Možnosti praktické DNA diagnostiky na začátku 21. století. technologie preventivní programy Hostivař, 13.12.2007

19. století – století páry 20. století – století atomu 21. století – století DNA

C G A T

TECHNOLOGIE jednořetězová DNA dvouřetězová DNA otcovská DNA mateřská DNA

TECHNOLOGIE

TECHNOLOGIE 3 300 000 000

TECHNOLOGIE 6,6 miliardy obyvatel

TECHNOLOGIE

TECHNOLOGIE Homozygot Heterozygot = přenašeč / nemocný

TECHNOLOGIE 37°C 90°C

TECHNOLOGIE 37°C 90°C

TECHNOLOGIE 37°C 90°C 37°C 9 8+1 450 400 ( )50x

PREVENTIVNÍ PROGRAMY

TECHNOLOGIE

TECHNOLOGIE Dnes máme k dispozici dostupné DNA technologie, schopné provést přesný test z ústního stěru – co s tím ?

Dnes máme k dispozici dostupné DNA technologie, schopné provést přesný test z ústního stěru – co s tím ? Dědičné choroby mají základ v chybné DNA ! Rozborem DNA lze dědičnou chorobu potvrdit /předpovědět ! Což využít DNA testů k přepovídání = prevenci = nemocí ?

DNA test HLA-B27 mutací HLA-B27 mutace

Které dědičné choroby má smysl předpovídat ? Cystická fibróza dědičná choroba recesivní život pacienta vážně poznamenán průměrný věk dožití: 20 let* neléčitelná perspektivy léčby v budoucnu špatné přenašečství: v ČR každý 25tý prevence: prenatální/preimplantační test )* při kombinaci „těžkých“ mutací Test CF mutací ANO

Které dědičné choroby má smysl předpovídat ? Nemoc musí: (1) být častá, (2) mít vážné následky pro postiženého, (3) mít jasný postup prevence nebo léčby, (4) test by měl být dostupný všem. Cystická fibróza 1:2500 ANO které další ?

Které další ? Downův syndrom Klinefelterův syndrom 1p36 deleční syndrom Cystická fibróza Spinální svalová atrofie (trombofilie) pouze prenatálně prenatálně i prekoncepčně přímá prevence

Které dědičné choroby má smysl předpovídat ? Spinální svalová atrofie (SMA) dědičná choroba recesivní život pacienta vážně poznamenán průměrný věk dožití: 3 roky neléčitelná perspektivy léčby v budoucnu špatné přenašečství: v ČR každý 40tý prevence: prenatální/preimplantační test ANO Test SMA mutací

Cystická fibróza Spinální svalová atrofie prenatálně i prekoncepčně

Spinální svalová atrofie (trombofilie) Cystická fibróza Spinální svalová atrofie (trombofilie) prenatálně i prekoncepčně Základní maximalistická these: Pokud by byli všichni obyvatelé ČR otestováni na majoritní mutace cystické fibrózy a spinální svalové atrofie, bylo by možné zamezit narození dítěte s těmito nemocemi dokonce i bez nutnosti klasického přerušení těhotenství.

Cystická fibróza a spinální svalová atrofie. Pokud by byli všichni obyvatelé ČR otestováni – budou odhaleni přenašeči obou nemocí a rodičovským párům - kde jsou oba partneři přenašeči – může být proveden preimplantační nebo prenatální DNA test. Ten zabrání narození nemocného dítěte.

Riziko narození dítěte s CF přenašeči: Cystická fibróza Riziko narození dítěte s CF přenašeči: 1/25 x 2 / 4 = 1/50 = 2% Frekvence přenašečů CF (1/25) Průměrný počet dětí na občana ČR (2) Mendelovské riziko (1/4)

Riziko narození dítěte s SMA přenašeči: Svalová atrofie Riziko narození dítěte s SMA přenašeči: 1/40 x 2 / 4 = 1/80 = 1,25% Frekvence přenašečů SMA (1/40) Průměrný počet dětí na občana ČR (2) Mendelovské riziko (1/4)

Trombofilie časté dědičných onemocnění v ČR plicní embólie, mrtvice, infarkt myokardu – 20x větší riziko zdravotních potíží než nenosič potraty, porodní komplikace – rizika hormonální antikoncepce 1:20 incidence přenašečů FV-Leiden mutace průměrné zkrácení věku dožití u netestovaných pacientů – 20 let léčitelná !

Jak testy realizovat ? Nabídka skupině obyvatel, která test může bezprostředně využít. Všichni mohou mít z testů prospěch, především ale těhotné (a jejich partneři) a mladí lidé před založením rodiny. Mladí lidé mají z DNA testů největší prospěch, protože se mohou na základě testů rozhodnout i pro druh prevence. Stát má z DNA testů největší prospěch, pokud jsou testováni mladí lidé prekoncepčně.

