Evoluce genů

Obsah materielní substrát genů vnitřní periodicita genů původ exonů a intronů

Obsah materielní substrát genů vnitřní periodicita genů původ exonů a intronů

Každý gen vzniká z genu genealogické vztahy mezi geny genové rodiny a nadrodiny – eukaryota asi 750 rodin (650-10000), každá v průměru 50 členů, 90 % velmi vzácných motivy a moduly

Mechanismy vzniku nových genů postupná transformace a změna (nebo obohacení) funkce genové fúze otevírání nových čtecích rámců mezidruhový přenos (transformace, hybridizace, syngenese) Přenos organelové DNA (promiskuitní DNA) genová duplikace (vymizení 3-7 mil. let, změna funkce) vznik z nadbytečné kopie u diploidů

Vznik novéhu genu u diploida mutace genová duplikace crossing over

Mechanismy vzniku nových genů postupná transformace a změna (nebo obohacení) funkce genové fůze otevírání nových čtecích rámců mezidruhový přenos (transformace, hybridizace, syngenese) Přenos organelové DNA (promiskuitní DNA) genová duplikace vznik z nadbytečné kopie u diploidů genomová duplikace

Obsah materielní substrát genů vnitřní periodicita genů původ exonů a intronů

TACACGATACAAAAAACATGAAGATCACTGTTCTCTTTACAGTTACTGAGCACACAGGACCTCACCATGGGATGGAGCTGTATCATGCTCTTCTTGGCAGCAACAGCTACAGGTAAGGGGCTCACAGTAGCAGGCTTGAGGTCTGGACATATACATGGGTGACAATGACAATGACATCCACTTTGCCTTTCTCTCCACAGGTGTCCACTCCCAGGTCCAACTGCAGCAGCCTGGGGCTGAGCTTGTGAAGCCTGGGGCTTCAGTGAAGCTGTCCTGCAAGGCTTCTGGCTACACCTTCACCAGCTACTGGATGCACTGGGTGAAGCAGAGGCCTGGGCGAGGCCTTGAGTGGATTGGAAGGATTGATCCTAATAGTGGTGGTACTAAGTACAATGAGAAGTTCAAGAGCAAGGCCACACTGACTGTAGACAAACCCTCCAGCACAGCCTACATGCAGCTCAGCAGCCTGACATCTGAGGACTCTGCGGTCTATTATTGTGCAAGACACAGTGTTGCAACCACATCCTGAGAGTGTCAGAAAACCTGGA

Původ periodicity mechanismus protoreplikace podporuje vznik pravidelné terciální struktury adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu vedlejší produkt genetického tahu

Mechanismus protoreplikace

Adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu Větší odolnost proti posunové mutaci Delší otevřené čtecí rámce u protogenů Obrana proti náhodnému zahajování transkribce

Větší odolnost proti posunové mutaci AATGCCAT A AAT GCC ATA ATG CCA TAA TGC CAT AAT GCC ATA...   AAA TGC CAT AAT GCC ATA ATG CCA TAA TGC CAT...

Adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu Větší odolnost proti posunové mutaci Delší otevřené čtecí rámce u protogenů Obrana proti náhodnému zahajování transkribce

Delší otevřené čtecí rámce u protogenů náhodné 300 nukleotidů dlouhé nukleotidové řetězce, potom jen 0,82 % z nich nebude obsahovat žádný terminační kodón a bude tak kódovat souvislý protein délky 100 aminokyselin (30x 10NK – 60%) vznik nového proteinu posunem čtecího rámce více čtecích rámců ve stejném úseku DNA Snadnější vznik uspořádané terciální struktury

Adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu Větší odolnost proti posunové mutaci Delší otevřené čtecí rámce u protogenů Obrana proti náhodnému zahajování transkripce

Obrana proti náhodnému zahajování transkripce V lidském genomu o délce 3000 Mb je přibližně 30-40 tisíc genů. To znamená, že zde jsou jednotlivé geny od sebe v průměru odděleny nekódujícími úseky DNA o délce řádově 100 tisíc nukleotidů. častý motiv nekodujících úseků: AGCTG AGCTG AGCTG GGGTG. Cílové místo pro RNA polymerázu II: TATAAATA

