Projekt HUGO – milníky - I 1987 byla připravena první mapa lidského genomu získaná metodou polymorfismu délky restrikčních fragmentů (RFLP = restriction fragment length polymorphism) byly připraveny umělé kvasinkové chromozómy, tzv. YAC, které umožňují klonovat dlouhé úseky DNA

Příklad DNA fingerprintu

Hodnocení DNA fingerprintu Komu patří vzorek krve ?

Projekt HUGO – milníky - II 1989 byly nalezeny markery pro mapování lidského genomu, tzv. mikrosatelity dva až čtyři páry bazí dlouhé opakující se sekvence jejichž druh a počet je u každého lidského jedince odlišný jsou použitelné k identifikaci podobně jako otisky prstů druhá mapa lidského genomu roce 1992 byla na bázi mikrosatelitů

Projekt HUGO – milníky - III 1990 byl zahájen projekt mapování lidského genomu, zahájili jej U.S. Department of Energy (měli zájem sledovat vliv záření na lidskou populaci) a National Institute of Health U.S.A 1990 - byly připraveny umělé bakteriální chromozómy, tzv. BAC, které umožňují klonovat dlouhé úseky DNA

Projekt HUGO – milníky - IV 1996 byla zveřejněna kompletní genetická mapa myši domácí (Mus musculus) byl sekvencován kompletní genom Saccharomyces cerevisiae byl sekvencována první archaebakterie Metanococcus jannaschi

Projekt HUGO - milníky - V 1998 soukromá společnost Celera Genomics se rozhodla sekvencovat lidský genom 1999 byl sekvencován lidský chromozóm č. 22 2001 zveřejněna sekvence lidského genomu, 3 miliardy dolarů, Celera vystačila s částkou 10x nižší www.ncbi.nlm.nih.gov

Výsledky projektu HUGO - I 1) Bylo sekvencováno celkem 2,91 miliard bp 2) Celkem bylo vytvořeno 27 271 853 záznamů o sekvencování 3) Tzn., že bylo přečteno 14,8 miliard bp 4) Celý genom byl tedy přečten celkem 5,11x 5) DNA pocházela od 5 jedinců

Výsledky projektu HUGO - II 6) Analýzou bylo odhaleno celkem 26 588 protein kódujících sekvencí 7) Jen 1,1% genomu je pokryta exony, 24% tvoří introny, 75% jsou intergenové oblasti 8) Odhaleno bylo 2,1 milionu SNP 9) Jeden lidský genom se od druhého liší průměrně každých 1250 bp

První individuální genom - 2007 americký genetik Craig Venter, šéf Celera Genomics Venter Institute v marylandském Rockville Etika – osobní informace ! (sklon ke kardiovaskulárním chorobám, Alzheimerova choroba) Celkem se dvě sady Venterových chromozomů liší v 0,5% svých sekvencí. To je asi sedmkrát větší variabilita, než jaká byla odhadována Cena za přečtení lidské DNA půjde pod 1 000 USD !

Konečný cíl – pochopení biologie lidského genomu Strukturní informace přenést směrem k funkční charakterizaci Sekvencování genomu šimpanze - studium nervové činnosti - co nás dělá lidskými bytostmi Analýza genomů modelových zvířat - hledání konzervovaných homologických lokusů - studium funkce lidských genů v jednoduchých systémech