Mladí lidé mají z DNA testů největší prospěch, protože Jak testy realizovat ? Mladí lidé mají z DNA testů největší prospěch, protože se mohou na základě testů rozhodnout i pro druh prevence. Stát má z DNA testů největší prospěch, pokud jsou testováni mladí lidé prekoncepčně. předškolní věk školní věk středoškolní věk vysokoškolní věk učňovský věk různé způsobilost samostatného rozhodování

osmnáctiletí v SŠ nebo učilištích předškolní věk školní věk středoškolní věk vysokoškolní věk učňovský věk různé způsobilost samostatného rozhodování osmnáctiletí v SŠ nebo učilištích

1 Cystická fibróza 5 Trombóza Svalová atrofie 2 4 3 DNA test ZDARMA DOTAZNÍK Preventivní DNA test … DĚDIČNÁ KŘESŤANSKÉ GYMNÁZIUM HOSTIVAŘ přednášky pro učitele biologie studentský film o problematice 1 vyhodnocení akceptovatelnosti a zkušeností 5 Cystická fibróza Trombóza Svalová atrofie 2 DNA test ZDARMA 4 3

Rekapitulace: Projekt Křesťanského gymnázia je sponzorován Pražským magistrátem a zdravotnickým zařízením „GenDetective s.r.o.“. Jeho smyslem je rozšíření informace o nových DNA testech, testech, které pomohou příjemci v orientaci o praktických možnostech prevence narození dětí s těžkým dědičným postižením i prevenci nemoci hrozící jemu samému. Informace a bezplatný DNA test je určen komukoliv, mj. pedagogům, jejich dětem, jejich známým, dětem jejich známých, ale především pak osmnáctiletým, těm, kteří budou v brzké budoucnosti zakládat rodiny. Vyhodnocení sleduje jakým způsobem se informace šíří, jak je Akceptovatelná i jako placená služba. Jedním z důležitých cílů projektu je informace o možnostech prevence, takové, jež se vyhýbá interupci pokročile vyvinutých plodů – a nabízí preimplantační formy prevence.

1 2 3 4 5 ITINERÁŘ PROJEKTU: DĚDIČNOST/INERRUPCE/OSMNÁCTILETÍ Dne 13.12. 2007 proběhne seminář na téma „DĚDIČNOST/INTERUPCE/OSMNÁCTILETÍ“. Z přednášek bude pořízen záznam a společně se studentským filmem o tématu bude zaslán jako DVD účastníkům semináře. Přibalena bude též ukázková Odběrová souprava pro bezplatný DNA test přenašečství mutací cystické fibrózy, spinální svalové atrofie a trombofilie. Účastníci semináře – pedagogové biologie či jiných předmětů - s pomocí zaslaných materiálů – přednesou tematiku (projekci filmu) osmnáctiletým studentům střední školy/učiliště a nabídnou jim bezplatný DNA test. Podle počtu zájemců bude objednán na kontaktní adrese v Křesťanském gymnáziu ZDARMA příslušný počet testů a zaslán pedagogovi, který je oproti podpisu bude distribuovat.Podepsané předávací archy budou sloužit jako doklad grantové zprávy. Odběrové soupravy obsahují věci potřebné k odběru ústního stěru, další informace o prováděných DNA testech a způsob interpretace a předání výsledků. Součástí bude také text „Informovaného souhlasu s vyšetřením“. Zájemce student/učeň/kdokoliv starší 17ti let si doma samostatně odebere vzorek, vyplní dotazník a odběrovou kartu a odešle jej poštou do Zdravotnického zařízení, se kterým Křesťanské gymnázium uzavřelo smlouvu o bezplatném provedení DNA testu. Smluvní zdravotnické zařízení provede bezplatný DNA test a výsledek zašle přímo odesílateli vzorku (nikoliv škole) na jím uvedené kontaktní e-mailové spojení. Ve výsledku bude navržen další postup, pokud bude přenašečství nalezeno. Pedagogům biologie bude po hromadném zpracování dotazníkových dat zaslán souhrnný Statistický výsledek včetně hromadného populačního výsledku (ne ale žádné osobní údaje!). Prezentována bude efektivnost tohoto způsobu prevence dědičných chorob, názory a námitky a jiná spojená témata. KONTAKT: DNAtest, Křesťanské gymnázium, Kozinova 1, 102 00 Praha-Hostivař  775 11 2004, DNAtest@email.cz 2 3 4 5