozomů možnost umělého přerušení těhotenství http://suuley.wordpress.com/2013/01/19/patau-syndrome/

PATAUŮV SYNDROM Jak již bylo řečeno, většina jedinců s Patauovým syndromem záhy umírá U přežívajících lze vrozené srdeční vady řešit pomocí kardiochirurgických zákroků Část deformací obličeje upravují zákroky plastické chirurgie Psychomotorická retardace vyžaduje využití speciální pedagogiky, rehabilitace a ergoterapie http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/trisomy_13.htm

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. ŠTEFÁNEK, Jiří. Patauův syndrom. In: Stefajir.cz [online]. 2011 [cit. 2013-11-25]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=patauuv-syndrom Patau's Syndrome. In: Medbullets.com [online]. [cit. 2013-11-25]. Dostupné z: http://www.medbullets.com/step2-3-pediatrics/20565/pataus-syndrome Patau Syndrome. In: Manbir-online.com [online]. [cit. 2013-11-25]. Dostupné z: http://manbir-online.com/diseases/Patau_syndrome.html Patau syndrome. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2013-11-25]. Dostupné z: http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome Patau syndrome. In: Wordpress.com [online]. 2013 [cit. 2013-11-25]. Dostupné z: http://suuley.wordpress.com/2013/01/19/patau-syndrome/ Patau Syndrome (Trisomy 13). In: Utah.edu [online]. [cit. 2013-11-25]. Dostupné z: http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/trisomy_13.htm