II. Mendel Museum (Museum of Genetics) Genetika Genetika je obecně věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Dnes je genetika jednou z nejrychleji se rozvíjejících věd a má řadu podoborů (molekulární genetika, cytogenetika, genetika populací, imunogenetika, genetika člověka atd.). Genetika má stále větší význam a využití v klinické medicíně.

Historie Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johan Gregor Mendel ( ). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci).

Johan Gregor Mendel Životopis: Narodil se 20. č ervence 1822 v rodin ě sedláka v obci Hyn č ice, nyní sou č ástí obce Vra ž né (okres Nový J ič ín) na Morav ě. Mate ř ským jazykem Mendela byla n ě m č ina. Po absolvování základní školy v Hyn č icích a gymnázia v Opav ě se v roce 1840 zapsal na Filozofický ústav Univerzity v Olomouci. V roce 1843 byl p ř ijat jako novic do augustiniánského kláštera sv. Tomáše na Starém Brn ě. Tehdy obdr ž el ř ádové jméno Gregor. Brn ě nští augustiniáni byli vzd ě lanci, kteří se tehdy podíleli na univerzitní a gymnaziální výuce na území monarchie. V té dob ě zaujímali významné postavení ve vědeckém a kulturním ž ivot ě na Morav ě.

V roce 1856 Mendel zahájil své experimenty s k ř í ž ením rostlin (s hrachem) a roku 1862 zahájil meteorologická pozorování pro Meteorologický ústav ve Vídni. Meteorologická pozorování provád ě l s velikou p ř esností a ž tém ěř do konce svého ž ivota. V roce 1863 ukon č il pokusy s hrachem (Pisum) a dne 8. února 1865 p ř ednesl na zasedání P ř írodov ě dného spolku v Brn ě, dev ě t let po Darwinov ě knize „O původu druh ů “, první část své teorie p ř enosu d ě di č ných jednotek a 8. b ř ezna druhou č ást o své klasické práci. V roce 1866 vyšla jeho práce Versuche über Pflanzen- Hybriden. V roce 1883 Mendel vá ž n ě onemocn ě l a dne 9. ledna 1884 zem ř el v klášte ř e a byl pochován na brn ě nském úst ř edním h ř bitov ě do hrobky augustinián ů. Rekviem v kostele dirigoval později sv ě toznámý skladatel Leoš Janá č ek.

Základní pojmy GENETIKY DNA, RNA - Též známé jako DNK, RNK. Nukleové kyseliny, nositelky dědičné informace. GEN - Jako gen je označován konkrétní úsek molekuly DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu bílkoviny. ALELA - Konkrétní forma genu. Existují většinou různé formy, zodpovědné za různé projevy téhož genu. V rámci 1 organismu jsou 2 alely pro 1 gen (kromě pohlavních buněk). LOKUS - Místo na chromozomu, kde je umístěn určitý gen. CHROMOZOM - Pentlicovité struktury v eukaryotních buňkách z DNA a bílkovin. GENOM - Soubor všech genů v 1 buňce, dělí se na jaderný a mimojaderný. GENOTYP - Soubor všech genů v organismu. U jednobuněčných organismů je totožný s genomem. GENOFOND - Soubor všech genů v populaci.

FENOTYP - Soubor všech dědičných znaků organismu. Jakýsi praktický výsledek genotypu. Genotyp je však co do rozsahu širší, neboť na realizaci některých dědičných znaků se může podílet více genů a třeba i okolní vlivy. KARYOTYP - Soubor chromozomů, kt. je z hlediska jejich počtu a tvarového zastoupení charakteristický pro určitý organismus. MUTACE - Změny genetické informace způsobené působením mutagenních faktorů. HOMOZYGOT - Organismus, jehož obě alely zkoumaného genu jsou stejné. HETEROZYGOT - Organismus, jehož alely zkoumaného genu jsou navzájem různé. P GENERACE - Rodičovská generace. F1, F2 GENERACE - první, druhá generace potomků. B1 GENERACE - První generace zpětného křížení. NUKLEOTID - Sacharid + N-báze + zbytek kyseliny fosforečné. NUKLEOSID - Pouze sacharid + N-báze, např. Adenosin (Ribóza + Adenin).

Mendelovy zákony Autozomální dědičnost kvalitativních znaků: U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1. zákon: Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy..

2. zákon: Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1, pokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 1:2:1).

3. zákon: Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme li 2 polyhybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní). Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Tento zákon samozřejmě platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech.

Obrázky: 1. Mendelův zákon Při křížení dvou homozygotů (dominatního - AA a recesivního - aa) vzniká jednotná generace potomků - heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem.

2. Mendelův zákon Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.

3. Mendelův zákon - genotypy Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný genotyp.

3. Mendelův zákon - fenotypy Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

KONEC < zpět na úvodní stránku < zpět na úvodní stránku