Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4 Použitá literatura: - encyklopedie Diderot - učebnice Genetika - internet

Metody výzkumu 1) Genealogický - sestavování rodokmenu několika generací - dá se zjistit riziko dědičnosti postižení 2) Gemelilogický - výzkum jednovaječných dvojčat - mají stejný genotyp

3) Cytogenetický výzkum chromozomu – studuje se sestava a tvar chromozomu 4) Populační - zkoumání určitého vzorku populace

Dispozice – náchylnost k onemocnění, vyvolávaná např. prostředím, potravou, počasím… Dispoziční choroby – např. alergie, cukrovka, ischemická choroba srdeční, vysoký krevní tlak…

Dědičné choroby dědí se přímo a jsou způsobené změnami v genomu. V tomto případě nemá prostředí ani další faktory vliv na vznik nemoci jsou přenášeny na další generace

Mezi dědičné choroby patří Enzymopatie – poruchy metabolických dějů, způsobují nedostatek enzymů - albinismus – nedostatek melaninu – světlá kůže, červené oči - genitální syndrom – zvýšená tvorba testosteronu u žen - galaktosemie – alergie na mléko

Vitamínové poruchy - nedostatek B6 – způsobuje křeče - nedostatek D – nemoc křivice Poruchy specifických bílkovin - talasemie – nedostatek hemoglobinu Poruchy imunity - porucha B-lymfocytů - porucha T-lymfocytů

Poruchy struktury bílkovin – poruchy stavby kostí, tkání a svalů - Marfanův Syndrom – vypouklé čelo, dásně přes zuby - Opitzův syndrom – tenké končetiny

Chromozomové aberace změny v počtu nebo struktuře chromozomů Downův syndrom – na 21. chromozomu vznikne třetí chromatida (trizomie) - na 600 porodů 1 postižení ( většinou ženy starší 40 let) - znaky: převislá víčka, široká tvář, plochý široký jazyk, široký plochý nos…

Patauův syndrom - porucha 13. chromozomu - znaky: nízké čelo, víceprstost, těžké srdeční poruchy, hluchota, někdy bez vývodu vylučovací nebo trávicí soustavy

Turnerův syndrom - 45 chromozomů v pohlavní buňce - znaky: ženy malého vzrůstu, dětský vzhled, omezený vývoj vaječníků a pohlavních orgánů

Edwardsův syndrom - trizomie 18. chromozomu - znaky: špatně vyvinuté vnitřní orgány, protažená hlava,

Syndrom XXX ( superžena) - znaky: slabomyslnost, snížená plodnost Syndrom XYY ( supermuž) - znaky: agresivita, mentální retardace, snížená plodnost, vysoká postava

Klinefelterův syndrom - nejčastější porucha - je 47 chromozomů – 1 je navíc ( gonozom XXY nebo XXXY) - nevýrazné sekundární znaky, neplodnost, duševní zaostalost

Další choroby Polydaktylie – více prstů ( 6 prstů) Brachydaktilie – krátké prsty Rozštěpy ( patra, rtů) – chyba enzymů tvořících pojiva tkáně - rozštěp páteře – ochrnutí části těla - Srpkovitá anémie – poškození červených krvinek

Cystická fibróza – porucha zažívacího a dýchacího traktu, nadměrná tvorba hlenu Svalová distrofie – ochrnutí nervových buněk Diabetes melitus – porucha metabolismu cukru