Genetická variabilita populací Pacient je obrazem rodiny a následně populace, ke které patří Distribuci genů v populaci, a to jak jsou četnosti genů a genotypů udržovány nebo měněny zkoumá populační genetika 1)Genetické faktory – mutace a reprodukce 2)Faktory prostředí – selekce 3)Faktory sociální - migrace Populační genetika studuje
Čím se liší lidské populace ? Nikoli přítomností specifických „rasových“ genů, ale četností jednotlivých alel
Proč potřebujeme znát genotypy populací Znalost konkrétního genotypu umožňuje určit riziko opakování Krevní systém AB0, alkohol dehydrogenáza, HLA systém, fenylketonurie, Tay-Sachsova choroba, …
Zákon populační genetiky Hardyova-Weinbergova rovnováha (1908) Slouží pro výpočet genotypových četností z četností alelových četnost alely A = p četnost alely a = q četnost všech alel = 1 = p + q A (p) a (q) A (p) AA p 2 Aa pq a (q) Aa pq aa q 2 četnost genotypu AA = p 2 četnost genotypu aa = q 2 četnost genotypu Aa = 2pq
Hardy-Weinbergův zákon 1) Frekvence tří genotypů AA, Aa, aa odpovídá binomické distribuci Obecně pro a n alel s četnostmi p 1, p 2, … p n Genotypové frekvence = (p 1 + p 2 + ….. p n ) 2 2) Zastoupení genotypů se z generace na generaci nemění (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2
Četnost typů sňatků a potomstva SňatkyPotomstvo MatkaOtecČetnostAAAaaa AA p 2 x p 2 = p 4 1 x p 4 AAAa p 2 x 2pq = 2p 3 q 1/2 x 2p 3 q AAaap 2 x q 2 = p 2 q 2 p 2 q 2 aa q 2 x q 2 = q 4 1 x q 4