Choroby gonozomálně dědičné recesivní Svalové dystrofie Různé druhy gen. Onemocnění postihující svalstvo Postupné ochabování svalstva – nakonec respirační a srdeční selhání Nejčastěji Duchenne (1 : 3000) Do 20 let Becker (1 : 18 000) Mírnější průběh Mutace chromozomu X Pouze muži

Svalové dystrofie

Choroby gonozomálně dědičné recesivní Syndrom fragilního X chromosomu Jedna z nejčastějších příčin mentální retardace (většinou muži, ženy přenašečky občas jen mírné postižení) Zmnožení trinukleotidových repetic CGG (hraniční hodnota 200) Střední až těžká mentální retardace, hyperaktivita, protažený obličej zvětšené ušní boltce,…

Syndrom fragilního X chromosomu

Choroby gonozomálně dědičné dominantní Vitamin D rezistentní rachitis Křivice rezistentní na léčbu vitamínem D

Mitochondriálně dědičné choroby Mutace v mitochondriální DNA Dědí se pouze po matce Leberova atrofie optiku Atrofie zrakového nervu Nástup začátkem dospělosti – rychlé zhoršování zraku až slepota

Numerické odchylky autosomů Downův syndrom (1 : 700) Trisomie 21 chromozomu Pravděpodobnost se prudce zvyšuje s věkem matky Retardace, typický mongoloidní vzhled, případně vývojové vady, leukémie,…

Downův syndrom

Numerické odchylky autosomů Edwardsův syndrom ( 1 : 8000) Trisomie 18 chromozomu Malformace vnitřních orgánů, duševní zaostalost 90% umírá do 6 měsíců

Numerické odchylky autosomů Patauův syndrom (1 : 20 000) Trisomie 13 chromozomu Rozštěpy patra, rtů, polydaktylie, anomálie obratlů, vady vnitřních orgánů, retardace Většina umírá do měsíce

Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom (1 : 10 000) Monosomie chromozomu X -> pouze dívky Malé, sterilní, bez sekundárních pohlavních znaků Intelektuálně nepostižené

Numerické odchylky gonosomů Klinefelterův syndrom ( 1 : 1000) XXY, XXXY, XXYY, XXXXY Pouze chlapci, střední až vysoký vzrůst, zmenšené pohlavní orgány, sterilní, gynekomastie

Numerické odchylky gonosomů Syndrom triple X (1 : 1000) „superžena“ Výjimečně mírná retardace, omezená plodnost Většina nediagnostikována Syndrom XYY ( 1 : 1000) „supermuž“ Výjimečně mírná retardace, omezená plodnost, občas vyšší postavy

Strukturní aberace Následkem chromozomových zlomů Balancované / nebalancované Mikrodeleční syndromy Chybí krátký úsek chromosomu Cat eye syndrom Typycký vzhled očí, někdy retardace a malformace obličeje Angelmanův syndrom Těžká mentální retardace, poruchy vývoje, křečovité neúčelné pohyby, veselý výraz v obličeji (happy puppet syndrome)

Cat eye, happy puppet

Progerie Extrémě vzácné (cca 100) Porucha jaderného obalu a struktury chromozomů Porucha genů zapojených do reparace chyb DNA a její replikace