Původ periodicity mechanismus protoreplikace adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu vedlejší produkt genetického tahu (přesah do oblasti intronů)

TACACGATACAAAAAACATGAAGATCACTGTTCTCTTTACAGTTACTGAGCACACAGGACCTCACCATGGGATGGAGCTGTATCATGCTCTTCTTGGCAGCAACAGCTACAGGTAAGGGGCTCACAGTAGCAGGCTTGAGGTCTGGACATATACATGGGTGACAATGACAATGACATCCACTTTGCCTTTCTCTCCACAGGTGTCCACTCCCAGGTCCAACTGCAGCAGCCTGGGGCTGAGCTTGTGAAGCCTGGGGCTTCAGTGAAGCTGTCCTGCAAGGCTTCTGGCTACACCTTCACCAGCTACTGGATGCACTGGGTGAAGCAGAGGCCTGGGCGAGGCCTTGAGTGGATTGGAAGGATTGATCCTAATAGTGGTGGTACTAAGTACAATGAGAAGTTCAAGAGCAAGGCCACACTGACTGTAGACAAACCCTCCAGCACAGCCTACATGCAGCTCAGCAGCCTGACATCTGAGGACTCTGCGGTCTATTATTGTGCAAGACACAGTGTTGCAACCACATCCTGAGAGTGTCAGAAAACCTGGA Jeden z možných důsledků existence periodicity – nerovnoměrnost v používání synonymních kodonů

Obsah materielní substrát genů vnitřní periodicita genů původ exonů a intronů

celková délka intronů (kbp) 100 10 celková délka intronů (kbp) 1,0 0,1 0,3 3 30 celková délka exonů (kbp)

obratlovci Caenorhabditis Drosophila Neurospora Saccharomyces Coprinus mikrosporidie Distiostelium Physarum Acanthamoeba zelené rostliny Chlamydomonas ruduchy Paramecium Tetrahymena Plasmodium Toxoplasma Phytopthora Naegleria Entamoeba Leishmania Trypanosoma trichomonády diplomonády Archaebacteria Eubacteria 1 intron/kb proteinového genu

Původ intronů Hypotéza časných intronů Hypotéza pozdních intronů funkční význam intronů introny jakožto tolerovaní paraziti

Původ intronů Hypotéza časných intronů vystřihování úseků se stop kodony geny jakožto lego koincidence exonů s moduly, předpovězené introny (leghemoglobin, Culex) fáze intronů (faze 0 introny korelují s moduly) staré a mladé introny (lepší korelace u starých)

Zastoupení jednotlivých typů intronů pozice vůči kodónům

Původ intronů II Hypotéza pozdních intronů fylogenetický předek často neměl (přibývání intronů ve fylogenezi), ale neplatí pro metazoa parsimonie – opakovaný vznik chabá koincidence s moduly, třídění z hlediska funkčnosti (přesun části modulu nefunkční)

Funkční význam intronů Evoluční potenciál druhu (vznik nových genů) Přepis více typů mRNA z jednoho genu Regulace exprese (posuny na nukleosomu)

Posun pozice regulačních elementů na nukleosomu b)

Funkční význam intronů Evoluční potenciál druhu (vznik nových genů) Přepis více typů mRNA z jednoho genu Regulace exprese (posuny na nukleosomu) Obrana proti nelegitimní rekombinaci

Obrana proti nelegitimní rekombinaci paralogy s vysokým stupněm homologie výrazná homologie - dochází k rekombinaci nefunkční produkty nehomologické rekombinace b) paralogy s vysokým stupněm homologie v oblasti exonů slabá homologie - rekombinace neprobíhá funkční nerekombinované geny

Funkční význam intronů Evoluční potenciál druhu (vznik nových genů) Přepis více typů mRNA z jednoho genu Regulace exprese (posuny na nukleosomu) Obrana proti nelegitimní rekombinaci Detekce či odstraňování chyb Žádná funkce – parazitická DNA

Shrnutí Každý gen vzniká z genu Geny lze uspořádat do genových rodin Protein je vytvářen z modulů, ty z motivů Geny často vykazují vnitřní periodicitu Existence této periodicity má řadu důsledků Moderní geny eukaryot jsou vytvářeny introny a exony Není jasné, kdy a proč vznikl splicing, většina autorů však předpokládá, že původní geny introny neobsahovaly